Summary of findings

Gebaseerd op representatieve Duitse claim data, werd een twee-jaars incidentie voor HD van 1,8 per 100.000 personen en een twee-jaars prevalentie van 9,3 per 100.000 personen waargenomen. Deze studie toonde ook aan dat depressie de meest voorkomende comorbiditeit of het meest voorkomende ziektegerelateerde symptoom was bij patiënten met HD. Bovendien kreeg tweederde van de HD-patiënten antipsychotica tijdens de observatieperiode.

Discussie van bevindingen

Er zijn verschillende systematische reviews over de prevalentie van HD gepubliceerd, die allemaal wijzen op een heterogene hoeveelheid bewijsmateriaal . Volgens Pringsheim et al. resulteerde gepoold bewijs uit Noord-Amerika, Europa en Australië in een prevalentie van 5,70 per 100.000 (95% CI: 4,42-7,35), die varieerde van 1,56 tot 12,08 per 100.000 personen . Rawlins et al. rapporteerden een prevalentie van 3,60 (95%-CI: 3,50-3,69) voor West-Europa, die varieerde van 0,53 tot 10,85 per 100.000 personen. Baig et al. presenteerden heterogene studieresultaten met een prevalentie variërend van 0,96 tot 13,7 per 100.000 personen voor Noord-Amerika, Europa en Australië . Onze schatting, 9,3 per 100.000 personen, is hoger dan gerapporteerd in de meeste systematische reviews. Dit kan verschillende oorzaken hebben. Ten eerste zijn de studies in de reviews – inclusief die van Duitse bevolkingssteekproeven – meestal ouder dan 20 jaar. Er zijn aanwijzingen dat de prevalentie van HD de laatste 30 jaar is toegenomen, door een groter bewustzijn bij artsen, een langere overleving van de patiënten en de progressie van de babyboomgeneratie naar de manifeste fase van HD. Een hogere prevalentie in onze studie was dus te verwachten. Ten tweede lijkt er een aanzienlijk hogere prevalentie van HD te zijn in Kaukasische populaties in vergelijking met niet-Kaukasische populaties. De hogere prevalentie in de huidige studie in vergelijking met de reviews zou verklaard kunnen worden door het relatief hoge aandeel van inwoners met een Kaukasische afkomst in Duitsland. Een recente studie in het Verenigd Koninkrijk (UK) stelde een prevalentie vast van 12,3 per 100.000 personen voor patiënten ouder dan 20 jaar , een prevalentie vergelijkbaar met die van onze studie. Evans et al., wier onderzoek is gebaseerd op de General Practice Research Database (GPRD; nu Clinical Practice Research Datalink (CPRD)) met geanonimiseerde medische dossiers uit de eerstelijnsgezondheidszorg, analyseerden gegevens tussen 1990 en 2010. Gedurende deze periode groeide de database van ongeveer 650.000 tot meer dan 3.500.000 patiëntendossiers, waardoor zij de prevalentie in smalle leeftijdscategorieën en in specifieke regio’s konden bepalen. Vergelijkbaar met onze resultaten, vonden Evans et al. slechts kleine verschillen in de gemiddelde prevalentie voor vrouwen (10,4 per 100.000 personen) en mannen (9,4 per 100.000 personen). Zij menen echter dat hun schattingen te laag zijn als gevolg van niet-opgespoorde gevallen van deze zeldzame aandoening. Wat betreft de hogere prevalentie in oudere leeftijdsgroepen, komen onze bevindingen in het algemeen overeen met die van anderen. Niettemin, in andere studies piekt de gemiddelde prevalentie tussen 51 en 60 jaar en 60-64 jaar , terwijl wij de hoogste prevalentie vonden tussen 60 en 69 jaar.

