Polycythaemie (erythrocythemie) is een ongebruikelijke selectieve hoogte van de massa van de erytrocyten in plaats van de leukocyten en bloedplaatjes. Hoge hemoglobinegehalten (≥ 22 g/l) en hematocrietverhoudingen (≥ 65%) zijn kenmerkend voor polycythaemie bij pasgeborenen. Neonatale polycythaemie vertegenwoordigt gewoonlijk de normale foetale aanpassing aan hypoxemie in plaats van echte hemopoietische stamcelafwijkingen. Het percentage polycythaemie bij gezonde, voldragen pasgeborenen wordt geschat op 0,4% tot 5%. Het veneuze hematocrietgehalte wordt gebruikt als een surrogaatmarker voor viscositeit. Hematocriet geschat uit capillair bloed (regelmatig verkregen door “hielprikken” bij pasgeborenen) is normaliter het voornaamste laboratoriumkenmerk aan de hand waarvan polycythaemie wordt herkend. Bij de bepaling van het hematocriet in het veneuze bloed is een discrepantie met de capillaire waarden geconstateerd, waarbij het hematocriet in het veneuze bloed constant tot 10% hoger ligt. Daarom moet een hoge capillaire hematocrietuitslag vaak worden bevestigd door een veneuze hematocrietschatting voordat bij pasgeborenen keuzes met betrekking tot klinisch management worden gemaakt. Het ongewoon hoge hematocrietgehalte verhoogt het risico op hyperviscositeit, microcirculatoire hypoperfusie en op lange termijn disfunctie van meerdere organen.

Neonatale polycythaemie kan voorkomen bij pasgeborenen die post-termijn zijn verwekt of te klein zijn voor de zwangerschapsduur, bij baby’s van moeders met hypertensie of diabetes, bij tweeling-tweeling-transfusiesyndroom (het ontvangende kind) en bij kinderen met chromosoomafwijkingen. Polycythaemie heeft meestal multifactoriële oorzaken en kan daarom worden aangeduid als actieve (verhoogde foetale erytropoëse) of passieve (transfusie van rode bloedcellen) polycythaemie . Verhoogde foetale erytropoëse (actieve polycythaemie) wordt in verband gebracht met vele aandoeningen, zoals insufficiëntie van de placenta, endocriene afwijkingen en genetische afwijkingen. Erytrocyten transfusie (passieve polycythaemie) kan ook geassocieerd worden met aandoeningen zoals placenta-foetale transfusie met vertraagde navelstreng afklemming (DCC) en tweeling-tweeling transfusie syndroom . DCC leidt tot een groter bloedvolume dat naar het pasgeboren kind wordt getransporteerd. Wanneer het afklemmen van de navelstreng meer dan 3 minuten na de geboorte wordt uitgesteld, neemt het bloedvolume met 30% toe. Niettemin kunnen mogelijke verstrengelingen van DCC leiden tot polycythaemie en hyperbilirubinemie. Enkele onderzoeken hebben de frequentie van polycythaemie als potentiële complicatie bij DCC geanalyseerd. Een onderzoek van 242 pasgeborenen van wie de stembanden werden afgeklemd op minder dan 60 seconden, tussen 1 minuut en iets minder dan 2 minuten, of ergens tussen 2-3 minuten na de geboorte, toonde aan dat hun hematocrietwaarden op 48 uur na de geboorte respectievelijk 53%, 58% en 59% bedroegen . Een later onderzoek bij 73 pasgeborenen toonde aan dat DCC bij 5 minuten na de geboorte niet leidde tot een groter optreden van polycythaemie in vergelijking met vroege navelstreng afklemmen .

Polycythaemie heeft een breed scala van complicaties, waaronder tal van orgaankaders, en 50% van de pasgeborenen met polycythaemie ontwikkelt een of meer symptomen. Bovendien zijn de meeste van deze symptomen niet-specifiek en kunnen ze worden toegeschreven aan de onderliggende aandoeningen. Toch moet elk pasgeboren kind met een suggestieve component van polycythaemie worden gescreend op polycythaemie.

