Måske har du fået et af de der “find-din-forfædre-sæt” i ferien. Du har sendt din akavet indsamlede spytprøve af sted, og du venter på dine resultater. Hvis din erfaring er noget som min mors og min mors, kan du finde overraskelser – ikke den dramatiske “ombyttet ved fødslen”-type, men resultater, der virkelig er anderledes end det, du forventede.
Min mor, Carmen Grayson, underviste i historie i 45 år, high school og college, og gik på pension fra Hampton University i slutningen af 1990’erne. Men pensionerede historieprofessorer går aldrig rigtig på pension, så hun har forsket i sin families udvandringer, både gennem papiroptegnelser og nu en DNA-test. Hendes far var fransk-kanadisk, og hendes mor (min navnebror, Gisella D’Appollonia) var født af italienske forældre. De flyttede til Canada omkring ti år før min mormor blev født i 1909.
Sidste efterår sendte vi af sted for at få vores DNA testet af Helix, firmaet, der samarbejder med National Geographic. Mors resultater: 31 procent fra Italien og Sydeuropa. Det gav mening på grund af hendes italienske mor. Men mine Helix-resultater havde ikke engang en kategori “Italien og Sydeuropa”. Hvordan kunne jeg have 50 procent af mors DNA og ikke have noget italiensk? Vi ligner hinanden, og hun siger, at der er ringe chance for, at vi blev byttet om ved fødslen.
Vi besluttede os for at få en anden mening og sendte af sted til et andet firma, 23andMe. Vi åbnede vores resultater sammen og blev lige så overraskede. Denne gang havde jeg i det mindste en kategori for Sydeuropa. Men mor kom tilbage som 25 procent sydeuropæisk, jeg kun 6 procent. Og den italienske? Mor havde 11,3 procent mod mine 1,6 procent. Så måske var den første test ikke forkert. Men hvordan kan jeg have en italiensk mormor og næsten ingen italienske gener?
For at få svar på dette spørgsmål kørte mor og jeg op til Baltimore for at besøge dr. Aravinda Chakravarti fra Johns Hopkins University School of Medicine og Bloomberg School of Public Health, som har brugt sin karriere på at studere genetik og menneskers sundhed.
“Det er overraskende,” sagde han til os, da vi viste ham resultaterne. “Men det kan stadig være inden for de fejlgrænser, som disse metoder har.”
Videnskaben til analyse af ens genom er god, siger Chakravarti. Men de måder, som virksomhederne analyserer generne på, efterlader meget plads til fortolkning. Så, siger han, disse tests “vil være mest præcise på niveauet for kontinental oprindelse, og efterhånden som man går til højere og højere opløsning, vil de blive mindre og mindre præcise.”
Som i mit tilfælde – resultaterne førte mig til Europa, bare ikke til Italien.
Min 23andMe-test viste også mindre end 1 procent sydasiatiske, subsahariske afrikanske og østasiatiske & indfødte amerikanere. Dette, siger Chakravarti, er sandsynligvis sandt, fordi folks genetik på kontinentalt plan er så forskellig, og det er ikke sandsynligt, at sydasiater kommer til at ligne europæere. “Det ville være let at opklare en forskel mellem f.eks. et afrikansk genom og et østasiatisk genom”, siger han. “Men at løse den samme forskel mellem en del af Østasien og en anden del af Østasien er meget vanskeligere.”
Jeg lærte også, at selv om jeg har fået halvdelen af mine gener fra mor, afspejler de måske ikke hendes.
Vi har de gener, vi arver – 50 procent fra hver forælder. Men Elissa Levin, der er genetisk rådgiver og direktør for politik og kliniske anliggender i Helix, siger, at en proces kaldet rekombination betyder, at hvert æg og hver sædcelle bærer en anden blanding af en forælders gener.
“Når vi taler om de 50 procent, der bliver arvet fra mor, er der en chance for, at du har en rekombination, der bare har givet dig mere af den nordvesteuropæiske del end den italienske del af din mors forældres DNA,” siger hun. Det er også derfor, at søskende kan få forskellige resultater for deres forfædre.
Firksomhederne sammenligner kundernes DNA-prøver med prøver, de har fra folk rundt om i verden, som har boet i et bestemt område i generationer. Prøverne kommer fra nogle databaser, som alle forskere har adgang til, og virksomhederne kan også indsamle deres egne.
“Vi er i stand til at se på, hvad er de specifikke markører, hvad er de specifikke segmenter af DNA, som vi ser på, der hjælper os med at identificere: “Disse mennesker er fra denne del af Nordeuropa eller Sydeuropa eller Sydøstasien”,” siger Levin.
I takt med at virksomhederne indsamler flere prøver, bør deres forståelse af markører for mennesker med en bestemt arv blive mere præcis. Men indtil videre er de mindre sikre, jo mindre procentdel af en befolkning inden for et kontinent der er i databasen, jo mindre sikre er de. Levin siger, at Helix vælger ikke at rapportere nogle af disse mindre procentdele.
23andMe rapporterer resultaterne med et 50 procent konfidensinterval – de er 50 procent sikre på, at deres geografiske placering er korrekt. Flyt indstillingen op til 90 procent tillid, hvilket betyder, at din placering i en region er 90 procent sikker, og de små 1,6 procent af mine aner, der er italienske, forsvinder.
Afstamningstestene skal også tage højde for, at mennesker har migreret i årtusinder og blandet DNA undervejs. For at tage højde for dette indebærer virksomhedernes analyser en vis “tilfældighed”, som Levin udtrykker det. En computer skal træffe en beslutning.
Og afstamningsfirmaerne er nødt til at foretage en vurdering. Robin Smith, en senior produktchef hos 23andMe, siger, at deres computere sammenligner DNA’et med 31 grupper. “Lad os sige, at et stykke af dit DNA ligner mest britisk og irsk, men det ligner også en lille smule fransk-tysk,” siger han. “På baggrund af nogle statistiske målinger beslutter vi, om vi skal kalde det britisk-irsk eller fransk-tysk, eller om vi måske går et niveau op og kalder det nordvesteuropæisk.”
Hvad mener han forklarer mit tilfælde?
“Det var lidt overraskende,” siger han. “Men ved at se på, at du har noget sydeuropæisk og noget fransk-tysk, blev billedet lidt klarere for mig.”
Så indtil videre dukker min italienske mormor ikke op i disse tests. Det er lige meget – Chakravarti, Levin og Smith siger alle, at man skal lade resultaterne supplere ens livshistorie. DNA’et er blot en del af det, der gør dig til dig.
Gisele Grayson er seniorproducer på NPR’s Science Desk og leder samarbejdet om sundhedsrapportering med medlemsstationer og Kaiser Health News.