Löydösten yhteenveto
Representatiivisiin saksalaisiin korvausvaatimuksiin perustuvassa aineistossa havaittiin, että HD-taudin ilmaantuvuus oli 1,8 tapausta 100 000:aa henkeä kohti kahdessa vuodessa, ja sen kahden vuoden prevalenssi 9,3 tapausta 100 000:aa ihmistä kohti. Tämä tutkimus osoitti myös, että masennus oli HD-potilaiden yleisin liitännäissairaus tai sairauteen liittyvä oire. Lisäksi kaksi kolmasosaa HD-potilaista sai antipsykoottisia lääkkeitä havaintojakson aikana.
Tulosten käsittely
Lukuisia systemaattisia katsauksia HD:n esiintyvyydestä on julkaistu, ja ne kaikki viittaavat heterogeeniseen aineistoon . Pringsheimin ym. mukaan Pohjois-Amerikasta, Euroopasta ja Australiasta saadun yhdistetyn näytön perusteella esiintyvyys oli 5,70/100 000 (95 % CI: 4,42-7,35), joka vaihteli välillä 1,56-12,08/100 000 henkilöä . Rawlins et al. raportoivat Länsi-Euroopassa esiintyvyydeksi 3,60 (95 % CI: 3,50-3,69), joka vaihteli 0,53:sta 10,85:een 100 000 henkilöä kohti. Baig et al. esittivät heterogeenisiä tutkimustuloksia, joiden mukaan Pohjois-Amerikassa, Euroopassa ja Australiassa esiintyvyys vaihteli 0,96:sta 13,7:ään 100 000 henkilöä kohti. Meidän arviomme, 9,3 100 000 henkeä kohti, on korkeampi kuin useimmissa järjestelmällisissä katsauksissa raportoitu. Tämä voi johtua useista syistä. Ensinnäkin katsauksiin sisältyvät tutkimukset – myös saksalaisista väestöotoksista tehdyt tutkimukset – ovat enimmäkseen yli 20 vuotta vanhempia. Todisteet viittaavat siihen, että HD:n esiintyvyys on lisääntynyt viimeisten 30 vuoden aikana, koska lääkärit ovat tulleet tietoisemmiksi asiasta, potilaiden elossaoloaika on pidentynyt ja baby-boomers-sukupolvi on edennyt HD:n manifestaatiovaiheeseen. Näin ollen suurempi esiintyvyys tutkimuksessamme oli odotettavissa. Toiseksi näyttää siltä, että HD:n esiintyvyys on huomattavasti suurempi valkoihoisissa väestöissä kuin ei-kaukasialaisissa väestöissä. Korkeampi esiintyvyys tässä tutkimuksessa verrattuna katsauksiin voisi selittyä kaukasialaissyntyisten asukkaiden verrattain suurella osuudella Saksassa. Yhdistyneessä kuningaskunnassa hiljattain tehdyssä tutkimuksessa havaittiin, että yli 20-vuotiaiden potilaiden esiintyvyys oli 12,3 potilasta 100 000:ta henkilöä kohti, mikä on verrattavissa tutkimuksemme esiintyvyyteen. Evans ja muut, joiden tutkimus perustuu General Practice Research Database -tietokantaan (GPRD; nykyään Clinical Practice Research Datalink (CPRD)), joka käsittää nimettömät potilastiedot perusterveydenhuollosta, analysoivat tietoja vuosilta 1990-2010. Tänä aikana tietokanta kasvoi noin 650 000 potilastietueesta yli 3 500 000 potilastietueeseen, minkä ansiosta he pystyivät määrittämään esiintyvyyden kapeissa ikäryhmissä ja tietyillä alueilla. Samoin kuin meidän tuloksemme, Evans ym. havaitsivat vain vähäisiä eroja naisten (10,4/100 000 henkilöä) ja miesten (9,4/100 000 henkilöä) keskimääräisessä esiintyvyydessä. He uskovat kuitenkin, että heidän arvionsa ovat liian alhaisia, koska tätä harvinaista sairautta ei ole havaittu. Mitä tulee korkeampaan esiintyvyyteen vanhemmissa ikäryhmissä, havaintomme ovat yleisesti ottaen samansuuntaisia muiden kanssa . Muissa tutkimuksissa keskimääräinen esiintyvyys on kuitenkin huipussaan 51-60 vuoden ja 60-64 vuoden välillä , kun taas me havaitsimme korkeimman esiintyvyyden 60-69 vuoden välillä.
