Polyzythämie (Erythrozythämie) ist eine ungewöhnliche, selektive Erhöhung der Erythrozytenmasse im Gegensatz zu Leukozyten und Thrombozyten. Hohe Hämoglobinwerte (≥ 22 g/l) und Hämatokritwerte (≥65 %) sind kennzeichnend für die Polyzythämie bei Neugeborenen. Die neonatale Polyzythämie ist in der Regel eine normale Anpassung des Fötus an die Hypoxämie und keine echte Anomalie der hämatopoetischen Stammzellen. Die Rate der Polyzythämie bei gesunden Neugeborenen wird mit 0,4 bis 5 % angegeben. Der venöse Hämatokritwert wird als Surrogatmarker für die Viskosität verwendet. Die Bestimmung des Hämatokrits aus Kapillarblut (das bei Neugeborenen regelmäßig durch Fersenblutentnahme gewonnen wird) ist normalerweise das wichtigste Labormerkmal zur Erkennung einer Polyzythämie. Es wurde beobachtet, dass die Bestimmung des venösen Hämatokrits häufig nicht mit den Kapillarwerten übereinstimmt und die venösen Werte durchweg um bis zu 10 % übersteigt. Daher sollte in den meisten Fällen ein hoher kapillarer Hämatokritwert durch eine venöse Hämatokritbestimmung bestätigt werden, bevor Entscheidungen über das klinische Management von Neugeborenen getroffen werden. Ein ungewöhnlich hoher Hämatokritwert erhöht das Risiko einer Hyperviskosität, einer mikrozirkulatorischen Hypoperfusion und langfristig einer Multisystem-Organfehlfunktion.
Neonatale Polyzythämie kann bei Neugeborenen auftreten, die nach der Geburt oder im kleinen Gestationsalter gezeugt wurden, bei Babys von hypertensiven oder diabetischen Müttern, bei Zwillings-Transfusionssyndromen (dem Empfängerkind) und bei Kindern mit Chromosomenanomalien. In den meisten Fällen hat die Polyzythämie multifaktorielle Ursachen und kann daher als aktive (erhöhte fetale Erythropoese) oder passive (Erythrozytentransfusion) Polyzythämie bezeichnet werden. Eine gesteigerte fetale Erythropoese (aktive Polyzythämie) wird mit vielen Erkrankungen in Verbindung gebracht, z. B. mit Plazentainsuffizienz, endokrinen Anomalien und genetischen Störungen. Die Erythrozytentransfusion (passive Polyzythämie) kann auch mit Erkrankungen wie der Plazenta-Fötus-Transfusion bei verzögerter Nabelschnurabklemmung (DCC) und dem Zwilling-Zwilling-Transfusionssyndrom in Verbindung gebracht werden. DCC führt dazu, dass dem Neugeborenen ein größeres Blutvolumen zugeführt wird. Wenn die Abnabelung mehr als 3 Minuten nach der Geburt verschoben wird, steigt das Blutvolumen um 30 % an. Ungeachtet dessen können mögliche Verwicklungen der DCC zu Polyzythämie und Hyperbilirubinämie führen. In einigen wenigen Untersuchungen wurde die Häufigkeit von Polyzythämie als mögliche Komplikation bei der DCC-Probe analysiert. Eine Untersuchung von 242 Neugeborenen, deren Nabelschnur weniger als 60 Sekunden, zwischen einer und knapp zwei Minuten oder im Bereich von zwei bis drei Minuten nach der Geburt abgeklemmt wurde, ergab, dass ihre Hämatokritwerte 48 Stunden nach der Geburt 53 %, 58 % bzw. 59 % betrugen. Eine spätere Untersuchung an 73 Neugeborenen zeigte, dass eine DCC 5 Minuten nach der Geburt im Vergleich zu einer frühen Abnabelung nicht zu einem vermehrten Auftreten von Polyzythämie führte.
Polyzythämie hat ein breites Spektrum von Komplikationen, einschließlich zahlreicher Organstörungen, und 50 % der Neugeborenen mit Polyzythämie entwickeln ein oder mehrere Symptome. Darüber hinaus sind die meisten dieser Symptome unspezifisch und können auf die Grunderkrankung zurückgeführt werden. Dennoch sollte jedes Neugeborene mit einem Verdacht auf Polyzythämie auf Polyzythämie untersucht werden.
