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Vous avez peut-être reçu un de ces kits de recherche d’ascendance pendant les vacances. Vous avez envoyé votre échantillon de salive maladroitement collecté, et vous attendez vos résultats. Si votre expérience ressemble à celle de ma mère et moi, vous pourriez avoir des surprises – pas du genre dramatique « échangé à la naissance », mais des résultats vraiment différents de ceux auxquels vous vous attendiez.

Ma mère, Carmen Grayson, a enseigné l’histoire pendant 45 ans, au lycée et à l’université, prenant sa retraite de l’université de Hampton à la fin des années 1990. Mais les professeurs d’histoire à la retraite ne se retirent jamais vraiment, alors elle a fait des recherches sur les migrations de sa famille, à travers des documents papier et maintenant un test ADN. Son père était canadien-français et sa mère (mon homonyme, Gisella D’Appollonia) était née de parents italiens. Ils ont déménagé au Canada environ une décennie avant la naissance de ma grand-mère, en 1909.

L’auteure tient son nom de sa grand-mère italienne, Gisella D’Appollonia, mais, selon deux tests ADN d’ascendance, pas beaucoup de gènes. (Courtoisie de Carmen Grayson)

L’automne dernier, nous sommes partis faire tester notre ADN par Helix, la société qui travaille avec National Geographic. Les résultats de maman : 31 % d’origine italienne et d’Europe du Sud. C’était logique à cause de sa mère italienne. Mais mes résultats Helix n’avaient même pas de catégorie « Italie et Europe du Sud ». Comment ai-je pu avoir 50 % de l’ADN de maman et ne pas avoir d’italien ? Nous nous ressemblons pourtant, et elle dit qu’il y a peu de chances que nous ayons été échangés à la naissance.

Nous avons décidé d’avoir un deuxième avis et nous avons envoyé à une autre société, 23andMe. Nous avons ouvert nos résultats ensemble et avons été tout aussi surpris. Cette fois, j’avais au moins une catégorie pour l’Europe du Sud. Mais maman est revenue avec 25 % d’Européens du Sud, et moi seulement 6 %. Et l’italien ? Maman avait 11,3 % contre 1,6 % pour moi. Alors peut-être que le premier test n’était pas faux. Mais comment pouvais-je avoir une grand-mère italienne et presque aucun gène italien ?

Les résultats 23andme de Carmen Grayson. (Avec l’aimable autorisation de Carmen Grayson)

Pour répondre à cette question, maman et moi sommes montées à Baltimore pour rendre visite au Dr Aravinda Chakravarti de la faculté de médecine de l’université Johns Hopkins et de l’école de santé publique Bloomberg et qui a passé sa carrière à étudier la génétique et la santé humaine.

« C’est surprenant », nous a-t-il dit lorsque nous lui avons montré les résultats. « Mais c’est peut-être encore dans les limites d’erreur que présentent ces méthodes. »

La science de l’analyse du génome d’une personne est bonne, dit Chakravarti. Mais la façon dont les entreprises analysent les gènes laisse beaucoup de place à l’interprétation. Ainsi, dit-il, ces tests « seraient plus précis au niveau des origines continentales, et à mesure que l’on passe à une résolution de plus en plus élevée, ils deviendraient de moins en moins précis. »

Comme dans mon cas – les résultats m’ont conduit en Europe, mais pas en Italie.

Les résultats 23andme de Gisele Grayson (Courtoisie de Gisele Grayson)

Mon test 23andMe a également montré moins de 1 pour cent d’Asiatique du Sud, d’Africain subsaharien et d’Amérindien d’Asie orientale &. Ceci, dit Chakravarti, est probablement vrai parce que la génétique des personnes au niveau continental est si différente, et il est peu probable qu’un Asiatique du Sud ressemble à un Européen. « Il serait facile de résoudre la différence entre, par exemple, un génome africain et un génome est-asiatique », explique-t-il. « Mais résoudre cette même différence entre une partie de l’Asie de l’Est et une autre partie de l’Asie de l’Est est beaucoup plus difficile. »

J’ai aussi appris que même si j’ai reçu la moitié de mes gènes de maman, ils ne reflètent pas forcément les siens.