Lisäksi useissa tutkimuksissa on määritetty HD:n esiintyvyys. Pringsheim ja kollegat paljastavat systemaattisessa katsauksessaan keskimääräiseksi ilmaantuvuudeksi 0,4 tapausta 100 000 henkeä kohti vuodessa, ja ilmaantuvuus oli korkeampi tutkimuksissa, joissa oli mukana ei-aasialaista väestöä (0,1-0,8 tapausta 100 000 henkeä kohti), kuin tutkimuksissa, joissa oli mukana aasialaista syntyperää olevaa väestöä (0,05-0,1 tapausta 100 000 henkeä kohti) . Italiassa tehdyssä tutkimuksessa, joka perustui hallinnollisiin tietoihin ja sairauskertomuksiin, HD:n esiintyvyydeksi arvioitiin 0,3 tapausta 100 000 henkilöä kohti. Toisessa CPRD-tietoihin perustuvassa tutkimuksessa havaittiin, että HD:n ilmaantuvuus oli 0,7 tapausta 100 000 henkeä kohti, eikä HD:n ilmaantuvuudessa havaittu mitään suuntausta ajan myötä (1990-2010). Tutkimuksessamme määritetty HD:n ilmaantuvuus on verrattain korkea (1,8/100 000 henkilöä). Ero on kuitenkin verrattain pieni, kun otetaan huomioon tutkimuksessamme valittu kahden vuoden havaintojakso.
Depressio on yleinen HD:n liitännäissairaus/sairauteen liittyvä oire, jota käsitellään kirjallisuudessa. Tuloksemme masennusasteesta HD-potilaspopulaatiossa olivat yhdenmukaisia aikaisempien tutkimusten kanssa , vaikka emme voineet erottaa HD-vaiheita toisistaan taustalla olevan aineistomme tyypin vuoksi. Tietojemme vertailu norjalaisen kohortin itse raportoituihin masennus- ja ahdistuneisuustietoihin, joissa käytettiin EQ-5D-3 L -mittaria, ei ole pätevä, koska validoituja kyselylomakkeita käyttävistä tutkimuksista saadut todisteet viittaavat siihen, että masennuksen esiintymistiheys aliarvioidaan korvaushakemustiedoissa. Samaan aikaan saksalaisissa korvaushakemustietoihin perustuvissa tutkimuksissa ilmeni kuitenkin korkeampia arvioita masennuksen esiintyvyydestä verrattuna kansallisiin tutkimustietoihin . Kirjoittajien mukaan tämä voi johtua siitä, että haastattelutilanteissa halukkuus antaa tietoja arkaluonteisista aiheista on vähäisempää kuin tutun lääkärin kanssa käytävissä keskusteluissa . Lisäksi henkilöt, joilla oli vakavia masennustiloja, näyttävät olevan aliedustettuina Frankin ym. tutkimuksessa, mikä on saattanut myös osaltaan vaikuttaa siihen, että masennuksen esiintyvyys oli alhaisempi kyselytutkimustiedoissa kuin korvaushakemustiedoissa.
Noin 38 %:lla otoksemme HD-potilaista oli dementia liitännäissairautena/sairauteen liittyvänä oireena. Vertailu muihin tutkimuksiin on kuitenkin vaikeaa, koska näissä tutkimuksissa ei sovellettu yhtenäisiä kriteerejä. Koska kognitiivisia häiriöitä voi esiintyä jo vuosikymmeniä ennen diagnoosia ja ne voivat heikentää työssä suoriutumista, talouden hallintaa tai turvallista ajamista, dementian yleinen määrittely HD-potilailla voi olla vaikeaa, eikä dementian diagnoosin kriteerejä voida soveltaa 1:1 HD-potilaiden liitännäissairauksiin (ks. kattava keskustelu ). Koska HD:n dementian erilaiset määritelmät voivat vaikuttaa myös lääkäreiden koodauskäyttäytymiseen, korvausvaatimuksiin perustuvia analyysejä HD-populaatioiden dementiataakasta on siksi tällä hetkellä tulkittava varovaisesti.
Anderson ym. tutkivat korvausvaatimuksiin perustuvaa terveydenhuollon käyttöä Medicaid- ja kaupallisilla vakuutusyhtiöillä vakuutettujen HD-potilaiden keskuudessa Yhdysvalloissa (USA). He raportoivat kotiavun (joka ei tässä tutkimuksessa rinnastu hoitotyöhön) ja fysioterapian (käyttöaste 37,1-64,0 % sairauden vaiheesta ja vakuutustyypistä riippuen) olevan yleisimmät toimenpiteet. Tuloksemme, jonka mukaan 46,4 prosenttia fysioterapiaa käyttävistä HD-potilaista käytti fysioterapiaa, oli tämän vaihteluvälin sisällä. Samoin puheterapiaa ja pyörätuolia käyttävien HD-potilaiden osuus otoksessamme on Andersonin ym. raportoiman vaihteluvälin sisällä. Lisäksi raportoimme lähes saman prosenttiosuuden kävelyapuvälineitä käyttävistä potilaista (noin 9,5 %) .
