Mahdollisesti sait joulunpyhinä sellaisen löydä-sinun sukujuuret-paketin. Olet lähettänyt hankalasti kerätyn sylkinäytteen ja odotat tuloksia. Jos kokemuksesi on yhtään samanlainen kuin minulla ja äidilläni, saatat kokea yllätyksiä – ei mitään dramaattista ”vaihdettu syntymässä” -tyyppistä, vaan tuloksia, jotka ovat todella erilaisia kuin odotit.
Äitini Carmen Grayson opetti historiaa 45 vuotta, lukiossa ja yliopistossa, ja jäi eläkkeelle Hamptonin yliopistosta 1990-luvun lopulla. Mutta eläkkeelle jääneet historian professorit eivät koskaan oikeasti jää eläkkeelle, joten hän on tutkinut perheensä siirtolaisuutta sekä paperimuistiinpanojen että nyt DNA-testin avulla. Hänen isänsä oli kanadanranskalainen, ja hänen äitinsä (nimikaverini Gisella D’Appollonia) syntyi italialaisista vanhemmista. He muuttivat Kanadaan noin kymmenen vuotta ennen kuin isoäitini syntyi vuonna 1909.
Viime syksynä lähdimme testauttamaan DNA:mme National Geographicin kanssa yhteistyötä tekevällä Helix-yrityksellä. Äidin tulokset: 31 prosenttia Italiasta ja Etelä-Euroopasta. Se oli järkevää hänen italialaisen äitinsä takia. Mutta minun Helix-tuloksissani ei ollut edes luokkaa ”Italia ja Etelä-Eurooppa”. Miten minussa voi olla 50 prosenttia äidin DNA:ta, mutta ei yhtään italialaista? Näytämme tosiaan samannäköisiltä, ja hänen mukaansa on hyvin epätodennäköistä, että meidät olisi vaihdettu syntymässä.
Päätimme hankkia toisen mielipiteen ja lähdimme toiseen yritykseen, 23andMe:hen. Avasimme tulokset yhdessä ja olimme yhtä yllättyneitä. Tällä kertaa minulla oli sentään kategoria Etelä-Eurooppa. Mutta äiti tuli takaisin 25 prosenttisena eteläeurooppalaisena, minä vain 6 prosenttisena. Entä italialainen? Äidin osuus oli 11,3 prosenttia ja minun 1,6 prosenttia. Ehkä ensimmäinen testi ei siis ollutkaan väärässä. Mutta miten minulla voi olla italialainen isoäiti eikä juuri lainkaan italialaisia geenejä?
Tiede oman genomin analysoinnista on hyvä, Chakravarti sanoo. Mutta yritysten tavat analysoida geenejä jättävät paljon tulkinnanvaraa. Hänen mukaansa nämä testit ”olisivat siis tarkimpia mannermaisen alkuperän tasolla, ja kun mennään yhä korkeampaan resoluutioon, niiden tarkkuus heikkenee.”
Kuten omassa tapauksessani – tulosten perusteella päädyin Eurooppaan, mutta en Italiaan.
Minun 23andMe-testini osoitti myös alle yhden prosentin osuuden eteläaasialaisia, Saharan eteläpuolisia afrikkalaisia ja itäaasialaisia & intiaaneja. Tämä, Chakravarti sanoo, on todennäköisesti totta, koska ihmisten genetiikka maanosatasolla on niin erilaista, eikä ole todennäköistä, että eteläaasialaiset näyttäisivät eurooppalaisilta. ”Eron selvittäminen esimerkiksi afrikkalaisen genomin ja itäaasialaisen genomin välillä olisi helppoa”, hän sanoo. ”Mutta saman eron ratkaiseminen yhden Itä-Aasian osan ja toisen Itä-Aasian osan välillä on paljon vaikeampaa.”
Opin myös, että vaikka sain puolet geeneistäni äidiltä, ne eivät välttämättä peilaa hänen geenejään.
Meillä on perimämme geenit – 50 prosenttia kummaltakin vanhemmalta. Mutta Elissa Levin, geneettinen neuvonantaja ja Helixin poliittisten ja kliinisten asioiden johtaja, sanoo, että rekombinaatioksi kutsuttu prosessi tarkoittaa, että jokainen munasolu ja jokainen siittiö kantaa erilaista sekoitusta vanhempien geeneistä.
