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Forse hai ricevuto uno di quei kit per trovare i tuoi antenati durante le vacanze. Avete spedito il vostro campione di saliva raccolto in modo imbarazzante e state aspettando i risultati. Se la tua esperienza è come quella mia e di mia madre, potresti trovare delle sorprese – non del tipo drammatico “scambiati alla nascita”, ma risultati che sono davvero diversi da quello che ti aspettavi.

Mia madre, Carmen Grayson, ha insegnato storia per 45 anni, al liceo e all’università, ritirandosi dalla Hampton University alla fine degli anni 90. Ma i professori di storia in pensione non vanno mai veramente in pensione, quindi ha fatto ricerche sulle migrazioni della sua famiglia, sia attraverso documenti cartacei che ora con un test del DNA. Suo padre era franco-canadese, e sua madre (la mia omonima, Gisella D’Appollonia) era nata da genitori italiani. Si trasferirono in Canada circa un decennio prima che mia nonna nascesse nel 1909.

L’autrice ha preso il suo nome da sua nonna italiana, Gisella D’Appollonia, ma, secondo due test di ascendenza del DNA, non molti geni. (Per gentile concessione di Carmen Grayson)

Lo scorso autunno, abbiamo mandato via a farci analizzare il DNA da Helix, la società che lavora con il National Geographic. I risultati della mamma: 31% dall’Italia e dal Sud Europa. Questo aveva senso per via di sua madre italiana. Ma i miei risultati Helix non avevano nemmeno una categoria “Italia e Sud Europa”. Come potevo avere il 50% del DNA di mamma e non avere nessun italiano? Ci assomigliamo, e lei dice che ci sono poche possibilità che siamo stati scambiati alla nascita.

Decidemmo di avere una seconda opinione e ci rivolgemmo ad un’altra compagnia, 23andMe. Abbiamo aperto i nostri risultati insieme e siamo rimasti altrettanto sorpresi. Questa volta, almeno avevo una categoria per l’Europa meridionale. Ma la mamma è tornata come 25 per cento dell’Europa meridionale, io solo il 6 per cento. E l’italiano? Mamma aveva l’11,3% contro il mio 1,6%. Quindi forse il primo test non era sbagliato. Ma come potevo avere una nonna italiana e quasi nessun gene italiano?

I risultati del 23andme di Carmen Grayson. (Per gentile concessione di Carmen Grayson)

Per rispondere a questa domanda, io e mamma siamo andati a Baltimora a trovare il dottor Aravinda Chakravarti della Johns Hopkins University School of Medicine e della Bloomberg School of Public Health, che ha passato la sua carriera a studiare la genetica e la salute umana.

“È sorprendente”, ci ha detto quando gli abbiamo mostrato i risultati. “Ma può ancora essere nei limiti di errore che questi metodi hanno.”

La scienza per analizzare il proprio genoma è buona, Chakravarti dice. Ma i modi in cui le aziende analizzano i geni lasciano molto spazio all’interpretazione. Quindi, dice, questi test “sarebbero più accurati a livello di origini continentali, e man mano che si passa a una risoluzione sempre più alta, diventerebbero sempre meno accurati.”

Come nel mio caso – i risultati mi hanno portato in Europa, ma non in Italia.

I risultati di 23andme di Gisele Grayson (Per gentile concessione di Gisele Grayson)

Il mio test 23andMe ha mostrato anche meno dell’1 per cento di sud asiatico, africano sub-sahariano e asiatico orientale &nativo americano. Questo, dice Chakravarti, è probabilmente vero perché la genetica delle persone a livello continentale è così diversa, e non è probabile che il sud asiatico assomigli all’europeo. “Risolvere una differenza tra, diciamo, un genoma africano e un genoma dell’Asia orientale sarebbe facile”, dice. “Ma risolvere la stessa differenza tra una parte dell’Asia orientale e un’altra parte dell’Asia orientale è molto più difficile.”

Ho anche imparato che anche se ho avuto la metà dei miei geni da mamma, potrebbero non rispecchiare i suoi.

Abbiamo i geni che ereditiamo – il 50% da ogni genitore. Ma Elissa Levin, un consulente genetico e il direttore della politica e degli affari clinici di Helix, dice un processo chiamato ricombinazione significa che ogni uovo e ogni spermatozoo porta un mix diverso di geni di un genitore.

“Quando parliamo del 50 per cento che viene ereditato dalla mamma, c’è una possibilità che hai una ricombinazione che ti ha appena dato più della parte europea nord-ovest che la parte italiana del DNA di origine di tua madre,” dice. Questo è anche il motivo per cui i fratelli possono avere risultati di ascendenza diversi.

I risultati di Helix/National Geographic di Carmen Grayson (Per gentile concessione di Carmen Grayson)

Le aziende confrontano i campioni di DNA dei clienti con i campioni che hanno da persone di tutto il mondo che hanno vissuto in una certa area per generazioni. I campioni provengono da alcuni database a cui tutti gli scienziati hanno accesso, e le aziende possono anche raccogliere i propri.

“Siamo in grado di guardare, quali sono i marcatori specifici, quali sono i segmenti specifici di DNA che stiamo guardando che ci aiutano a identificare, ‘Queste persone sono da questa parte del nord Europa o del sud Europa o sud-est asiatico,’ ” dice Levin.

Come le aziende raccolgono più campioni, la loro comprensione dei marcatori di persone di un patrimonio particolare dovrebbe diventare più precisa. Ma per ora, più piccola è la percentuale di una popolazione all’interno di un continente che è nel database, meno sono sicuri. Levin dice che Helix sceglie di non riportare alcune di quelle percentuali più piccole.

La 23andMe riporta i risultati con un intervallo di confidenza del 50 per cento – sono sicuri al 50 per cento che il loro posizionamento geografico sia corretto. Sposta l’impostazione fino al 90 per cento di fiducia, il che significa che la tua collocazione in una regione è certa al 90 per cento, e quel piccolo 1,6 per cento dei miei antenati che è italiano scompare.

I test di ascendenza devono anche tenere conto del fatto che gli esseri umani sono stati migrati per millenni, mescolando il DNA lungo la strada. Per far fronte a questo, le analisi delle aziende coinvolgono un po’ di “casualità”, come dice Levin. Un computer deve prendere una decisione.

I risultati di Helix/National Geographic di Gisele Grayson (Per gentile concessione di Gisele Grayson)

E le aziende di antenati devono prendere delle decisioni. Robin Smith, un senior product manager di 23andMe, dice che i loro computer confrontano il DNA con 31 gruppi. “Diciamo che un pezzo del tuo DNA assomiglia più a britannico e irlandese, ma sembra anche un po’ francese-tedesco”, dice. “Sulla base di alcune misure statistiche, decidiamo se chiamarlo britannico-irlandese o francese-tedesco, o forse saliamo di un livello e lo chiamiamo europeo nord-occidentale.”

Cosa pensa che spieghi il mio caso?

“È stato un po’ sorprendente”, dice. “Ma guardando il fatto che hai un po’ di europeo del sud e un po’ di franco-tedesco, il quadro è diventato un po’ più chiaro per me.”

Quindi, per ora, la mia nonna italiana non risulta in questi test. Non importa – Chakravarti, Levin e Smith dicono tutti di lasciare che i risultati si aggiungano alla storia della tua vita. Il DNA è solo un pezzo di ciò che ti rende te stesso.

Gisele Grayson è un senior producer dello Science Desk di NPR che gestisce la collaborazione di reporting sulla salute con le stazioni associate e Kaiser Health News.