WBURwbur

Vielleicht haben Sie über die Feiertage eines dieser „Finde-deine-Abstammung“-Kits bekommen. Sie haben Ihre umständlich gesammelte Speichelprobe eingeschickt und warten nun auf das Ergebnis. Wenn Sie ähnliche Erfahrungen gemacht haben wie ich und meine Mutter, werden Sie vielleicht Überraschungen erleben – nicht die dramatischen „bei der Geburt vertauscht“-Ergebnisse, sondern Ergebnisse, die ganz anders sind, als Sie erwartet haben.

Meine Mutter, Carmen Grayson, hat 45 Jahre lang Geschichte gelehrt, an der High School und am College, und ging Ende der 1990er Jahre an der Hampton University in den Ruhestand. Aber Geschichtsprofessoren im Ruhestand gehen nie wirklich in den Ruhestand, und so hat sie die Migrationsgeschichte ihrer Familie erforscht, sowohl mit Hilfe von Papierunterlagen als auch jetzt mit Hilfe eines DNA-Tests. Ihr Vater war Frankokanadier, und ihre Mutter (meine Namensvetterin, Gisella D’Appollonia) wurde von italienischen Eltern geboren. Sie zogen etwa ein Jahrzehnt vor der Geburt meiner Großmutter im Jahr 1909 nach Kanada.

Die Autorin hat ihren Namen von ihrer italienischen Großmutter, Gisella D’Appollonia, aber laut zwei DNA-Abstammungstests nicht viele Gene. (Mit freundlicher Genehmigung von Carmen Grayson)

Im letzten Herbst haben wir unsere DNA von Helix, dem Unternehmen, das mit National Geographic zusammenarbeitet, testen lassen. Moms Ergebnisse: 31 Prozent aus Italien und Südeuropa. Das machte Sinn, weil sie eine italienische Mutter hat. Aber meine Helix-Ergebnisse hatten nicht einmal eine Kategorie „Italien und Südeuropa“. Wie kann es sein, dass ich 50 Prozent von Moms DNA habe und keine italienische? Wir sehen uns sehr ähnlich, und sie sagt, es sei unwahrscheinlich, dass wir bei der Geburt vertauscht wurden.

Wir beschlossen, eine zweite Meinung einzuholen, und schickten unsere Ergebnisse an ein anderes Unternehmen, 23andMe. Wir öffneten unsere Ergebnisse gemeinsam und waren genauso überrascht. Dieses Mal hatte ich wenigstens eine Kategorie für Südeuropa. Aber Mom kam als 25 Prozent Südeuropäer zurück, ich nur 6 Prozent. Und der Italiener? Mom hatte 11,3 Prozent, ich 1,6. Vielleicht war der erste Test also gar nicht so falsch. Aber wie konnte ich eine italienische Großmutter und fast keine italienischen Gene haben?

Carmen Graysons 23andme-Ergebnisse. (Mit freundlicher Genehmigung von Carmen Grayson)

Um diese Frage zu beantworten, fuhren meine Mutter und ich nach Baltimore, um Dr. Aravinda Chakravarti von der Johns Hopkins University School of Medicine und der Bloomberg School of Public Health zu besuchen, der seine Karriere mit dem Studium der Genetik und der menschlichen Gesundheit verbracht hat.

„Das ist überraschend“, sagte er uns, als wir ihm die Ergebnisse zeigten. „

Die Wissenschaft zur Analyse des eigenen Genoms ist gut, sagt Chakravarti. Aber die Art und Weise, wie die Unternehmen die Gene analysieren, lässt viel Spielraum für Interpretationen. Daher, so sagt er, wären diese Tests „auf der Ebene der kontinentalen Herkunft am genauesten, und mit zunehmender Auflösung würden sie immer ungenauer.“

Wie in meinem Fall – die Ergebnisse führten mich nach Europa, nur nicht nach Italien.

Gisele Graysons 23andme-Ergebnisse (mit freundlicher Genehmigung von Gisele Grayson)

Mein 23andMe-Test zeigte auch weniger als 1 Prozent Südasiaten, Afrikaner südlich der Sahara und ostasiatische & Ureinwohner. Das, so Chakravarti, ist wahrscheinlich wahr, weil die Genetik der Menschen auf kontinentaler Ebene so unterschiedlich ist, und es ist unwahrscheinlich, dass ein Südasiat wie ein Europäer aussieht. „Es wäre einfach, den Unterschied zwischen einem afrikanischen und einem ostasiatischen Genom aufzulösen“, sagt er. „Aber den gleichen Unterschied zwischen einem Teil Ostasiens und einem anderen Teil Ostasiens aufzulösen, ist viel schwieriger.“

Ich habe auch gelernt, dass, obwohl ich die Hälfte meiner Gene von meiner Mutter habe, sie nicht unbedingt ihre widerspiegeln.