Bovendien hebben verschillende studies de incidentie van HD bepaald. In hun systematische review onthullen Pringsheim en collega’s een gemiddelde incidentie van 0,4 per 100.000 personen per jaar met een hogere incidentie in studies met niet-Aziatische populaties (0,1-0,8 per 100.000 personen) dan in studies met populaties van Aziatische afkomst (0,05-0,1 per 100.000 personen) . Een studie uit Italië, die gebaseerd was op administratieve gegevens en medische dossiers, schatte de incidentie van HD op 0,3 per 100.000 personen. In een andere studie, gebaseerd op CPRD-gegevens, werd een incidentie van 0,7 per 100.000 personen waargenomen zonder trend in de incidentie van HD in de loop van de tijd (1990-2010) . De incidentie van HD die in onze studie werd vastgesteld, is relatief hoog (1,8 per 100.000 personen). Het verschil is echter betrekkelijk klein gezien de observatieperiode van twee jaar die in onze studie is gekozen.

Depressie is een veelvoorkomend comorbiditeit/ziekte-geassocieerd symptoom van HD dat in de literatuur wordt besproken. Onze resultaten van het depressiecijfer binnen de HD-patiëntenpopulatie waren consistent met eerder onderzoek , hoewel we geen onderscheid konden maken tussen HD-stadia vanwege het type van onze onderliggende dataset. Een vergelijking van onze gegevens met zelfgerapporteerde depressie- en angstgegevens in een Noors cohort met behulp van het EQ-5D-3 L-instrument is niet geldig, omdat bewijsmateriaal uit studies die gevalideerde vragenlijsten screenen, wijst op een onderschatting van de frequentie van depressie in claimgegevens . Tegelijkertijd toonden Duitse studies op basis van claimgegevens echter hogere schattingen van de prevalentie van depressie aan in vergelijking met nationale enquêtegegevens . Volgens de auteurs kan dit te wijten zijn aan een geringere bereidheid om informatie te verstrekken over gevoelige onderwerpen in interviewsituaties in vergelijking met gesprekken met een vertrouwde arts . Bovendien lijken personen met ernstige depressies ondervertegenwoordigd te zijn in de studie van Frank e.a., wat ook zou kunnen hebben bijgedragen tot een lagere prevalentie van depressie in enquêtegegevens vergeleken met claimgegevens .

Rond 38% van de HD-patiënten in onze steekproef had dementie als comorbiditeit / ziekte-geassocieerd symptoom. Vergelijkingen met andere studies zijn echter moeilijk, omdat in deze studies geen consistente criteria werden toegepast. Door cognitieve stoornissen, die zelfs tientallen jaren voor de diagnose al aanwezig kunnen zijn en zich kunnen uiten in prestaties op het werk, het beheren van financiën of veilig autorijden, kan een algemene definitie van dementie bij HD moeilijk zijn en kunnen criteria voor de diagnose dementie niet 1:1 worden toegepast op comorbide dementie bij HD-patiënten (voor uitgebreide discussie zie ). Aangezien verschillende definities van dementie bij HD ook van invloed kunnen zijn op het codeergedrag van artsen, moeten analyses op basis van claimsgegevens van de dementielast bij HD-populaties momenteel daarom voorzichtig worden geïnterpreteerd.

Anderson et al. bestudeerden het gebruik van gezondheidszorg in de Verenigde Staten van Amerika (VS) onder HD-patiënten die verzekerd zijn door Medicaid en commerciële verzekeraars, op basis van claimsgegevens. Zij melden dat thuiszorg (wat in deze studie niet gelijk staat aan verpleging) en fysiotherapie (met een gebruikspercentage tussen 37,1 en 64,0%, afhankelijk van het stadium van de aandoening en het type verzekering) de meest frequente interventies zijn. Ons resultaat van 46,4% van de HD-patiënten die fysiotherapie gebruikten, lag binnen dat bereik. Ook het percentage HD-patiënten in onze steekproef dat logopedie en rolstoelen gebruikt, ligt binnen het bereik dat Anderson e.a. rapporteren. Bovendien rapporteren wij bijna hetzelfde percentage patiënten dat loophulpmiddelen gebruikt (ongeveer 9,5%) .