Die Behandlung der neonatalen asymptomatischen Polyzythämie ist umstritten, da es keine Beweise dafür gibt, dass eine konsequente Behandlung die Langzeitergebnisse verbessert. Bevor auf eine Polyzythämie geschlossen wird, müssen eine Dehydratation und eine gewisse Hypoglykämie ausgeschlossen werden. Für asymptomatische und symptomatische Polyzythämie sind zwei Behandlungsmuster beschrieben worden: konservative Behandlung mit Rehydratation und partielle Austauschtransfusion (PET). Asymptomatische Säuglinge mit einem Hämatokrit von 60-70 % benötigen lediglich eine konservative Behandlung durch Erhöhung der Flüssigkeitszufuhr (normale Kochsalzlösung), die bei neonataler Polyzythämie häufig verabreicht wird, um zu verhindern, dass der Hämatokrit auf Werte ansteigt, die eine Behandlung mit PET erfordern. Überprüfen Sie den Hämatokrit alle 4-6 Stunden erneut und führen Sie diese Überprüfung mindestens 24 Stunden lang durch, bis der Hämatokritwert gesunken ist. Diese Anstrengung ist jedoch in der Regel nicht erfolgreich. Eine Studie mit 55 asymptomatischen Säuglingen mit Hämatokritwerten zwischen 65 % und 75 % zeigte, dass die Behandlung mit normalen Kochsalzlösungsbolus weder den Hämatokritwert noch die Notwendigkeit einer PET reduzierte. Bei asymptomatischen Patienten mit einem Hämatokritwert von über 75 % bei wiederholten Schätzungen sollte die Verabreichung einer PET in Betracht gezogen werden, auch wenn der Beweis für ihre Angemessenheit noch aussteht. Bei symptomatischen Patienten mit einem Hämatokritwert von über 65 % und Nebenwirkungen aufgrund von Polyzythämie und Hyperviskosität sollte eine PET in Betracht gezogen werden, um die Organfunktionsstörung zu beheben. Symptomatische Säuglinge sollten mit PET mit normaler Kochsalzlösung behandelt werden, wenn der periphere venöse Hämatokrit > 70% beträgt, wobei folgende Formel anzuwenden ist:
Obwohl die PET im Allgemeinen als sichere Methode gilt, ist sie nicht frei von Risiken. Die Zahl der Komplikationen liegt zwischen 0,5 und 3,3 %. Viele dieser Komplikationen sind vorübergehend, wie Bradykardie, Apnoe, schwere Thrombozytopenie, Hypokalzämie und Hypokaliämie. Die Genesung ist bei angemessener Pflege und Überwachung vorhersehbar. Es kann jedoch zu kritischen Komplikationen und sogar zum Tod aufgrund eines kardiovaskulären Kollapses, einer nekrotisierenden Enterokolitis, einer bakteriellen Sepsis und einer pulmonalen Blutung kommen, die durch eine sorgfältige Sauerstoffsättigung und kardiopulmonale Überwachung vermieden werden können. Die nekrotisierende Enterokolitis (NEC) ist selten, neigt jedoch zu Polyzythämie oder Hyperviskosität. Tatsächlich haben etwa 44 % der Neugeborenen mit NEC eine Polyzythämie. Spätere Informationen legen nahe, dass Polyzythämie keinen großen Einfluss auf das Fortschreiten der NEC bei Termingeborenen hat und mit PET mit Kolloid zur Senkung des Hämatokrits identifiziert werden kann. So ist die Hypoglykämie die am weitesten verbreitete Stoffwechselstörung und wird bei 12 % bis 40 % der Säuglinge mit Polyzythämie beobachtet. Die Polyzythämie kann die Blutgerinnung beeinflussen, obwohl eine disseminierte intravasale Gerinnung selten vorkommt. Es kann eine Thrombozytopenie festgestellt werden. In einer Übersichtsstudie aus den Niederlanden trat Thrombozytopenie bei 51 % und extreme Thrombozytopenie bei 91 % von 140 Neugeborenen mit Polyzythämie auf. Letztlich führt die Polyzythämie zu einer Vergrößerung der Blutdicke, was die Mikrozirkulation behindert und zu neurologischen, gastrointestinalen, kardiopulmonalen, renalen, thrombotischen und metabolischen Manifestationen führt.