WBURwbur

Misschien heb je zo’n vind-je-antiek kit gekregen tijdens de feestdagen. Je hebt je onhandig verzamelde speekselmonster opgestuurd, en je wacht op de resultaten. Als uw ervaring is zoals die van mij en mijn moeder, kunt u verrassingen vinden – niet de dramatische “verwisseld bij de geboorte” soort, maar resultaten die echt anders zijn dan u verwacht.

Mijn moeder, Carmen Grayson, heeft 45 jaar geschiedenis gedoceerd, middelbare school en universiteit, met pensioen van Hampton University in de late jaren negentig. Maar gepensioneerde geschiedenisprofessoren gaan nooit echt met pensioen, dus heeft ze onderzoek gedaan naar de migraties van haar familie, zowel via papieren dossiers als nu via een DNA-test. Haar vader was Frans-Canadees, en haar moeder (mijn naamgenoot, Gisella D’Appollonia) is geboren uit Italiaanse ouders. Ze verhuisden naar Canada ongeveer tien jaar voordat mijn grootmoeder in 1909 werd geboren.

De auteur kreeg haar naam van haar Italiaanse grootmoeder, Gisella D’Appollonia, maar, volgens twee DNA-tests op voorouders, niet veel genen. (Met dank aan Carmen Grayson)

Vorige herfst hebben we ons DNA laten testen door Helix, het bedrijf dat samenwerkt met National Geographic. Moeders resultaten: 31 procent uit Italië en Zuid-Europa. Dat was logisch, gezien haar Italiaanse moeder. Maar mijn Helix-resultaten hadden niet eens een categorie “Italië en Zuid-Europa”. Hoe kan ik 50 procent van mama’s DNA hebben en geen Italiaans? We lijken wel op elkaar, en ze zegt dat er weinig kans is dat we bij de geboorte verwisseld zijn.

We besloten een second opinion te vragen en stuurden weg naar een ander bedrijf, 23andMe. We openden samen onze resultaten en waren net zo verrast. Deze keer had ik tenminste een categorie voor Zuid-Europa. Maar mam kwam terug als 25 procent Zuid-Europeaan, ik slechts 6 procent. En de Italiaan? Mama had 11,3 procent tegen mijn 1,6. Dus misschien was de eerste test niet verkeerd. Maar hoe kan ik een Italiaanse grootmoeder hebben en bijna geen Italiaanse genen?

Carmen Grayson’s 23andme resultaten. (Met dank aan Carmen Grayson)

Om deze vraag te beantwoorden, reden mama en ik naar Baltimore voor een bezoek aan Dr. Aravinda Chakravarti van de Johns Hopkins University School of Medicine en de Bloomberg School of Public Health, die zijn carrière heeft gewijd aan het bestuderen van genetica en de menselijke gezondheid.

“Dat is verrassend,” vertelde hij ons toen we hem de resultaten lieten zien. “Maar het kan nog steeds binnen de grenzen van de fout die deze methoden hebben.”

De wetenschap voor het analyseren van iemands genoom is goed, zegt Chakravarti. Maar de manier waarop de bedrijven de genen analyseren laat veel ruimte voor interpretatie. Dus, zegt hij, zouden deze tests “het nauwkeurigst zijn op het niveau van continentale oorsprong, en naarmate je naar een hogere en hogere resolutie gaat, zouden ze steeds minder nauwkeurig worden.”

Zo ook in mijn geval – de resultaten brachten me naar Europa, maar niet naar Italië.

Gisele Grayson’s 23andme-resultaten (met dank aan Gisele Grayson)

Mijn 23andMe-test liet ook minder dan 1 procent Zuid-Aziatische, Sub-Sahara Afrikaanse en Oost-Aziatische & inheemse Amerikanen zien. Dit, zegt Chakravarti, is waarschijnlijk waar omdat de genetica van mensen op continentaal niveau zo verschillend is, en het is niet waarschijnlijk dat Zuid-Aziatisch op Europees zal lijken. Het is niet waarschijnlijk dat Zuid-Azië op een Europeaan gaat lijken. “Een verschil oplossen tussen, laten we zeggen, een Afrikaans genoom en een Oost-Aziatisch genoom zou gemakkelijk zijn,” zegt hij. “Maar het oplossen van datzelfde verschil tussen een deel van Oost-Azië en een ander deel van Oost-Azië is veel moeilijker.”