Meer dan de helft van de HD-patiënten in de steekproef kreeg antipsychotica. De prevalentie van psychosen bij HD-patiënten lijkt echter aanzienlijk lager te zijn. Een studie die factoren analyseerde die bijdragen aan psychose bij HD op basis van de Enroll-HD database, vond 10,8% van de HD-patiënten met een voorgeschiedenis van psychose . In plaats daarvan wordt chorea vaak behandeld met antipsychotica, vooral in Europa. In een enquête onder HD-deskundigen zou 50% van de Europese respondenten tiapride kiezen als therapie van eerste keuze voor de behandeling van chorea . Daarom wijst het hoge gebruik van antipsychotica in het algemeen en tiapride in het bijzonder (46,8% van de steekproef) op de neiging om voornamelijk motorische stoornissen te behandelen. Bovendien kunnen dopamine-antagonisten zoals tiapride gunstige effecten hebben op patiënten met HD wat betreft stemmingsstabilisatie, slaapstoornissen en het voorkomen van gewichtsverlies, wat ook zou kunnen hebben bijgedragen aan het relatief hoge gebruik van antipsychotica.

Hoewel er studies over HD bestaan over directe en maatschappelijke kosten, is de vergelijkbaarheid met de huidige studie beperkt. Dit komt door verschillende onderzoeksdoelstellingen, discrepanties in de weergave van de kostensoorten, en grote verschillen in de organisatie van de gezondheidszorg tussen Duitsland, het VK en de VS.

Sterkten en beperkingen

De belangrijkste sterkte van deze studie is de grote, niet-selecte en supraregionale steekproef die robuuste schattingen van de epidemiologie, comorbiditeit of ziekte-geassocieerde symptomen en het gebruik van gezondheidszorg voor HD-patiënten mogelijk maakt. Bovendien konden recall- en selectiebias, die beide een aanzienlijke methodologische uitdaging vormen in onderzoek naar gezondheidsdiensten, worden vermeden omdat deze studie gebaseerd was op claimgegevens en niet afhankelijk was van de herinnering van patiënten of de bereidheid om deel te nemen.

Hoewel we onze bevindingen baseerden op representatieve gegevens, moeten onze bevindingen met de nodige voorzichtigheid worden geïnterpreteerd. Door de cross-sectionele opzet was het niet mogelijk om veranderend gebruik of trends in de tijd te onderzoeken, en we kunnen geen causaal verband claimen van bijvoorbeeld comorbiditeit / ziekte-geassocieerde symptomen en medicijngebruik. Onze studie is dus in de eerste plaats beschrijvend. Aangezien wij onze bevindingen ontlenen aan gegevens uit claims, moet bovendien rekening worden gehouden met een aantal beperkingen met betrekking tot deze vorm van informatie. Ten eerste werd de verpleegsector niet door de gegevensbank bestreken. Desalniettemin waren analyses mogelijk, aangezien specifieke poliklinische codes indirect wezen op het gebruik van verplegingsdiensten. Bijgevolg is het aandeel van de HD-patiënten met gebruik van verpleging onderschat en konden de kosten niet worden geanalyseerd. Informele zorg, die een groot deel van de gezondheidszorg voor de patiënten uitmaakt, kon in deze studie evenmin aan bod komen. Ten tweede, door een gebrek aan informatie over de ernst van de aandoening, waren we niet in staat om het zorggebruik gestratificeerd naar stadium weer te geven, wat van bijzonder belang zou kunnen zijn voor de planning van de gezondheidszorg. Bovendien bestaat er een kloof tussen de codering van een zorgverstrekking en het werkelijke gebruik; het voorschrijven van geneesmiddelen betekent bijvoorbeeld niet dat het medicatieplan volledig wordt nageleefd. Er moet ook rekening mee worden gehouden dat het sluipende begin van HD kan leiden tot een vertraagde diagnose en daardoor tot een onderschatting van de epidemiologische schattingen.