Wir haben die Gene, die wir erben – 50 Prozent von jedem Elternteil. Aber Elissa Levin, genetische Beraterin und Direktorin für Politik und klinische Angelegenheiten bei Helix, sagt, dass ein Prozess, der Rekombination genannt wird, bedeutet, dass jede Eizelle und jedes Spermium eine andere Mischung der Gene eines Elternteils in sich trägt.

„Wenn wir über die 50 Prozent sprechen, die wir von meiner Mutter geerbt haben, besteht die Möglichkeit, dass Sie eine Rekombination haben, die Ihnen mehr von dem nordwesteuropäischen Teil als von dem italienischen Teil der DNA Ihrer Mutter gegeben hat,“ sagt sie. Das ist auch der Grund, warum Geschwister unterschiedliche Abstammungsergebnisse haben können.

Carmen Graysons Helix/National Geographic-Ergebnisse (mit freundlicher Genehmigung von Carmen Grayson)

Die Unternehmen vergleichen die DNA-Proben ihrer Kunden mit Proben von Menschen aus aller Welt, die seit Generationen in einem bestimmten Gebiet leben. Die Proben stammen aus einigen Datenbanken, zu denen alle Wissenschaftler Zugang haben, und die Unternehmen können auch ihre eigenen Proben sammeln.

„Wir sind in der Lage, uns anzuschauen, was die spezifischen Marker sind, was die spezifischen DNA-Segmente sind, die wir betrachten, die uns helfen zu identifizieren: ‚Diese Leute sind aus diesem Teil Nordeuropas oder Südeuropas oder Südostasiens'“, sagt Levin.

Wenn die Unternehmen mehr Proben sammeln, sollte ihr Verständnis der Marker von Menschen einer bestimmten Herkunft präziser werden. Doch je kleiner der Prozentsatz der Bevölkerung eines Kontinents in der Datenbank ist, desto unsicherer sind sie im Moment. Levin sagt, dass Helix sich entschieden hat, einige dieser kleineren Prozentsätze nicht zu melden.

23andMe meldet Ergebnisse mit einem 50-prozentigen Konfidenzintervall – sie sind sich zu 50 Prozent sicher, dass ihre geografische Zuordnung korrekt ist. Wenn man die Einstellung auf 90 Prozent Konfidenz erhöht, was bedeutet, dass die Zuordnung zu einer Region zu 90 Prozent sicher ist, verschwinden die kleinen 1,6 Prozent italienischer Abstammung.

Die Abstammungstests müssen auch die Tatsache berücksichtigen, dass die Menschen seit Jahrtausenden wandern und dabei ihre DNA vermischen. Um dem Rechnung zu tragen, beinhalten die Analysen der Unternehmen einen gewissen „Zufall“, wie Levin es ausdrückt. Ein Computer muss eine Entscheidung treffen.

Gisele Graysons Helix/National Geographic Ergebnisse (mit freundlicher Genehmigung von Gisele Grayson)

Und die Ahnenforschungsunternehmen müssen Entscheidungen treffen. Robin Smith, ein leitender Produktmanager bei 23andMe, sagt, dass ihre Computer die DNA mit 31 Gruppen vergleichen. „Sagen wir, ein Teil Ihrer DNA sieht am meisten nach Briten und Iren aus, aber auch ein bisschen nach Deutsch-Franzosen“, sagt er. „Auf der Grundlage einiger statistischer Maße würden wir entscheiden, ob wir das als britisch-irisch oder französisch-deutsch bezeichnen oder vielleicht eine Stufe höher gehen und es als nordwesteuropäisch bezeichnen.“

Was glaubt er, erklärt meinen Fall?

„Es war ein bisschen überraschend“, sagt er. „Aber die Tatsache, dass Sie etwas Südeuropäisches und etwas Deutsch-Französisches haben, hat das Bild für mich etwas klarer gemacht.“

Die Tests zeigen meine italienische Großmutter also erst einmal nicht an. Das macht nichts – Chakravarti, Levin und Smith sagen alle, man solle die Ergebnisse zur eigenen Lebensgeschichte hinzufügen. Die DNA ist nur ein Teil dessen, was Sie ausmacht.

Gisele Grayson ist eine leitende Produzentin bei NPR’s Science Desk, die die Gesundheitsberichterstattung in Zusammenarbeit mit Mitgliedssendern und Kaiser Health News leitet.