A Huntington-kórban szenvedő betegek epidemiológiája és egészségügyi ellátás igénybevétele Németországban: valós bizonyítékok német kárigényadatok alapján

Eredmények összefoglalása

Reprezentatív német kárigényadatok alapján a HD kétéves előfordulása 1,8/100 000 fő, kétéves prevalenciája pedig 9,3/100 000 fő volt. Ez a vizsgálat azt is kimutatta, hogy a HD-betegeknél a depresszió volt a leggyakoribb társbetegség vagy betegséggel összefüggő tünet. Továbbá a HD betegek kétharmada kapott antipszichotikumokat a megfigyelési időszak alatt.

A megállapítások megvitatása

A HD prevalenciájáról több szisztematikus áttekintés is megjelent, amelyek mind heterogén bizonyítékokra utalnak . Pringsheim és munkatársai szerint az Észak-Amerikából, Európából és Ausztráliából származó összevont bizonyítékok 100 000 főre vetítve 5,70 (95% CI: 4,42-7,35) prevalenciát eredményeztek, amely 100 000 főre vetítve 1,56 és 12,08 között mozgott . Rawlins és munkatársai 3,60 (95% CI: 3,50-3,69) prevalenciáról számoltak be Nyugat-Európára vonatkozóan, ami 100 000 főre vetítve 0,53 és 10,85 között mozgott. Baig és munkatársai heterogén vizsgálati eredményeket mutattak be, a prevalencia 0,96 és 13,7 között mozgott 100 000 főre vetítve Észak-Amerikában, Európában és Ausztráliában . A mi becslésünk, amely 9,3/100 000 fő, magasabb, mint a legtöbb szisztematikus áttekintésben közölt érték. Ennek több oka is lehet. Először is, az áttekintésekben szereplő tanulmányok – beleértve a német lakossági mintákon végzetteket is – többnyire 20 évnél idősebbek . A bizonyítékok arra utalnak, hogy a HD előfordulási gyakorisága az elmúlt 30 évben nőtt, mivel az orvosok körében nőtt a tudatosság, a betegek hosszabb túlélése és a baby-boomer generáció a HD manifeszt fázisába lépett. Így a mi vizsgálatunkban magasabb prevalenciára lehetett számítani. Másodszor, úgy tűnik, hogy a kaukázusi népességben lényegesen nagyobb a HD előfordulása a nem kaukázusi népességhez képest. A jelen vizsgálatban az áttekintésekhez képest magasabb prevalenciát a németországi kaukázusi származású lakosok viszonylag magas arányával lehet magyarázni. Egy nemrégiben az Egyesült Királyságban (UK) végzett vizsgálatban a 20 évnél idősebb betegek esetében 12,3/100 000 fő prevalenciát figyeltek meg, ami a mi vizsgálatunkhoz hasonló prevalenciát jelent. Evans és munkatársai, akiknek kutatása az alapellátásból származó anonimizált orvosi nyilvántartásokat tartalmazó General Practice Research Database (GPRD; ma Clinical Practice Research Datalink (CPRD)) adatbázisán alapul, 1990 és 2010 közötti adatokat elemeztek. Ez alatt az időszak alatt az adatbázis mintegy 650 000-ről több mint 3 500 000 betegrekordra nőtt, ami lehetővé tette számukra, hogy meghatározzák a prevalenciát szűk korosztályokban és meghatározott régiókban. A mi eredményeinkhez hasonlóan Evans és munkatársai is csak csekély eltérést találtak a nők (10,4/100 000 fő) és a férfiak (9,4/100 000 fő) átlagos prevalenciájában. Úgy vélik azonban, hogy becsléseik túl alacsonyak e ritka állapot fel nem fedezett esetei miatt . Ami az idősebb korcsoportok magasabb előfordulási gyakoriságát illeti, megállapításaink általában összhangban vannak másokéval . Mindazonáltal más tanulmányokban az átlagos prevalencia 51 és 60 év, illetve 60-64 év között tetőzik , míg mi a 60 és 69 év között találtuk a legmagasabb prevalenciát.