Ik heb ook geleerd dat hoewel ik de helft van mijn genen van mama heb gekregen, ze misschien niet de hare weerspiegelen.

We hebben wel de genen die we erven – 50 procent van elke ouder. Maar Elissa Levin, een genetisch consulent en de directeur van beleid en klinische zaken van Helix, zegt dat een proces genaamd recombinatie betekent dat elke eicel en elk sperma een andere mix van de genen van een ouder draagt.

“Als we het hebben over de 50 procent die van mama wordt geërfd, is er een kans dat je een recombinatie hebt die je net meer van het Noordwest-Europese deel heeft gegeven dan het Italiaanse deel van het DNA van de voorouders van je moeder,” zegt ze. Dat is ook de reden waarom broers en zussen verschillende voorouderresultaten kunnen hebben.

Carmen Grayson’s Helix/National Geographic-resultaten (met dank aan Carmen Grayson)

De bedrijven vergelijken de DNA-monsters van klanten met monsters die ze hebben van mensen over de hele wereld die generaties lang in een bepaald gebied hebben gewoond. De monsters komen uit sommige databases waartoe alle wetenschappers toegang hebben, en de bedrijven kunnen ook hun eigen monsters verzamelen.

“We zijn in staat om te kijken naar wat de specifieke markers zijn, wat de specifieke DNA-segmenten zijn waarnaar we kijken die ons helpen te identificeren: ‘Deze mensen komen uit dit deel van Noord-Europa of Zuid-Europa of Zuidoost-Azië’,” zegt Levin.

Naarmate de bedrijven meer monsters verzamelen, zou hun inzicht in de markers van mensen met een bepaald erfgoed preciezer moeten worden. Maar vooralsnog geldt: hoe kleiner het percentage van een bevolking binnen een continent dat in de database zit, hoe minder zeker ze zijn. Levin zegt dat Helix ervoor kiest om sommige van die kleinere percentages niet te rapporteren.

De 23andMe rapporteert resultaten met een 50 procent betrouwbaarheidsinterval – ze zijn 50 procent zeker dat hun geografische plaatsing correct is. Verplaats de instelling naar 90 procent vertrouwen, wat betekent dat je plaatsing in een regio 90 procent zeker is, en die kleine 1,6 procent van mijn voorouders die Italiaans is, verdwijnt.

De vooroudertesten moeten ook rekening houden met het feit dat mensen al millennia migreren, en onderweg DNA vermengen. Om dat te ondervangen, hebben de analyses van de bedrijven te maken met “willekeurig toeval”, zoals Levin het zegt. Een computer moet een beslissing nemen.

Gisele Grayson’s Helix/National Geographic-resultaten (met dank aan Gisele Grayson)

En de bedrijven die zich bezighouden met voorouders moeten ook een oordeel vellen. Robin Smith, een senior productmanager bij 23andMe, zegt dat hun computers het DNA vergelijken met 31 groepen. “Stel dat een deel van je DNA het meest op Brits en Iers lijkt, maar ook een beetje op Frans-Duits,” zegt hij. “Op basis van een aantal statistische maatregelen zouden we beslissen of we dat Brits-Iers of Frans-Duits noemen, of misschien gaan we een niveau hoger en noemen we het Noordwest-Europees.”

Wat verklaart volgens hem mijn geval?

“Het was een beetje verrassend,” zegt hij. “Maar als je kijkt naar het feit dat je wat Zuid-Europees en wat Frans-Duits hebt, wordt het plaatje voor mij wat duidelijker.”

Dus voorlopig komt mijn Italiaanse grootmoeder niet naar voren in deze tests. Maakt niet uit – Chakravarti, Levin en Smith zeggen allemaal dat je de resultaten aan je levensverhaal moet laten toevoegen. Het DNA is slechts een stukje van wat jou tot jou maakt.

Gisele Grayson is een senior producer op NPR’s Science Desk die de samenwerking leidt op het gebied van gezondheidsrapportage met aangesloten stations en Kaiser Health News.