La policitemia (eritrocitemia) è un’insolita altezza selettiva della massa eritrocitaria che scorre piuttosto che leucocitaria e piastrinica. Alti livelli di emoglobina (≥ 22 g/l) e rapporti di ematocrito (≥65%) denominano la policitemia nei neonati. La policitemia neonatale di solito rappresenta il normale adattamento fetale all’ipossiemia invece di vere anomalie delle cellule staminali emopoietiche. Il tasso di policitemia nei neonati sani a termine è stato valutato dallo 0,4% al 5%. Il livello di ematocrito venoso è utilizzato come un marker surrogato per la viscosità. L’ematocrito stimato dal sangue capillare (regolarmente ottenuto attraverso “talloniere” nei neonati) è normalmente il principale strumento di laboratorio con cui si riconosce la policitemia. È stato osservato che la determinazione dell’ematocrito venoso è spesso discordante con i valori capillari, superando costantemente i livelli venosi fino al 10%. Pertanto, nella maggior parte dei casi, un risultato di ematocrito capillare elevato dovrebbe essere confermato da una stima dell’ematocrito venoso prima di scegliere la gestione clinica del neonato. La percentuale insolitamente alta di ematocrito costruisce il rischio di iperviscosità, ipoperfusione microcircolatoria e, a lungo termine, disfunzione d’organo multisistemica.
La policitemia neonatale può verificarsi nei neonati concepiti post-termine o piccoli per l’età gestazionale, nei bambini di madri ipertese o diabetiche, nella sindrome da trasfusione gemellare (il bambino ricevente) e in quelli con anomalie cromosomiche. Per la maggior parte, la policitemia ha ragioni multifattoriali, e quindi, può essere designato come attivo (aumento dell’eritropoiesi fetale) o passivo (trasfusione di globuli rossi) policitemia. L’aumento dell’eritropoiesi fetale (policitemia attiva) è associato a molte condizioni, come l’insufficienza placentare, anomalie endocrine e disturbi genetici. La trasfusione di eritrociti (policitemia passiva) può anche essere associata a condizioni, come la trasfusione placentare-fetale con ritardato clampaggio del cordone (DCC) e la sindrome da trasfusione gemellare. Il DCC porta ad un volume di sangue espanso che viene trasportato al neonato. Quando il clampaggio del cordone è posticipato oltre 3 minuti dopo la nascita, il volume del sangue aumenta del 30%. Ciononostante, i potenziali intrecci del DCC potrebbero portare a policitemia e iperbilirubinemia. Alcune indagini hanno analizzato la frequenza della policitemia come potenziale complicazione quando la DCC è provata. Un’indagine su 242 neonati i cui cordoni sono stati clampati a meno di 60 secondi, tra 1 minuto e poco meno di 2 minuti, o da qualche parte nell’intervallo di 2-3 minuti dopo la nascita ha trovato che i loro livelli di ematocrito a 48 ore dopo la nascita erano 53%, 58% e 59%, rispettivamente . Un’indagine successiva su 73 neonati ha dimostrato che il DCC a 5 minuti dopo la nascita non ha provocato un aumento della policitemia rispetto al clampaggio precoce del cordone.
La policitemia ha una vasta gamma di complicazioni, compresi numerosi quadri d’organo, e il 50% dei neonati con policitemia sviluppa uno o più sintomi. Inoltre, la maggior parte di questi sintomi sono aspecifici e possono essere attribuiti alle condizioni sottostanti. Eppure, qualsiasi neonato con una componente suggestiva di policitemia dovrebbe essere sottoposto a screening per la policitemia.
La gestione della policitemia neonatale asintomatica è discutibile; questo a causa dell’assenza di prove che dimostrino che un trattamento energico migliori i risultati a lungo termine. Prima di concludere che si tratti di policitemia, è obbligatorio escludere la disidratazione e un po’ di ipoglicemia. Due modelli di trattamento sono stati descritti per la policitemia asintomatica e sintomatica; gestione conservativa con reidratazione e trasfusione a scambio parziale (PET). I neonati asintomatici con ematocrito 60%-70% hanno bisogno solo di un trattamento conservativo aumentando l’assunzione di liquidi (soluzione fisiologica normale), che viene spesso somministrata alla policitemia neonatale con lo scopo di impedire che l’ematocrito si espanda fino ai livelli che richiedono il trattamento con la PET. Ricontrollare l’ematocrito ogni 4-6 ore e procedere a questo controllo per almeno 24 ore finché il livello dell’ematocrito non sia diminuito. Tuttavia, questo sforzo di solito non è prospero. Uno studio che ha coinvolto 55 neonati asintomatici con valori di ematocrito tra il 65% e il 75% ha dimostrato che trattarli con boli di soluzione fisiologica normale non ha ridotto né i loro conseguenti livelli di ematocrito né la loro necessità di una PET . Nei pazienti asintomatici con un livello di ematocrito superiore al 75% su stime ripetute, considerare la somministrazione della PET nonostante manchi la prova della sua adeguatezza. Nei pazienti sintomatici con un livello di ematocrito superiore al 65% con effetti collaterali dovuti a policitemia e iperviscosità, considerare la PET per curare la disfunzione d’organo . I neonati sintomatici devono essere trattati con PET con soluzione fisiologica normale se l’ematocrito venoso periferico è > 70%, utilizzando la seguente formula:
Anche se la PET è generalmente considerata un metodo sicuro, essa non è priva di rischi. Sono state segnalate complicazioni che variano tra lo 0,5 e il 3,3%. Molte di queste complicazioni sono transitorie, come bradicardia, apnea, grave trombocitopenia, ipocalcemia e ipokaliemia. Il recupero è prevedibile con una cura e un monitoraggio adeguati. Tuttavia, complicazioni critiche e persino la morte possono verificarsi a causa del collasso cardiovascolare, dell’enterocolite necrotizzante, della sepsi batterica e dell’emorragia polmonare che possono essere evitate con un’attenta saturazione di ossigeno e un monitoraggio cardiopolmonare. L’enterocolite necrotizzante (NEC) non è comune, tuttavia, tende a sposare la policitemia o l’iperviscosità. Veramente, circa il 44% dei neonati a termine con NEC hanno policitemia. Informazioni successive hanno proposto che la policitemia potrebbe non avere un impatto enorme nell’avanzamento della NEC nel bambino a termine, e potrebbe essere identificata con la PET con colloide per diminuire l’ematocrito. Così, l’ipoglicemia è la confusione metabolica più ampiamente riconosciuta ed è vista nel 12%-40% dei bambini con policitemia. La policitemia può influenzare la coagulazione anche se la coagulazione intravascolare disseminata non è comune. La trombocitopenia potrebbe essere notata. In uno studio di revisione dai Paesi Bassi, la trombocitopenia è avvenuta nel 51% e la trombocitopenia estrema ha influenzato il 91% dei 140 neonati con policitemia. In definitiva, la policitemia espande lo spessore del sangue, che impedisce il flusso microcircolatorio e porta a manifestazioni neurologiche, gastrointestinali, cardiopolmonari, renali, trombotiche e metaboliche.