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Talvez você tenha um desses kits de dança durante as férias. Você já enviou a sua amostra de saliva, que foi recolhida de forma incómoda, e está à espera dos seus resultados. Se sua experiência é algo parecido comigo e minha mãe, você pode encontrar surpresas – não do tipo dramático “trocado no nascimento”, mas resultados que são realmente diferentes do que você esperava.

Minha mãe, Carmen Grayson, ensinou história durante 45 anos, no ensino médio e na faculdade, aposentando-se da Universidade Hampton no final dos anos 90. Mas os professores de história aposentados nunca se aposentam de verdade, então ela tem pesquisado as migrações de sua família, tanto através de registros em papel quanto agora um teste de DNA. Seu pai era francês canadense, e sua mãe (minha homônima, Gisella D’Appollonia) nasceu de pais italianos. Eles mudaram-se para o Canadá cerca de uma década antes da minha avó nascer em 1909.

A autora recebeu o nome dela da avó italiana, Gisella D’Appollonia, mas, de acordo com dois testes de ADN de ancestrais, não há muitos genes. (Cortesia de Carmen Grayson)

Primeira queda, mandamos embora para que o nosso DNA fosse testado pela Helix, a empresa que trabalha com a National Geographic. Os resultados da mãe: 31% da Itália e do sul da Europa. Isso fez sentido por causa da sua mãe italiana. Mas os resultados da minha Helix nem sequer tinham uma categoria “Itália e Sul da Europa”. Como eu poderia ter 50% do DNA da mãe e não ter nenhum italiano? Nós somos parecidos, e ela diz que há poucas chances de termos sido trocados no nascimento.

Decidimos ter uma segunda opinião e mandamos para outra empresa, a 23andMe. Abrimos os nossos resultados juntos e ficamos igualmente surpreendidos. Desta vez, eu pelo menos tinha uma categoria para o sul da Europa. Mas a mãe voltou como 25% do sul da Europa, eu apenas 6%. E o italiano? A mãe tinha 11,3 por cento para o meu 1,6. Então talvez o primeiro teste não tenha sido errado. Mas como eu poderia ter uma avó italiana e quase nenhum gene italiano?

Resultados 23andme do Carmen Grayson. (Cortesia de Carmen Grayson)

Para responder a esta pergunta, mãe e eu fomos até Baltimore para visitar a Dra. Aravinda Chakravarti da Escola de Medicina da Universidade Johns Hopkins e da Escola Bloomberg de Saúde Pública e que passou sua carreira estudando genética e saúde humana.

“Isso é surpreendente”, ele nos disse quando lhe mostramos os resultados. “Mas ainda pode estar nos limites do erro que estes métodos têm.”

A ciência para analisar o genoma de alguém é boa, diz Chakravarti. Mas a forma como as empresas analisam os genes deixa muito espaço para interpretação. Então, diz ele, estes testes “seriam mais precisos ao nível das origens continentais, e à medida que você vai para uma resolução cada vez maior, eles se tornariam cada vez menos precisos”.”

Como no meu caso – os resultados me levaram para a Europa, só não para a Itália.

Resultados 23andme da Gisele Grayson (Cortesia da Gisele Grayson)

O meu teste 23andMe também mostrou menos de 1% do Sul da Ásia, África Sub-Sahariana, e Leste Asiático & Nativo Americano. Isto, diz Chakravarti, é provavelmente verdade porque a genética das pessoas a nível continental é muito diferente, e não é provável que o Sul da Ásia se pareça com o europeu. “Resolver uma diferença entre, digamos, um genoma africano e um genoma do Leste Asiático seria fácil”, diz ele. “Mas resolver essa mesma diferença entre uma parte da Ásia Oriental e outra parte da Ásia Oriental é muito mais difícil”

Eu também aprendi que mesmo que eu tenha recebido metade dos meus genes da mãe, eles podem não espelhar os dela.

Nós temos os genes que herdamos – 50% de cada um dos pais. Mas Elissa Levin, uma conselheira genética e diretora de política e assuntos clínicos da Helix, diz que um processo chamado recombinação significa que cada óvulo e cada esperma carrega uma mistura diferente dos genes dos pais.

“Quando falamos sobre os 50% que são herdados da mãe, há uma chance de que você tenha uma recombinação que só lhe deu mais da parte noroeste da Europa do que a parte italiana do DNA dos antepassados da sua mãe”, diz ela. É também por isso que os irmãos podem ter diferentes resultados de ancestralidade.

Carmen Grayson’s Helix/National Geographic results (Cortesia de Carmen Grayson)

As empresas comparam as amostras de DNA dos clientes com as amostras que eles têm de pessoas de todo o mundo que vivem em uma determinada área há gerações. As amostras provêm de algumas bases de dados a que todos os cientistas têm acesso, e as empresas também podem recolher as suas próprias amostras.

“Somos capazes de analisar, quais são os marcadores específicos, quais são os segmentos específicos de ADN que estamos a analisar e que nos ajudam a identificar, ‘Essas pessoas são desta parte do norte da Europa ou do sul da Europa ou do sudeste da Ásia'”, diz Levin.

Como as empresas recolhem mais amostras, a sua compreensão dos marcadores de pessoas de uma determinada herança deve tornar-se mais precisa. Mas por enquanto, quanto menor a porcentagem de uma população dentro de um continente que está na base de dados, menos certa é a sua presença. Levin diz que Helix opta por não reportar algumas dessas percentagens menores.

Os 23eMe reportam resultados com um intervalo de confiança de 50% – eles têm 50% de certeza de que a sua colocação geográfica está correcta. Mova a configuração para 90 por cento de confiança, significando que a sua colocação numa região é 90 por cento certa, e que o pequeno 1,6 por cento da minha ascendência que é italiana desaparece.

Os testes de ascendência também têm de ter em conta o facto de que os humanos têm vindo a migrar durante milénios, misturando o ADN pelo caminho. Para contender com isso, as análises das empresas envolvem alguma “chance aleatória”, como diz Levin. Um computador tem que tomar uma decisão.

Gisele Grayson’s Helix/National Geographic results (Cortesia de Gisele Grayson)

E as empresas ancestrais têm que fazer julgamentos. Robin Smith, um gerente de produto sênior da 23andMe, diz que seus computadores comparam o DNA com 31 grupos. “Digamos que um pedaço do seu DNA se parece mais com o britânico e o irlandês, mas também se parece um pouco com o franco-alemão”, diz ele. “Com base em algumas medidas estatísticas, nós decidiríamos se chamar isso de britânico-irlandês ou franco-alemão, ou talvez subamos um nível e o chamemos de noroeste europeu”

O que ele acha que explica o meu caso?

“Foi um pouco surpreendente”, diz ele. “Mas ao olhar para o facto de ter algum sul europeu e algum franco-alemão, a imagem tornou-se um pouco mais clara para mim.”

Então, por enquanto, a minha avó italiana não aparece nestes testes. Não importa – Chakravarti, Levin e Smith dizem todos para deixar que os resultados se somem à sua história de vida. O DNA é apenas um pedaço do que faz você.

Gisele Grayson é uma produtora sênior no Science Desk da NPR que dirige a colaboração de reportagens de saúde com estações membros e Kaiser Health News.