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多分あなたは、休暇中にあなたの祖先を見つけるキットの一つを手に入れたと思います。 そのため、このような「曖昧さ」があるのです。

私の母、Carmen Grayson は、高校と大学で 45 年間歴史を教え、1990 年代末にハンプトン大学を退職しました。 しかし、退職した歴史の教授が本当に引退することはありません。そこで彼女は、紙の記録と現在のDNA検査の両方を通して、家族の移住について研究しています。 彼女の父親はフランス系カナダ人で、母親(私の名前の由来であるジゼラ・ダポロニア)はイタリア人の両親から生まれました。

著者はイタリア人の祖母、ジゼラ・ダポロニアから名前をもらいましたが、2つのDNA祖先診断によると、それほど多くの遺伝子を持っているわけではありませんでした。 (カーメン・グレイソン提供)

昨年の秋、ナショナルジオグラフィックと提携しているヘリックス社にDNAテストを受けに送り出しました。 母さんの結果。 31パーセントがイタリアと南ヨーロッパ出身でした。 母がイタリア人であることから、それは納得のいくものでした。 しかし、私のHelixの結果には、「イタリアと南ヨーロッパ」のカテゴリーすらなかった。 母さんのDNAを50%持っているのに、どうしてイタリア人がいないんだ? 402>

私たちはセカンドオピニオンを得ることに決め、別の会社である23andMeに送りました。 私たちは一緒に結果を開いて、同じように驚きました。 今回は、少なくとも南欧のカテゴリーがあったのです。 しかし、母さんは25パーセントの南欧系で、僕は6パーセントしかなかった。 イタリア人は? 母さんは11.3%、僕は1.6%だった。 だから、最初の検査は間違っていなかったのかもしれない。

Carmen Graysonの23andmeの結果。 (カーメン・グレイソン提供)

この疑問に答えるため、母と私はボルチモアまで車で行き、ジョンズ・ホプキンス大学医学部とブルームバーグ公衆衛生大学院の、遺伝と人間の健康の研究にキャリアを積んだアラビンダ・チャクラヴァルティ博士を訪問しました。

結果を見せると、「それは意外だ」と彼は私たちに告げました。 「しかし、それはまだ、これらの方法が持つ誤差の範囲内かもしれません」

自分のゲノムを分析するための科学は優れていると、チャクラヴァルティは言います。 しかし、企業が行う遺伝子解析の方法は、解釈の余地を多く残している。 そのため、これらのテストは「大陸の起源のレベルで最も正確で、解像度が高くなるにつれて、ますます正確ではなくなっていくだろう」と彼は言います。

Gisele Graysonの23andmeの結果(Gisele Grayson提供)

私の23andMeテストでは、南アジア、サブサハラアフリカ、東アジア&ネイティブアメリカンが1パーセント未満であることも判明したのです。 これは、大陸レベルの人々の遺伝子が非常に異なっており、南アジア人がヨーロッパ人のように見えるとは考えられないからだろうと、チャクラヴァルティは言う。 「例えば、アフリカのゲノムと東アジアのゲノムの違いを解決するのは簡単なことでしょう。 「しかし、東アジアの一部と東アジアの別の一部との間の同じ違いを解決することは、はるかに困難です」

また、私は、私の遺伝子の半分を母から受け継いだとしても、それらは母の遺伝子を反映していないかもしれないことを学びました。 しかし、遺伝カウンセラーであり、Helixの政策および臨床のディレクターであるElissa Levinは、組み換えと呼ばれるプロセスは、それぞれの卵とそれぞれの精子が親の遺伝子の異なるミックスを運ぶことを意味すると言います。 そのため、兄弟で異なる祖先の結果が出ることもあります。

Carmen Grayson’s Helix/National Geographic results (Courtesy of Carmen Grayson)

The companies compare customers’ DNA samples to their parts who has lived in certain area for generations.そのため、会社は顧客のDNAサンプルを世界中の何世代にもわたって住んでいた人たちのサンプルと比較するのです。 このサンプルは、すべての科学者がアクセスできるいくつかのデータベースから得られたもので、企業は独自に収集することもできます。「私たちは、『この人たちは北欧や南欧、東南アジアのこの地域出身だ』と特定するのに役立つ、特定のマーカーやDNAの特定のセグメントを調べることができます」とレヴィンは述べています。 しかし、今のところ、データベースに登録されている大陸内の人口の割合が少ないほど、その確度は低くなる。 402>

23andMeは、50%の信頼区間で結果を報告します。つまり、地理的配置が正しいことを50%確信しています。 信頼度90%に設定すると、ある地域での配置が90%確実であることを意味し、私の先祖の1.6%のイタリア人は消えてしまいます。 そのため、レヴィンが言うように、各社の分析には「ランダムな偶然性」が含まれています。

Gisele Grayson’s Helix/National Geographic results (Courtesy of Gisele Grayson)

And the ancestry companies have to make a judgment calls.これは、コンピュータが判断しなければならないことなのです。 23andMeのシニアプロダクトマネージャー、ロビン・スミス氏によると、同社のコンピューターはDNAを31のグループと比較するという。 「例えば、あなたのDNAの一部が、イギリスやアイルランドに最も似ているが、フランスやドイツにも少し似ているとしましょう」と彼は言います。 と、彼は言います。「統計的な指標に基づいて、それをイギリス・アイルランド系と呼ぶか、フランス・ドイツ系と呼ぶか、あるいは一段階上げて北西ヨーロッパ系と呼ぶかを決定します」

私の場合はどうなのでしょう?「ちょっと意外でしたね」と、彼は言います。 「しかし、南ヨーロッパ人とフランス系ドイツ人がいるという事実を見て、私には少し明確になりました」

ですから、今のところ、私のイタリアの祖母はこのテストでは表示されません。 しかし、Chakravarti、Levin、Smith の三人は、検査結果を自分の人生の物語に加えるようにと言っています。 402>

Gisele Graysonは、NPRのサイエンスデスクのシニアプロデューサーで、加盟局やカイザー・ヘルス・ニュースとの健康報道の共同作業を担当しています。