Nous avons bien les gènes que nous héritons – 50 % de chaque parent. Mais Elissa Levin, conseillère en génétique et directrice des politiques et des affaires cliniques d’Helix, explique qu’un processus appelé recombinaison signifie que chaque ovule et chaque spermatozoïde porte un mélange différent des gènes d’un parent.

« Lorsque nous parlons des 50 % qui sont hérités de maman, il y a une chance que vous ayez une recombinaison qui vous a juste donné plus de la partie nord-ouest européenne que de la partie italienne de l’ADN ancestral de votre maman », dit-elle. C’est aussi la raison pour laquelle des frères et sœurs peuvent avoir des résultats d’ascendance différents.

Les résultats Helix/National Geographic de Carmen Grayson (avec l’aimable autorisation de Carmen Grayson)

Les entreprises comparent les échantillons d’ADN des clients aux échantillons qu’elles possèdent de personnes du monde entier qui ont vécu dans une certaine région pendant des générations. Les échantillons proviennent de certaines bases de données auxquelles tous les scientifiques ont accès, et les entreprises peuvent également collecter les leurs.

« Nous sommes en mesure de regarder, quels sont les marqueurs spécifiques, quels sont les segments spécifiques d’ADN que nous regardons et qui nous aident à identifier, ‘Ces personnes sont originaires de cette partie de l’Europe du Nord ou de l’Europe du Sud ou de l’Asie du Sud-Est' », dit Levin.

A mesure que les entreprises collectent plus d’échantillons, leur compréhension des marqueurs des personnes d’un héritage particulier devrait devenir plus précise. Mais pour l’instant, plus le pourcentage de la population d’un continent qui figure dans la base de données est faible, moins ils sont certains. Levin dit qu’Helix choisit de ne pas rapporter certains de ces plus petits pourcentages.

Le 23andMe rapporte les résultats avec un intervalle de confiance de 50 pour cent – ils sont 50 pour cent sûrs que leur placement géographique est correct. Déplacez le paramètre jusqu’à 90 pour cent de confiance, ce qui signifie que votre placement dans une région est sûr à 90 pour cent, et ce petit 1,6 pour cent de mon ascendance qui est italienne disparaît.

Les tests d’ascendance doivent également tenir compte du fait que les humains ont migré pendant des millénaires, mélangeant l’ADN en cours de route. Pour faire face à cela, les analyses des sociétés impliquent une part de  » hasard « , comme le dit Levin. Un ordinateur doit prendre une décision.

Les résultats Helix/National Geographic de Gisele Grayson (Courtoisie de Gisele Grayson)

Et les sociétés d’ascendance doivent prendre des décisions de jugement. Robin Smith, chef de produit senior chez 23andMe, explique que leurs ordinateurs comparent l’ADN avec 31 groupes. « Disons qu’une partie de votre ADN ressemble le plus à des Britanniques et à des Irlandais, mais aussi un peu à des Français et à des Allemands », explique-t-il. « Sur la base de certaines mesures statistiques, nous déciderions de qualifier cela de britannico-irlandais ou de franco-allemand, ou peut-être de remonter d’un niveau et de le qualifier d’européen du nord-ouest. »

Qu’est-ce qui, selon lui, explique mon cas ?

« C’était un peu surprenant », dit-il. « Mais en regardant le fait que vous avez un peu d’Europe du Sud et un peu de français-allemand, l’image est devenue un peu plus claire pour moi. »

Donc, pour l’instant, ma grand-mère italienne n’apparaît pas dans ces tests. Peu importe – Chakravarti, Levin et Smith disent tous de laisser les résultats s’ajouter à l’histoire de votre vie. L’ADN n’est qu’un morceau de ce qui fait que vous êtes vous.

Gisele Grayson est une productrice senior du Science Desk de NPR qui dirige la collaboration de reportage sur la santé avec les stations membres et Kaiser Health News.