Może dostałeś jeden z tych zestawów find-your-ancestry na wakacjach. Wysłałeś już swoją niezręcznie zebraną próbkę śliny i czekasz na wyniki. Jeśli twoje doświadczenie jest podobne do tego, co ja i moja mama, możesz znaleźć niespodzianki – nie dramatyczny „przełączony przy urodzeniu” rodzaj, ale wyniki, które są naprawdę różne od tego, co oczekiwałeś.

Moja mama, Carmen Grayson, uczyła historii przez 45 lat, liceum i college, odchodząc na emeryturę z Hampton University w późnych latach 90-tych. Ale emerytowani profesorowie historii nigdy tak naprawdę nie przechodzą na emeryturę, więc badała migracje swojej rodziny, zarówno poprzez zapisy papierowe, jak i teraz test DNA. Jej ojciec był francuskim Kanadyjczykiem, a jej matka (moja imienniczka, Gisella D’Appollonia) urodziła się z włoskich rodziców. Przenieśli się do Kanady około dekady przed narodzinami mojej babci w 1909 roku.

Zeszłej jesieni wysłaliśmy się, aby nasze DNA zostało przetestowane przez Helix, firmę, która współpracuje z National Geographic. Wyniki mamy: 31 procent z Włoch i południowej Europy. To miało sens ze względu na jej włoską matkę. Ale w moich wynikach Helixa nie było nawet kategorii „Włochy i Europa Południowa”. Jak mogłam mieć 50 procent DNA mamy, a nie mieć żadnego włoskiego? Wyglądamy podobnie, a ona twierdzi, że istnieje niewielka szansa, że zostałyśmy zamienione przy urodzeniu.

Zdecydowałyśmy się zasięgnąć drugiej opinii i odesłałyśmy do innej firmy, 23andMe. Otworzyliśmy nasze wyniki razem i byliśmy tak samo zaskoczeni. Tym razem przynajmniej miałem kategorię dla południowej Europy. Ale mama wróciła jako 25 procent południowoeuropejskich, ja tylko 6 procent. A włoski? Mama miała 11,3 procent, ja 1,6. Więc może pierwszy test nie był błędny. Ale jak mogłam mieć włoską babcię i prawie żadnych włoskich genów?

Aby odpowiedzieć na to pytanie, mama i ja pojechałyśmy do Baltimore, by odwiedzić dr Aravindę Chakravarti z Johns Hopkins University School of Medicine i Bloomberg School of Public Health, który spędził swoją karierę na badaniu genetyki i ludzkiego zdrowia.

„To zaskakujące”, powiedział nam, gdy pokazałyśmy mu wyniki. „Ale to może być jeszcze w granicach błędu, że te metody mają.”

Nauka do analizy jednego genomu jest dobry, Chakravarti mówi. Ale sposoby, w jakie firmy analizują geny, pozostawiają wiele miejsca na interpretację. Więc, mówi, te testy „byłyby najbardziej dokładne na poziomie pochodzenia kontynentalnego, i jak idziesz do wyższej i wyższej rozdzielczości, stają się coraz mniej dokładne.”

Jak w moim przypadku – wyniki dostały mnie do Europy, tylko nie do Włoch.

Mój test 23andMe również pokazał mniej niż 1 procent Azji Południowej, Afryki Subsaharyjskiej i Azji Wschodniej & Native American. To, Chakravarti mówi, jest prawdopodobnie prawdziwe, ponieważ genetyka ludzi na poziomie kontynentalnym są tak różne, i nie jest prawdopodobne, South Asian będzie wyglądać jak Europejski. „Rozstrzygnięcie różnicy między, powiedzmy, genomem afrykańskim a genomem wschodnioazjatyckim byłoby łatwe” – mówi. „Ale rozstrzygnięcie tej samej różnicy między jedną częścią Azji Wschodniej a inną częścią Azji Wschodniej jest znacznie trudniejsze.”

Dowiedziałem się również, że nawet jeśli dostałem połowę moich genów od mamy, mogą one nie odzwierciedlać jej.

Mamy geny, które dziedziczymy – 50 procent od każdego rodzica. Ale Elissa Levin, doradca genetyczny i dyrektor ds. polityki i spraw klinicznych w firmie Helix, twierdzi, że proces zwany rekombinacją oznacza, że każde jajo i każda sperma niosą inną mieszankę genów rodzica.

„Kiedy mówimy o 50 procentach, które dziedziczy się po mamie, istnieje szansa, że masz rekombinację, która właśnie dała ci więcej północno-zachodnioeuropejskiej części niż włoskiej części DNA przodków twojej mamy” – mówi. Jest to również powód, dla którego rodzeństwo może mieć różne wyniki rodowodowe.

Firmy porównują próbki DNA klientów z próbkami, które mają od ludzi na całym świecie, którzy żyli w pewnym obszarze od pokoleń. Próbki pochodzą z niektórych baz danych, do których dostęp mają wszyscy naukowcy, a firmy mogą również zbierać własne.

„Jesteśmy w stanie przyjrzeć się, jakie są specyficzne markery, jakie są specyficzne segmenty DNA, na które patrzymy, które pomagają nam zidentyfikować, 'Ci ludzie pochodzą z tej części północnej Europy lub południowej Europy lub południowo-wschodniej Azji’,” mówi Levin.

Jak firmy zbierają więcej próbek, ich zrozumienie markerów ludzi o określonym dziedzictwie powinno stać się bardziej precyzyjne. Ale na razie, im mniejszy jest procent populacji w obrębie kontynentu, który znajduje się w bazie danych, tym mniejsza jest ich pewność. Levin mówi, że Helix decyduje się nie podawać niektórych z tych mniejszych procentów.

Raporty 23andMe podają wyniki z 50-procentowym przedziałem ufności – są w 50 procentach pewne, że ich umiejscowienie geograficzne jest poprawne. Przesuń ustawienie w górę do 90 procent pewności, co oznacza, że umieszczenie w regionie jest 90 procent pewne, a ten mały 1,6 procent mojego przodka, który jest włoski znika.

Testy przodków muszą również wziąć pod uwagę fakt, że ludzie migrują od tysiącleci, mieszając DNA po drodze. Aby temu sprostać, analizy firm zawierają pewne „przypadkowe szanse”, jak to ujął Levin. Komputer musi podjąć decyzję.

I firmy zajmujące się badaniem przodków muszą podejmować decyzje. Robin Smith, starszy menedżer produktu z 23andMe, mówi, że ich komputery porównują DNA z 31 grupami. „Powiedzmy, że kawałek twojego DNA wygląda najbardziej jak brytyjski i irlandzki, ale wygląda też trochę jak francusko-niemiecki”, mówi. „W oparciu o pewne miary statystyczne, zdecydowalibyśmy, czy nazwać to jako brytyjsko-irlandzkie lub francusko-niemieckie, czy może pójdziemy o jeden poziom wyżej i nazwiemy to północno-zachodnią Europą.”

Co według niego wyjaśnia mój przypadek?

„To było trochę zaskakujące,” mówi. „Ale patrząc na fakt, że masz trochę południowoeuropejskich i trochę francusko-niemieckich, obraz stał się dla mnie trochę jaśniejszy.”

Więc, na razie, moja włoska babcia nie pojawia się w tych testach. Nieważne – Chakravarti, Levin i Smith mówią, że niech wyniki dodadzą się do twojej historii życia. DNA to tylko kawałek tego, co sprawia, że jesteś sobą.

Gisele Grayson jest starszym producentem w NPR’s Science Desk, który prowadzi współpracę w zakresie raportowania zdrowia ze stacjami członkowskimi i Kaiser Health News.