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Quizás te dieron uno de esos kits para encontrar tu ascendencia durante las vacaciones. Has enviado tu muestra de saliva, incómodamente recogida, y estás esperando los resultados. Si tu experiencia es como la mía y la de mi madre, puede que te encuentres con sorpresas, no del tipo dramático «cambiado al nacer», sino con resultados realmente diferentes a los que esperabas.

Mi madre, Carmen Grayson, enseñó historia durante 45 años, en el instituto y en la universidad, y se jubiló en la Universidad de Hampton a finales de la década de 1990. Pero los profesores de historia retirados nunca se jubilan realmente, así que ha estado investigando las migraciones de su familia, tanto a través de los registros en papel como ahora con una prueba de ADN. Su padre era francocanadiense y su madre (mi tocaya, Gisella D’Appollonia) era de padres italianos. Se trasladaron a Canadá aproximadamente una década antes de que naciera mi abuela, en 1909.

La autora obtuvo su nombre de su abuela italiana, Gisella D’Appollonia, pero, según dos pruebas de ascendencia de ADN, no muchos genes. (Cortesía de Carmen Grayson)

El otoño pasado, enviamos a hacernos la prueba de ADN a Helix, la empresa que trabaja con National Geographic. Los resultados de mamá: 31 por ciento de Italia y el sur de Europa. Eso tenía sentido por su madre italiana. Pero mis resultados de Helix ni siquiera tenían una categoría de «Italia y el sur de Europa». ¿Cómo podía tener el 50% del ADN de mamá y no tener nada de italiano? Sí que nos parecemos, y dice que hay pocas posibilidades de que nos hayan cambiado al nacer.

Decidimos pedir una segunda opinión y enviamos a otra empresa, 23andMe. Abrimos juntos nuestros resultados y nos quedamos igual de sorprendidos. Esta vez, al menos tenía una categoría para el sur de Europa. Pero mamá salió con un 25 por ciento de Europa del Sur, y yo sólo con un 6 por ciento. ¿Y el italiano? Mamá tenía un 11,3 por ciento frente a mi 1,6. Así que tal vez la primera prueba no estaba equivocada. ¿Pero cómo podía tener una abuela italiana y casi ningún gen italiano?

Los resultados de 23andme de Carmen Grayson. (Cortesía de Carmen Grayson)

Para responder a esta pregunta, mamá y yo fuimos a Baltimore a visitar al doctor Aravinda Chakravarti, de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins y de la Escuela de Salud Pública Bloomberg, que ha dedicado su carrera a estudiar la genética y la salud humana.

«Es sorprendente», nos dijo cuando le mostramos los resultados. «Pero todavía puede estar en los límites de error que tienen estos métodos».

La ciencia para analizar el genoma propio es buena, dice Chakravarti. Pero las formas en que las empresas analizan los genes dejan mucho espacio para la interpretación. Por lo tanto, dice, estas pruebas «serían más precisas a nivel de los orígenes continentales, y a medida que se va a una resolución cada vez más alta, serían cada vez menos precisas»

Como en mi caso: los resultados me llevaron a Europa, sólo que no a Italia.

Los resultados de 23andme de Gisele Grayson (Cortesía de Gisele Grayson)

Mi prueba de 23andMe también mostró menos del 1 por ciento de Asia del Sur, África Subsahariana y Asia Oriental &Nativo Americano. Esto, dice Chakravarti, es probablemente cierto porque la genética de las personas a nivel continental es muy diferente, y no es probable que los sudasiáticos se parezcan a los europeos. «Resolver una diferencia entre, digamos, un genoma africano y un genoma de Asia oriental sería fácil», dice. «Pero resolver esa misma diferencia entre una parte de Asia Oriental y otra parte de Asia Oriental es mucho más difícil».

También aprendí que aunque la mitad de mis genes los obtuve de mamá, puede que no sean un reflejo de los suyos.

Tenemos los genes que heredamos: el 50 por ciento de cada padre. Pero Elissa Levin, asesora genética y directora de política y asuntos clínicos de Helix, dice que un proceso llamado recombinación significa que cada óvulo y cada espermatozoide llevan una mezcla diferente de los genes de los padres.

«Cuando hablamos del 50 por ciento que se hereda de mamá, existe la posibilidad de que tengas una recombinación que te haya dado más de la parte europea del noroeste que de la parte italiana del ADN de la ascendencia de tu madre», dice. También por eso los hermanos pueden tener resultados de ascendencia diferentes.

Los resultados de Helix/National Geographic de Carmen Grayson (Cortesía de Carmen Grayson)

Las empresas comparan las muestras de ADN de los clientes con las muestras que tienen de personas de todo el mundo que han vivido en una determinada zona durante generaciones. Las muestras proceden de algunas bases de datos a las que todos los científicos tienen acceso, y las empresas también pueden recoger las suyas propias.

«Somos capaces de ver cuáles son los marcadores específicos, cuáles son los segmentos específicos de ADN que estamos viendo y que nos ayudan a identificar: ‘Esas personas son de esta parte del norte de Europa o del sur de Europa o del sudeste asiático'», dice Levin.

A medida que las empresas recogen más muestras, su comprensión de los marcadores de las personas de una herencia particular debería ser más precisa. Pero por ahora, cuanto menor sea el porcentaje de una población dentro de un continente que esté en la base de datos, menos seguros estarán. Levin dice que Helix opta por no informar de algunos de esos porcentajes más pequeños.

El 23andMe informa de los resultados con un intervalo de confianza del 50 por ciento – están 50 por ciento seguros de que su ubicación geográfica es correcta. Si se eleva la configuración al 90 por ciento de confianza, lo que significa que su ubicación en una región es un 90 por ciento segura, ese pequeño 1,6 por ciento de mi ascendencia que es italiana desaparece.

Las pruebas de ascendencia también tienen que tener en cuenta el hecho de que los seres humanos han estado migrando durante milenios, mezclando el ADN en el camino. Para hacer frente a esto, los análisis de las empresas implican algo de «azar», como dice Levin. Un ordenador tiene que tomar una decisión.

Los resultados de Helix/National Geographic de Gisele Grayson (Cortesía de Gisele Grayson)

Y las empresas de ancestros tienen que tomar decisiones. Robin Smith, director de producto de 23andMe, dice que sus ordenadores comparan el ADN con 31 grupos. «Digamos que una parte de tu ADN se parece más a los británicos e irlandeses, pero también se parece un poco a los franco-alemanes», dice. «Basándonos en algunas medidas estadísticas, decidiríamos si llamar a eso como británico-irlandés o francés-alemán, o tal vez subimos un nivel y lo llamamos europeo del noroeste».

¿Qué cree que explica mi caso?

«Fue un poco sorprendente», dice. «Pero al ver que tienes algo de europeo del sur y algo de franco-alemán, el panorama se me aclaró un poco».

Así que, por ahora, mi abuela italiana no aparece en estas pruebas. No importa: Chakravarti, Levin y Smith dicen que hay que dejar que los resultados se sumen a la historia de tu vida. El ADN es sólo una parte de lo que te hace ser tú.

Gisele Grayson es una productora sénior de la sección de ciencia de NPR que dirige la colaboración informativa sobre salud con las emisoras miembros y Kaiser Health News.