Mellett több tanulmány is meghatározta a HD előfordulását. Pringsheim és munkatársai szisztematikus áttekintésükben átlagosan 0,4/100 000 fő/év előfordulási gyakoriságot tártak fel, a nem ázsiai népességre kiterjedő vizsgálatokban magasabb előfordulási gyakorisággal (0,1-0,8/100 000 fő), mint az ázsiai származású népességre kiterjedő vizsgálatokban (0,05-0,1/100 000 fő) . Egy olaszországi tanulmány, amely adminisztratív adatokon és orvosi nyilvántartásokon alapult, a HD előfordulását 0,3/100 000 főre becsülte. Egy másik, a CPRD-adatokon alapuló tanulmányban a HD előfordulását 0,7/100 000 főben figyelték meg, és az idő múlásával (1990-2010) nem volt tendencia a HD előfordulása tekintetében. A mi vizsgálatunkban megállapított HD előfordulása viszonylag magas (1,8/100 000 fő). A különbség azonban viszonylag kicsi, figyelembe véve a vizsgálatunkban választott kétéves megfigyelési időszakot.

A depresszió a HD egyik gyakori társbetegsége/betegséggel összefüggő tünete, amelyet a szakirodalomban tárgyalnak. A HD-betegek körében a depresszió arányára vonatkozó eredményeink összhangban voltak a korábbi kutatásokkal , bár az alapul szolgáló adatállományunk típusa miatt nem tudtunk különbséget tenni a HD stádiumai között. Adataink összehasonlítása egy norvég kohorszban az EQ-5D-3 L eszközzel végzett önbevallásos depressziós és szorongásos adatokkal nem érvényes, mivel a validált kérdőíveket szűrő vizsgálatokból származó bizonyítékok a depresszió gyakoriságának alulbecslésére utalnak az állítások adataiban . Ugyanakkor azonban a német kárigényadatokon alapuló vizsgálatok a depresszió gyakoriságának magasabb becslését mutatták ki a nemzeti felmérési adatokhoz képest . A szerzők szerint ennek oka az lehet, hogy az interjúhelyzetekben az ismerős orvossal folytatott beszélgetésekhez képest kisebb a hajlandóság arra, hogy érzékeny témákról adjanak információt . Ezenkívül úgy tűnik, hogy a súlyos depresszióban szenvedő személyek alulreprezentáltak a Frank és munkatársai által végzett vizsgálatban, ami szintén hozzájárulhatott a depresszió alacsonyabb prevalenciájához a felmérési adatokban a kárigénylési adatokhoz képest .

A mintánkban szereplő HD betegek mintegy 38%-ának volt demencia társbetegsége/betegséggel összefüggő tünete. A más tanulmányokkal való összehasonlítás azonban nehéz, mivel ezekben a tanulmányokban nem alkalmaztak egységes kritériumokat. A kognitív károsodások miatt, amelyek akár évtizedekkel a diagnózis felállítása előtt is jelen lehetnek, és megnyilvánulhatnak a munkahelyi teljesítményben, a pénzügyek kezelésében vagy a biztonságos vezetésben , a demencia általános meghatározása HD-ben nehéz lehet, és a demencia diagnózisának kritériumai nem alkalmazhatók 1:1 a HD-betegek komorbid demenciájára (átfogó vitát lásd ). Mivel a HD-ben a demencia eltérő definíciói az orvosok kódolási magatartását is befolyásolhatják, a HD-populációk demenciaterhére vonatkozó, kárigényadatokon alapuló elemzéseket ezért jelenleg óvatosan kell értelmezni.

Anderson és munkatársai az Amerikai Egyesült Államokban (USA) a Medicaid- és kereskedelmi biztosítású HD-betegek egészségügyi igénybevételét vizsgálták kárigényadatok alapján. Jelentésük szerint az otthoni segítségnyújtás (ami ebben a tanulmányban nem egyenlő az ápolással) és a fizikoterápia (37,1 és 64,0% közötti felhasználási aránnyal, az állapot stádiumától és a biztosítás típusától függően) a leggyakoribb beavatkozások. A mi eredményünk, miszerint a HD-betegek 46,4%-a vett igénybe fizikoterápiát, ebbe a tartományba esik. Hasonlóképpen, a mintánkban a logopédiai terápiát és kerekesszéket használó HD-betegek aránya az Anderson és munkatársai által közölt tartományon belül van, továbbá a járássegítő eszközöket használó betegek közel azonos arányáról számolunk be (kb. 9,5%) .