Het beheer van neonatale asymptomatische polycythaemie is betwistbaar; dit komt door de afwezigheid van bewijs dat aantoont dat een krachtige behandeling de resultaten op lange termijn verbetert. Alvorens tot polycythaemie te besluiten, is het verplicht dehydratie en enigszins hypoglycemie uit te sluiten. Er zijn twee behandelingspatronen beschreven voor asymptomatische en symptomatische polycythaemie; conservatieve behandeling met rehydratie en partiële wisseltransfusie (PET). Asymptomatische zuigelingen met een hematocriet van 60%-70% hebben alleen conservatieve behandeling nodig door de vochtinname te verhogen (normale zoutoplossing), die vaak wordt toegediend bij neonatale polycythaemie met als doel te voorkomen dat het hematocriet zich uitbreidt tot de niveaus die behandeling met PET noodzakelijk maken. Hercontroleer het hematocriet om de 4-6 uur en ga voor deze controle minstens 24 uur door tot het hematocrietniveau is gedaald. Deze inspanning is echter meestal niet voorspoedig. Een studie met 55 asymptomatische zuigelingen met hematocrietwaarden tussen 65% en 75% toonde aan dat behandeling met normale zoutbolussen noch hun hematocrietwaarden noch hun behoefte aan een PET verminderde. Overweeg bij asymptomatische patiënten met een hematocrietgehalte van meer dan 75% bij herhaalde schattingen een PET toe te dienen, ook al ontbreekt het bewijs voor de toereikendheid daarvan. Bij symptomatische patiënten met een hematocrietgehalte van meer dan 65% met bijwerkingen als gevolg van polycythaemie en hyperviscositeit, moet PET worden overwogen om de orgaanstoornis te genezen . Symptomatische zuigelingen moeten worden behandeld met PET met normale zoutoplossing als het perifeer veneus hematocriet > 70% is, met gebruikmaking van de volgende formule:

Hoewel PET over het algemeen als een veilige methode wordt beschouwd, is het niet vrij van risico’s. Er zijn complicaties gemeld die variëren van 0,5 tot 3,3%. Veel van deze complicaties zijn van voorbijgaande aard, zoals bradycardie, apneu, ernstige trombocytopenie, hypocalciëmie en hypokaliëmie. Herstel is voorspelbaar met de juiste zorg en monitoring. Er kunnen echter kritieke complicaties en zelfs de dood optreden door cardiovasculaire collaps, necrotiserende enterocolitis, bacteriële sepsis en longbloedingen, die kunnen worden vermeden door zorgvuldige zuurstofsaturatie en cardiopulmonaire monitoring. Necrotiserende enterocolitis (NEC) is ongewoon, maar heeft de neiging polycythaemie of hyperviscositeit te verwarren. Werkelijk, ongeveer 44% van de voldragen pasgeborenen met NEC hebben polycythaemie. Latere informatie stelde voor dat polycythaemie wellicht geen grote invloed heeft op het ontstaan van NEC bij de voldragen baby, en kan worden geïdentificeerd met PET met colloïd om het hematocriet te verlagen. Zo is hypoglykemie de meest erkende metabolische verwarring en wordt deze gezien bij 12%-40% van de baby’s met polycythaemie. Polycythaemie kan de coagulatie beïnvloeden, hoewel gedissemineerde intravasale coagulatie niet vaak voorkomt. Trombocytopenie kan worden waargenomen. In een overzichtsstudie uit Nederland kwam trombocytopenie voor bij 51% en extreme trombocytopenie beïnvloedde 91% van 140 neonaten met polycythaemie. Uiteindelijk vergroot polycythaemie de bloeddikte, wat de microcirculatie belemmert en leidt tot neurologische, gastro-intestinale, cardiopulmonale, renale, trombotische en metabole manifestaties .