WBURwbur

Kanske har du fått ett av dessa kit för att hitta din släktskap under semestern. Du har skickat in ditt pinsamt insamlade salivprov och väntar på resultatet. Om du har samma erfarenhet som jag och min mamma kan du få överraskningar – inte den dramatiska typen av ”bytta vid födseln”, utan resultat som verkligen skiljer sig från vad du förväntade dig.

Min mamma, Carmen Grayson, undervisade i historia i 45 år, både på high school och college, och gick i pension från Hampton University i slutet av 1990-talet. Men pensionerade historieprofessorer går aldrig riktigt i pension, så hon har forskat om sin familjs migrationer, både genom pappersregister och nu genom ett DNA-test. Hennes far var fransk-kanadensare och hennes mor (min namne Gisella D’Appollonia) var född av italienska föräldrar. De flyttade till Kanada ungefär tio år innan min mormor föddes 1909.

Författaren har fått sitt namn från sin italienska mormor, Gisella D’Appollonia, men, enligt två DNA-tester av anor, inte många gener. (Med tillstånd av Carmen Grayson)

Förra hösten skickade vi iväg för att få vårt DNA testat av Helix, företaget som samarbetar med National Geographic. Mammas resultat: 31 procent från Italien och Sydeuropa. Det var logiskt på grund av hennes italienska mamma. Men mina Helix-resultat hade inte ens en kategori ”Italien och Sydeuropa”. Hur kunde jag ha 50 procent av mammas DNA utan att ha något italienskt? Vi ser likadana ut, och hon säger att det är liten chans att vi byttes ut vid födseln.

Vi bestämde oss för att få en andra åsikt och skickade iväg till ett annat företag, 23andMe. Vi öppnade våra resultat tillsammans och blev lika överraskade. Den här gången hade jag åtminstone en kategori för Sydeuropa. Men mamma kom tillbaka som 25 procent sydeuropeisk, jag bara 6 procent. Och italienaren? Mamma hade 11,3 procent mot mina 1,6 procent. Så kanske det första testet inte var fel. Men hur kan jag ha en italiensk mormor och nästan inga italienska gener?

Carmen Graysons 23andme-resultat. (Med tillstånd av Carmen Grayson)

För att besvara denna fråga körde mamma och jag upp till Baltimore för att besöka dr Aravinda Chakravarti från Johns Hopkins University School of Medicine och Bloomberg School of Public Health och som har ägnat hela sin karriär åt att studera genetik och mänsklig hälsa.

”Det är förvånande”, sa han till oss när vi visade honom resultaten. ”Men det kan fortfarande ligga inom de felgränser som dessa metoder har.”

Vetenskapen för att analysera ens genom är bra, säger Chakravarti. Men de sätt på vilka företagen analyserar generna lämnar mycket utrymme för tolkning. Så, säger han, dessa tester ”skulle vara mest exakta på nivån för kontinentalt ursprung, och när man går till högre och högre upplösning skulle de bli mindre och mindre exakta.”

Som i mitt fall – resultaten ledde mig till Europa, men inte till Italien.

Gisele Graysons 23andme-resultat (med tillstånd av Gisele Grayson)

Mitt 23andMe-test visade också mindre än 1 procent sydasiatiska, afrikanska söder om Sahara och östasiatiska & indianer. Detta, säger Chakravarti, är sannolikt sant eftersom genetiken hos människor på kontinental nivå är så olika, och det är inte troligt att sydasiater kommer att se ut som européer. ”Det skulle vara lätt att lösa en skillnad mellan till exempel ett afrikanskt genom och ett östasiatiskt genom”, säger han. ”Men att lösa samma skillnad mellan en del av Östasien och en annan del av Östasien är mycket svårare.”

Jag lärde mig också att även om jag fick hälften av mina gener från mamma så kanske de inte speglar hennes.

Vi har de gener vi ärver – 50 procent från varje förälder. Men Elissa Levin, genetisk rådgivare och chef för policy och kliniska frågor på Helix, säger att en process som kallas rekombination innebär att varje ägg och varje spermie bär på en annan blandning av en förälders gener.

”När vi talar om de 50 procent som går i arv från mamma finns det en chans att du har en rekombination som bara har gett dig mer av den nordvästeuropeiska delen än den italienska delen av din mammas DNA”, säger hon. Det är också därför som syskon kan få olika resultat för sina förfäder.

Carmen Graysons Helix/National Geographic-resultat (med tillstånd av Carmen Grayson)

Företagen jämför kundernas DNA-prover med prover som de har från människor runt om i världen som har bott i ett visst område i generationer. Proverna kommer från vissa databaser som alla forskare har tillgång till, och företagen kan också samla in egna.

”Vi kan titta på vilka specifika markörer, vilka specifika DNA-segment vi tittar på som hjälper oss att identifiera: ”Dessa människor kommer från den här delen av Nordeuropa eller Sydeuropa eller Sydostasien””, säger Levin.

I takt med att företagen samlar in fler prover bör deras förståelse för markörer för människor med ett visst arv bli mer exakt. Men för tillfället är de mindre säkra ju mindre andel av en befolkning inom en kontinent som finns i databasen. Levin säger att Helix väljer att inte rapportera några av dessa mindre procentsatser.

23andMe rapporterar resultaten med ett 50-procentigt konfidensintervall – de är 50 procent säkra på att deras geografiska placering är korrekt. Flytta upp inställningen till 90 procents konfidens, vilket innebär att din placering i en region är 90 procent säker, och den lilla 1,6 procent av mina anor som är italienska försvinner.

Anhörigundersökningarna måste också ta hänsyn till det faktum att människor har migrerat i årtusenden och blandat DNA på vägen. För att hantera detta innebär företagens analyser en viss ”slumpmässig slump”, som Levin uttrycker det. En dator måste fatta ett beslut.

Gisele Graysons Helix/National Geographic-resultat (Med tillstånd av Gisele Grayson)

Och härstamningsföretagen måste göra bedömningar. Robin Smith, senior produktchef på 23andMe, säger att deras datorer jämför DNA med 31 grupper. ”Låt oss säga att en del av ditt DNA ser mest ut som brittisk och irländsk, men det ser också lite ut som fransk-tysk”, säger han. ”Baserat på vissa statistiska mått bestämmer vi om vi ska kalla det för brittisk-irländskt eller fransk-tyskt, eller om vi kanske går upp en nivå och kallar det nordvästeuropeiskt.”

Vad tror han förklarar mitt fall?

”Det var lite överraskande”, säger han. ”Men när man tittar på det faktum att man har en del sydeuropeiska och en del fransk-tyska, blev bilden lite klarare för mig.”

För tillfället dyker min italienska mormor alltså inte upp i de här testerna. Det spelar ingen roll – Chakravarti, Levin och Smith säger alla att man ska låta resultaten komplettera ens livshistoria. DNA är bara en del av det som gör dig till dig.

Gisele Grayson är seniorproducent på NPR:s Science Desk och leder samarbetet för hälsorapportering med medlemsstationer och Kaiser Health News.