Yli puolet otoksen HD-potilaista sai antipsykootteja. Psykoosien esiintyvyys HD-potilailla näyttää kuitenkin olevan huomattavasti pienempi. Enroll-HD-tietokantaan perustuvassa tutkimuksessa, jossa analysoitiin psykoosiin vaikuttavia tekijöitä HD-potilailla, todettiin, että 10,8 prosentilla HD-potilaista oli ollut psykoosi . Sen sijaan korea hoidetaan usein psykoosilääkkeillä, erityisesti Euroopassa . HD-asiantuntijoiden keskuudessa tehdyssä kyselyssä 50 prosenttia eurooppalaisista vastaajista valitsisi korea-hoidon ensisijaiseksi hoitomuodoksi tiapridin . Näin ollen psykoosilääkkeiden ja erityisesti tiapridin (46,8 % otoksesta) runsas käyttö viittaa siihen, että pääasiassa motorisia puutteita pyritään hoitamaan. Lisäksi dopamiiniantagonisteilla, kuten tiapridilla, voi olla suotuisia vaikutuksia HD-potilaisiin mielialan vakauttamisen, unihäiriöiden ja painonpudotuksen ehkäisemisen osalta, mikä on saattanut osaltaan vaikuttaa antipsykoottien verrattain suureen käyttöön.
Vaikka HD:tä koskevia tutkimuksia välittömistä ja yhteiskunnallisista kustannuksista on olemassa, niiden vertailukelpoisuus käsillä olevaan tutkimukseen on rajallinen. Tämä johtuu erilaisista tutkimustavoitteista, eroavaisuuksista kustannuslajien esittämisessä ja suurista eroista terveydenhuollon järjestämisessä Saksan, Ison-Britannian ja Yhdysvaltojen välillä.
Vahvuudet ja rajoitukset
Tämän tutkimuksen tärkein vahvuus on suuri, valikoimaton ja ylialueellinen otos, joka mahdollistaa vankat arviot HD-potilaiden epidemiologiasta, komorbiditeetista tai sairauteen liittyvistä oireista ja terveydenhuollon käytöstä. Lisäksi muistutus- ja valikoitumisharhoja, jotka molemmat ovat huomattava metodologinen haaste terveyspalvelututkimuksessa, voitiin välttää, koska tämä tutkimus perustui korvaushakemustietoihin eikä ollut riippuvainen potilaiden muistutuksista tai osallistumishalukkuudesta.
Vaikka perustimme tuloksemme edustavaan aineistoon, havaintojamme on tulkittava varovaisesti. Poikkileikkausasetelmasta johtuen ei ollut mahdollista käsitellä muuttuvaa käyttöä tai suuntauksia ajan myötä, emmekä voi väittää syy-yhteyttä esimerkiksi komorbiditeetin / sairauteen liittyvien oireiden ja lääkkeiden käytön välillä. Näin ollen tutkimuksemme on ensisijaisesti kuvaileva. Koska tutkimustuloksemme perustuvat korvaushakemustietoihin, on lisäksi otettava huomioon joitakin tähän tietomuotoon liittyviä rajoituksia. Ensinnäkin tietokanta ei käsittänyt sairaanhoitosektoria. Vastaavat analyysit olivat kuitenkin mahdollisia, koska tietyt avohoitokoodit viittasivat epäsuorasti hoitopalvelujen käyttöön. Näin ollen niiden HD-potilaiden osuus, jotka käyttivät hoitopalveluja, on aliarvioitu, eikä kustannuksia voitu analysoida. Myöskään epävirallista hoitoa, joka on suuri osa potilaiden terveydenhuoltoa, ei voitu käsitellä tässä tutkimuksessa. Toiseksi, koska meillä ei ollut tietoa sairauden vaikeusasteesta, emme pystyneet kuvaamaan terveydenhuollon käyttöä vaiheittain, mikä voisi olla erityisen kiinnostavaa terveydenhuollon suunnittelun kannalta. Lisäksi terveydenhuoltopalvelun koodauksen ja todellisen käytön välillä on kuilu; esimerkiksi lääkkeiden määrääminen ei tarkoita lääkityssuunnitelman täydellistä noudattamista. On myös otettava huomioon, että HD:n salakavala alkaminen saattaa johtaa diagnoosin viivästymiseen ja siten epidemiologisten arvioiden aliarviointiin.