Poate ați primit de sărbători unul dintre acele kituri de căutare a ascendenței. Ați trimis proba de salivă colectată cu stângăcie și așteptați rezultatele. Dacă experiența dumneavoastră se aseamănă cu cea a mea și a mamei mele, s-ar putea să aveți surprize – nu de genul dramatic „schimbat la naștere”, ci rezultate care sunt cu adevărat diferite de ceea ce vă așteptați.

Mama mea, Carmen Grayson, a predat istoria timp de 45 de ani, la liceu și la facultate, retrăgându-se de la Universitatea Hampton la sfârșitul anilor 1990. Dar profesorii de istorie pensionați nu se retrag niciodată cu adevărat, așa că ea a cercetat migrațiile familiei sale, atât prin intermediul documentelor pe hârtie, cât și acum printr-un test ADN. Tatăl ei era franco-canadian, iar mama ei (omonima mea, Gisella D’Appollonia) s-a născut din părinți italieni. Aceștia s-au mutat în Canada cu aproximativ un deceniu înainte ca bunica mea să se nască, în 1909.

În toamna trecută, am trimis să ne testăm ADN-ul de către Helix, compania care lucrează cu National Geographic. Rezultatele mamei: 31 la sută din Italia și Europa de Sud. Asta avea sens datorită mamei ei italiene. Dar rezultatele mele de la Helix nici măcar nu aveau o categorie „Italia și Europa de Sud”. Cum era posibil să am 50 la sută din ADN-ul mamei și să nu am nimic italian? Chiar semănăm, iar ea spune că sunt puține șanse să fi fost schimbate la naștere.

Am decis să obținem o a doua opinie și am trimis la o altă companie, 23andMe. Am deschis împreună rezultatele și am fost la fel de surprinși. De data aceasta, aveam cel puțin o categorie pentru sudul Europei. Dar mama a ieșit ca fiind 25 la sută sud-europeană, iar eu doar 6 la sută. Și italianul? Mama avea 11,3 la sută față de 1,6 la sută pentru mine. Deci poate că primul test nu a fost greșit. Dar cum este posibil să am o bunică italiană și aproape nicio genă italiană?

Pentru a răspunde la această întrebare, mama și cu mine am condus până la Baltimore pentru a-l vizita pe Dr. Aravinda Chakravarti de la Școala de Medicină a Universității Johns Hopkins și de la Școala de Sănătate Publică Bloomberg și care și-a petrecut cariera studiind genetica și sănătatea umană.

„Este surprinzător”, ne-a spus el când i-am arătat rezultatele. „Dar s-ar putea să fie încă în limitele de eroare pe care le au aceste metode.”

Știința pentru analizarea genomului cuiva este bună, spune Chakravarti. Dar modurile în care companiile analizează genele lasă mult loc de interpretare. Astfel, spune el, aceste teste „ar fi cel mai precis la nivelul originilor continentale și, pe măsură ce se trece la o rezoluție din ce în ce mai mare, ar deveni din ce în ce mai puțin precise.”

Ca și în cazul meu – rezultatele m-au dus în Europa, doar că nu în Italia.

Testul meu 23andMe a arătat, de asemenea, mai puțin de 1 la sută din Asia de Sud, Africa Subsahariană și Asia de Est & Nativ american. Acest lucru, spune Chakravarti, este probabil adevărat pentru că genetica oamenilor la nivel continental este atât de diferită și nu este probabil ca sud-asiaticii să arate ca europenii. „Rezolvarea unei diferențe între, să zicem, un genom african și un genom din Asia de Est ar fi ușoară”, spune el. „Dar rezolvarea aceleiași diferențe între o parte a Asiei de Est și o altă parte a Asiei de Est este mult mai dificilă.”

Am învățat, de asemenea, că, deși am primit jumătate din genele mele de la mama, s-ar putea ca ele să nu fie o oglindă a ei.

Noi avem genele pe care le moștenim – 50 la sută de la fiecare părinte. Dar Elissa Levin, consilier genetic și director al politicii și afacerilor clinice de la Helix, spune că un proces numit recombinare înseamnă că fiecare ovul și fiecare spermatozoid poartă un amestec diferit de gene ale unui părinte.

„Când vorbim despre cei 50 la sută care se moștenesc de la mama, există o șansă ca tu să ai o recombinare care tocmai ți-a dat mai mult din partea de nord-vest a Europei decât din partea italiană a ADN-ului strămoșesc al mamei tale”, spune ea. Acesta este, de asemenea, motivul pentru care frații și surorile pot avea rezultate diferite privind strămoșii.

Companii compară probele de ADN ale clienților cu probele pe care le au de la persoane din întreaga lume care au trăit într-o anumită zonă timp de generații. Eșantioanele provin din unele baze de date la care au acces toți oamenii de știință, iar companiile pot, de asemenea, să le colecteze pe ale lor.

„Suntem capabili să ne uităm, care sunt markerii specifici, care sunt segmentele specifice de ADN pe care le analizăm și care ne ajută să identificăm: „Acei oameni provin din această parte a Europei de Nord sau a Europei de Sud sau a Asiei de Sud-Est””, spune Levin.

Pe măsură ce companiile colectează mai multe eșantioane, înțelegerea lor a markerilor persoanelor cu o anumită moștenire ar trebui să devină mai precisă. Dar, deocamdată, cu cât este mai mic procentul unei populații de pe un continent care se află în baza de date, cu atât sunt mai puțin sigure. Levin spune că Helix alege să nu raporteze unele dintre aceste procente mai mici.

Cei de la 23andMe raportează rezultatele cu un interval de încredere de 50 la sută – sunt siguri în proporție de 50 la sută că plasarea lor geografică este corectă. Mutați setarea până la un nivel de încredere de 90 la sută, ceea ce înseamnă că plasarea dvs. într-o regiune este 90 la sută sigură, iar acel mic 1,6 la sută din strămoșii mei care sunt italieni dispare.

Testele de strămoși trebuie, de asemenea, să ia în considerare faptul că oamenii au migrat timp de milenii, amestecând ADN-ul pe parcurs. Pentru a ține cont de acest lucru, analizele companiilor implică o oarecare „șansă aleatorie”, după cum spune Levin. Un computer trebuie să ia o decizie.

Și companiile de genealogie trebuie să ia decizii. Robin Smith, manager senior de produs la 23andMe, spune că calculatoarele lor compară ADN-ul cu 31 de grupuri. „Să spunem că o bucată din ADN-ul tău seamănă cel mai mult cu britanicii și irlandezii, dar seamănă și puțin cu franco-germanii”, spune el. „Pe baza unor măsuri statistice, am decide dacă să numim asta ca fiind britanic-irlandez sau francez-german, sau poate urcăm un nivel și o numim nord-vest european.”

Ce crede el că explică cazul meu?

„A fost puțin surprinzător”, spune el. „Dar, uitându-mă la faptul că ai ceva sud-european și ceva franco-german, imaginea a devenit un pic mai clară pentru mine.”

Așa că, deocamdată, bunica mea italiană nu apare în aceste teste. Nu contează – Chakravarti, Levin și Smith spun cu toții să lăsăm rezultatele să se adauge la povestea vieții tale. ADN-ul este doar o parte din ceea ce te face să fii tu.

Gisele Grayson este producător senior la NPR’s Science Desk, care se ocupă de colaborarea pentru reportaje despre sănătate cu stațiile membre și Kaiser Health News.