WBURwbur

Možná jste o prázdninách dostali jednu z těch sad najdi svůj původ. Poslali jste svůj trapně odebraný vzorek slin a čekáte na výsledky. Pokud máte podobnou zkušenost jako já a moje maminka, možná se dočkáte překvapení – ne toho dramatického typu „záměna při narození“, ale výsledků, které jsou opravdu jiné, než jste očekávali.

Moje maminka, Carmen Graysonová, učila 45 let dějepis na střední a vysoké škole a koncem 90. let odešla z Hamptonské univerzity do důchodu. Profesoři dějepisu v důchodu však nikdy do důchodu skutečně neodcházejí, a tak pátrala po migracích své rodiny, a to jak prostřednictvím papírových záznamů, tak nyní i testu DNA. Její otec byl francouzský Kanaďan a její matka (moje jmenovkyně Gisella D’Appollonia) se narodila italským rodičům. Do Kanady se přestěhovali asi deset let před narozením mé babičky v roce 1909.

Autorka získala jméno po své italské babičce Giselle D’Appollonii, ale podle dvou testů DNA předků mnoho genů nemá. (S laskavým svolením Carmen Graysonové)

Loni na podzim jsme se poslali na testy DNA do společnosti Helix, která spolupracuje s National Geographic. Máminy výsledky: 31 procent z Itálie a jižní Evropy. To dávalo smysl kvůli její italské matce. Ale moje výsledky od Helixu neměly ani kategorii „Itálie a jižní Evropa“. Jak jsem mohl mít 50 procent máminy DNA a nemít žádnou italskou? Jsme si přece podobní a podle ní je malá pravděpodobnost, že by nás při narození někdo zaměnil.

Rozhodli jsme se získat druhý názor a poslali jsme se pryč k jiné společnosti, 23andMe. Společně jsme otevřeli výsledky a byli jsme stejně překvapení. Tentokrát jsem měla alespoň kategorii pro jižní Evropu. Ale mamince vyšlo 25 procent jihoevropanů, mně jen 6 procent. A Ital? Máma měla 11,3 procenta oproti mým 1,6 procenta. Takže možná se první test nemýlil. Ale jak jsem mohla mít italskou babičku a téměř žádné italské geny?“

Výsledky 23andme Carmen Graysonové. (Se svolením Carmen Graysonové)

Abychom si na tuto otázku odpověděly, zajely jsme s maminkou do Baltimoru za doktorem Aravindou Chakravartim z Lékařské fakulty Univerzity Johnse Hopkinse a Bloombergovy školy veřejného zdraví, který se celou svou kariéru věnuje studiu genetiky a lidského zdraví.

„To je překvapivé,“ řekl nám, když jsme mu ukázaly výsledky. „Ale stále to může být v mezích chybovosti, kterou tyto metody mají.“

Věda pro analýzu genomu člověka je dobrá, říká Chakravarti. Ale způsoby, jakými společnosti analyzují geny, ponechávají velký prostor pro interpretaci. Říká tedy, že tyto testy „by byly nejpřesnější na úrovni kontinentálního původu, a jak byste šli na vyšší a vyšší rozlišení, byly by stále méně a méně přesné.“

Stejně jako v mém případě – výsledky mě dostaly do Evropy, jen ne do Itálie.

Výsledky testu 23andme Gisele Graysonové (se svolením Gisele Graysonové)

Můj test 23andMe také ukázal méně než 1 procento jihoasijského, subsaharského afrického a východoasijského & indiánského původu. To je podle Chakravartiho pravděpodobně pravda, protože genetika lidí na úrovni kontinentů je velmi odlišná a není pravděpodobné, že by Jihoasiat vypadal jako Evropan. „Vyřešit rozdíl mezi, řekněme, africkým genomem a východoasijským genomem by bylo snadné,“ říká. „Ale vyřešit stejný rozdíl mezi jednou částí východní Asie a jinou částí východní Asie je mnohem obtížnější.“

Dozvěděl jsem se také, že i když mám polovinu svých genů po mámě, nemusí odrážet ty její.

Máme geny, které zdědíme – 50 procent od každého rodiče. Ale Elissa Levinová, genetická poradkyně a ředitelka pro politiku a klinické záležitosti společnosti Helix, říká, že proces zvaný rekombinace znamená, že každé vajíčko a každá spermie nese jinou směs genů jednoho z rodičů.

„Když mluvíme o těch 50 procentech, které se dědí po mamince, je tu možnost, že jste prodělali rekombinaci, která vám právě dala více severozápadní evropské části než italské části DNA předků vaší maminky,“ říká. To je také důvod, proč mohou mít sourozenci různé výsledky o původu.“

Výsledky společnosti Helix/National Geographic Carmen Graysonové (se svolením Carmen Graysonové)

Společnosti porovnávají vzorky DNA zákazníků se vzorky, které mají od lidí z celého světa, kteří žili v určité oblasti po celé generace. Vzorky pocházejí z některých databází, k nimž mají přístup všichni vědci, a společnosti mohou shromažďovat i své vlastní.

„Jsme schopni se podívat na to, jaké jsou konkrétní markery, jaké jsou konkrétní segmenty DNA, které nám pomáhají určit: ‚Tito lidé pocházejí z této části severní Evropy nebo jižní Evropy nebo jihovýchodní Asie,'“ říká Levin.

S tím, jak společnosti shromažďují více vzorků, by se jejich znalosti markerů lidí s určitým dědictvím měly zpřesňovat. Zatím však platí, že čím menší procento populace v rámci kontinentu je v databázi, tím menší jistotu mají. Levin říká, že společnost Helix se rozhodla některá z těchto menších procent neuvádět.

Společnost 23andMe uvádí výsledky s 50procentním intervalem spolehlivosti – jsou si na 50 procent jisti, že jejich geografické zařazení je správné. Posuňte nastavení na 90procentní spolehlivost, což znamená, že vaše zařazení do regionu je na 90 procent jisté, a to malé 1,6 procenta mých předků, kteří jsou Italové, zmizí.

Testy původu také musí brát v úvahu skutečnost, že lidé migrují po tisíciletí a cestou míchají DNA. Aby se s tím vyrovnaly, zahrnují analýzy společností určitou „náhodu“, jak říká Levin. Rozhodnout musí počítač.

Výsledky studie Helix/National Geographic Gisele Graysonové (S laskavým svolením Gisele Graysonové)

A společnosti zabývající se analýzou předků musí rozhodovat. Robin Smith, vedoucí produktový manažer společnosti 23andMe, říká, že jejich počítače porovnávají DNA s 31 skupinami. „Řekněme, že část vaší DNA se nejvíce podobá britské a irské, ale také trochu francouzsko-německé,“ říká. „Na základě nějakých statistických měřítek bychom se rozhodli, jestli to nazveme jako britsko-irské nebo francouzsko-německé, nebo možná půjdeme o úroveň výš a nazveme to severozápadoevropské.“

Co podle něj vysvětluje můj případ?“

„Bylo to trochu překvapivé,“ říká. „Ale při pohledu na to, že máte něco jihoevropského a něco francouzsko-německého, se mi obrázek trochu vyjasnil.“

Moje italská babička se tedy prozatím v těchto testech neobjevuje. Nevadí – Chakravarti, Levin i Smith říkají, ať výsledky doplní váš životní příběh. DNA je jen kousek toho, co vás dělá vámi.

Gisele Graysonová je vedoucí producentkou vědeckého oddělení NPR, která řídí spolupráci na zdravotním zpravodajství s členskými stanicemi a Kaiser Health News.