”Kun puhumme siitä 50 prosentista, joka periytyy äidiltä, on mahdollista, että sinulla on rekombinaatio, jonka seurauksena sait juuri enemmän luoteis-eurooppalaista kuin italialaista osaa äitisi syntyperäisestä DNA:sta”, hän sanoo. Tämän vuoksi myös sisaruksilla voi olla erilaiset syntyperätulokset.
Yhtiöt vertaavat asiakkaiden DNA-näytteitä näytteisiin, joita heillä on näytteistä, jotka ovat peräisin ihmisiltä eri puolilta maailmaa, jotka ovat asuneet tietyllä alueella sukupolvien ajan. Näytteet tulevat joistakin tietokannoista, joihin kaikilla tutkijoilla on pääsy, ja yritykset saattavat kerätä myös omia näytteitään.
”Pystymme tarkastelemaan, mitkä ovat ne erityiset markkerit, mitkä ovat ne erityiset DNA:n segmentit, joita tarkastelemme ja jotka auttavat meitä tunnistamaan: ’Nuo ihmiset ovat kotoisin tältä alueelta Pohjois-Euroopasta tai Etelä-Euroopasta tai Kaakkois-Aasiasta'”, Levin sanoo.
Kun yritykset keräävät yhä enemmän näytteitä, niiden ymmärryksen tiettyyn perimään kuuluvia henkilöitä koskevien markkereiden suhteen pitäisi tarkentua. Toistaiseksi ne ovat kuitenkin sitä epävarmempia, mitä pienempi prosenttiosuus mantereen sisällä olevasta väestöstä on tietokannassa. Levin sanoo, että Helix päättää olla raportoimatta joitakin näistä pienemmistä prosenttiosuuksista.
23andMe raportoi tulokset 50 prosentin luottamusvälillä – he ovat 50-prosenttisen varmoja siitä, että heidän maantieteellinen sijoittelunsa on oikea. Siirrä asetus 90 prosentin luottamustasoon, mikä tarkoittaa, että sijoittumisesi johonkin alueeseen on 90-prosenttisen varma, ja se pieni 1,6 prosenttia esi-isistäni, joka on italialainen, katoaa.
Esi-isätestien on myös otettava huomioon se, että ihmiset ovat vaeltaneet vuosituhansien ajan ja sekoittaneet DNA:ta matkan varrella. Tämän vuoksi yritysten analyyseihin sisältyy jonkin verran ”satunnaista sattumaa”, kuten Levin asian ilmaisee. Tietokoneen on tehtävä päätös.
Ja sukututkimusyhtiöiden on tehtävä päätöksiä. 23andMe:n vanhempi tuotepäällikkö Robin Smith sanoo, että heidän tietokoneensa vertaavat DNA:ta 31 ryhmään. ”Sanotaan, että osa DNA:stasi näyttää eniten brittiläiseltä ja irlantilaiselta, mutta se näyttää myös hieman ranskalais-saksalaiselta”, hän sanoo. ”Joidenkin tilastollisten mittareiden perusteella päätämme, kutsummeko sitä brittiläis-irlantilaiseksi tai ranskalais-saksalaiseksi, vai menemmekö yhtä tasoa ylemmäs ja kutsumme sitä luoteis-eurooppalaiseksi.”
Mitä hänen mielestään selittää minun tapaukseni?
”Se oli hieman yllättävää”, hän sanoo. ”Mutta tarkastellessani sitä, että teillä on jonkin verran eteläeurooppalaista ja jonkin verran ranskalais-saksalaista, kuva tuli minulle hieman selvemmäksi.”
Siten toistaiseksi italialainen isoäitini ei näy näissä testeissä. Ei haittaa – Chakravarti, Levin ja Smith sanovat kaikki, että anna tulosten lisätä elämäntarinaan. DNA on vain osa siitä, mikä tekee sinusta sinut.
Gisele Grayson on NPR:n Science Deskin vanhempi tuottaja, joka johtaa terveysraportointiyhteistyötä jäsenasemien ja Kaiser Health Newsin kanssa.