Polycythæmi (erytrocytæmi) er en usædvanlig selektiv højde af løberytmisk erytrocytmasse snarere end leukocyt- og trombocytmasse. Høje hæmoglobinniveauer (≥ 22 g/l) og hæmatokritforhold (≥65%) er betegnende for polycythæmi hos nyfødte . Neonatal polycythæmi er normalt en normal tilpasning af fosteret til hypoxæmi i stedet for egentlige abnormiteter i de hæmopoietiske stamceller. Polycythæmi hos raske nyfødte, der er født til terminen, er blevet anslået til at være mellem 0,4 % og 5 % . Venøst hæmatokritniveau anvendes som en surrogatmarkør for viskositet. Hæmatokrit vurderet på grundlag af kapillærblod (som regelmæssigt opnås ved hjælp af “hælpinde” hos nyfødte) er normalt den vigtigste laboratoriefunktion, hvorved polycytæmi kan erkendes. Det er blevet observeret, at venøs hæmatokritbestemmelse ofte ikke stemmer overens med kapillærværdierne, idet den konsekvent overstiger de venøse niveauer med op til 10 %. Derfor bør et højt kapillært hæmatokritresultat ofte bekræftes med en vurdering af det venøse hæmatokrittal, før der træffes valg med hensyn til klinisk behandling af nyfødte spædbørn . Den usædvanligt høje andel af hæmatokrit øger risikoen for hyperviskositet, mikrocirkulatorisk hypoperfusion og i det lange løb dysfunktion af flere organer i mange systemer.

Neonatal polycytæmi kan forekomme hos nyfødte børn, der er undfanget efter terminen eller er små i forhold til gestationsalderen, børn af hypertensive eller diabetiske mødre, tvilling-tvillinger med transfusionssyndrom (det modtagende barn) og børn med kromosomale abnormiteter . Polycythæmi har for det meste multifaktorielle årsager og kan derfor betegnes som aktiv (øget føtal erythropoiese) eller passiv (transfusion af røde blodlegemer) polycythæmi . Øget føtal erythropoiese (aktiv polycytæmi) er forbundet med mange tilstande, f.eks. placentainsufficiens, endokrine abnormiteter og genetiske lidelser. Erytrocyttransfusion (passiv polycythæmi) kan også være forbundet med tilstande som f.eks. placenta-foetal transfusion med forsinket navlepumpning (DCC) og tvilling-tvillingertransfusionssyndrom . DCC fører til, at der overføres en udvidet blodmængde til det nyfødte barn. Når navlepumpningen udskydes mere end 3 minutter efter fødslen, stiger blodvolumenet med 30 %. Ikke desto mindre kan potentielle forviklinger ved DCC føre til polycythæmi og hyperbilirubinæmi. Nogle få undersøgelser har analyseret hyppigheden af polycythæmi som en potentiel komplikation, når DCC repeteres. En undersøgelse af 242 nyfødte, hvis navlesnore blev klemt i mindre end 60 sekunder, mellem 1 minut og lige under 2 minutter eller et sted i intervallet 2-3 minutter efter fødslen, viste, at deres hæmatokritniveau 48 timer efter fødslen var henholdsvis 53 %, 58 % og 59 % . En senere undersøgelse af 73 nyfødte børn viste, at DCC 5 minutter efter fødslen ikke gav anledning til en udvidet forekomst af polycytæmi sammenlignet med tidlig navlepumpning .

Polycytæmi har en bred vifte af komplikationer, herunder talrige organrammer, og 50 % af nyfødte med polycytæmi udvikler et eller flere symptomer. Desuden er de fleste af disse symptomer uspecifikke og kan tilskrives de underliggende tilstande. Alligevel bør ethvert nyfødt barn med en suggestiv komponent af polycytæmi undersøges for polycytæmi.

Behandlingen af neonatal asymptomatisk polycytæmi er omdiskuteret; dette skyldes manglen på beviser, der viser, at en kraftig behandling opgraderer resultaterne på lang sigt. Før man konkluderer, at der er tale om polycythæmi, er det obligatorisk at udelukke dehydrering og noget hypoglykæmi . Der er beskrevet to behandlingsmønstre for asymptomatisk og symptomatisk polycythæmi, nemlig konservativ behandling med rehydrering og delvis udvekslingstransfusion (PET). Asymptomatiske spædbørn med en hæmatokrit på 60-70 % behøver kun konservativ behandling ved at øge væskeindtaget (normal saltvand), hvilket ofte gives til neonatal polycytæmi med det formål at forhindre, at hæmatokriten vokser til et niveau, der kræver behandling med PET. Kontroller hæmatokriten igen hver 4-6 time, og fortsæt med denne kontrol i mindst 24 timer, indtil hæmatokritniveauet er faldet. Denne anstrengelse er dog sædvanligvis ikke vellykket. En undersøgelse med 55 asymptomatiske spædbørn med hæmatokritværdier på mellem 65 % og 75 % viste, at behandling af dem med normale saltvandsbolusser hverken reducerede deres efterfølgende hæmatokritniveauer eller deres behov for en PET . Hos asymptomatiske patienter med et hæmatokritniveau på over 75 % ved gentagne vurderinger bør man overveje at give PET, selv om der mangler beviser for, at det er tilstrækkeligt. Hos symptomatiske patienter med et hæmatokritniveau på over 65 % med bivirkninger på grund af polycytæmi og hyperviskositet bør man overveje at foretage PET for at afhjælpe organdysfunktionen . Symptomatiske spædbørn bør behandles med PET med normal saltvand, hvis den perifere venøse hæmatokrit er > 70%, idet følgende formel anvendes:

Og selv om PET generelt anses for at være en sikker fiat, er den ikke uden risici. Komplikationer er blevet rapporteret til at variere mellem 0,5 og 3,3 %. Mange af disse komplikationer er forbigående, f.eks. bradykardi, apnø, alvorlig trombocytopeni, hypokalcæmi og hypokaliæmi. Genoprettelsen er forudsigelig sammen med passende pleje og overvågning. Der kan imidlertid opstå kritiske komplikationer og endog døden som følge af kardiovaskulært kollaps, nekrotiserende enterocolitis, bakteriel sepsis og lungeblødning, som kan undgås ved omhyggelig iltmætning og kardiopulmonal overvågning. Nekrotiserende enterocolitis (NEC) er ualmindeligt, men der er en tendens til polycytæmi eller hyperviskositet. Faktisk har ca. 44 % af termine nyfødte børn med NEC polycythæmi. Senere oplysninger foreslog, at polycythæmi måske ikke har en stor indflydelse på udviklingen af NEC hos termebarnet, og kan identificeres med PET med kolloid for at sænke hæmatokriten . Hypoglykæmi er således den mest almindeligt anerkendte metaboliske forvirring og ses hos 12-40 % af babyer med polycytæmi . Polycythæmi kan påvirke koagulationen, selv om dissemineret intravaskulær koagulation er ualmindelig. Der kan konstateres trombocytopeni. I en oversigtsundersøgelse fra Nederlandene blev der konstateret trombocytopeni hos 51 % og ekstrem trombocytopeni hos 91 % af 140 nyfødte med polycytæmi . I sidste ende udvider polycythæmien blodtykkelsen, hvilket hæmmer den mikrocirkulatoriske strøm og fører til neurologiske, gastrointestinale, kardiopulmonale, renale, trombotiske og metaboliske manifestationer .