A mintában szereplő HD-betegek több mint fele kapott antipszichotikumokat. Úgy tűnik azonban, hogy a HD betegek körében a pszichózisok előfordulási gyakorisága jóval alacsonyabb. Egy tanulmány, amely az Enroll-HD adatbázis alapján elemezte a pszichózishoz hozzájáruló tényezőket HD-ben, a HD betegek 10,8%-ánál talált pszichózist . Ehelyett a kórképet gyakran kezelik antipszichotikumokkal, különösen Európában . Egy HD-szakértők körében végzett felmérés szerint az európai válaszadók 50%-a a tiapridot választaná első számú terápiaként a korea kezelésére . Ezért az antipszichotikumok általánosságban és különösen a tiaprid (a minta 46,8%-a) nagymértékű használata arra utal, hogy elsősorban a motoros hiányosságokat kezelik. Továbbá a dopamin-antagonisták, mint a tiaprid, kedvező hatást gyakorolhatnak a HD-betegekre a hangulat stabilizálása, az alvászavarok és a fogyás megelőzése tekintetében, ami szintén hozzájárulhatott az antipszichotikumok viszonylag magas használatához.

Bár a HD-vel kapcsolatban léteznek tanulmányok a közvetlen és társadalmi költségekről, a jelen vizsgálattal való összehasonlíthatóság korlátozott. Ennek oka az eltérő kutatási célok, a költségtípusok megjelenítésében mutatkozó eltérések, valamint a Németország, az Egyesült Királyság és az USA közötti nagy különbségek az egészségügyi ellátás szervezésében.

Erősségek és korlátok

A tanulmány fő erőssége a nagy, nem szelektált és régiók feletti minta, amely lehetővé teszi a HD betegek epidemiológiájának, komorbiditásának vagy a betegséggel összefüggő tüneteknek és az egészségügyi ellátás igénybevételének megbízható becslését. Továbbá, a visszahívási és szelekciós torzítás – mindkettő jelentős módszertani kihívást jelent az egészségügyi szolgáltatások kutatásában – elkerülhető volt, mivel ez a vizsgálat követelésadatokon alapult, és nem függött a betegek visszaemlékezésétől vagy a részvételi hajlandóságtól.

Noha megállapításainkat reprezentatív adatokra alapoztuk, eredményeinket óvatosan kell értelmezni. A keresztmetszeti tervezés miatt nem lehetett foglalkozni a felhasználás vagy a trendek időbeli változásával, és nem állíthatunk ok-okozati összefüggést például a komorbiditás / a betegséggel összefüggő tünetek és a gyógyszerhasználat között. Így tanulmányunk elsősorban leíró jellegű. Ezenkívül, mivel megállapításainkat a kárigénylési adatokból származtatjuk, figyelembe kell venni az információk e formájával kapcsolatos bizonyos korlátozásokat. Először is, az ápolási ágazatot nem foglalta magában az adatbázis. A reprezentatív elemzések ennek ellenére elvégezhetők voltak, mivel bizonyos járóbeteg-kódok közvetve az ápolási szolgáltatások igénybevételére utaltak. Következésképpen az ápolási szolgáltatásokat igénybe vevő HD-betegek aránya alulbecsült, és a költségeket nem lehetett elemezni. Az informális ápolással, amely a betegek egészségügyi ellátásának nagy részét teszi ki, ebben a tanulmányban szintén nem lehetett foglalkozni. Másodszor, az állapot súlyosságára vonatkozó információk hiánya miatt nem tudtuk az egészségügyi ellátás igénybevételét stádiumok szerint rétegezve ábrázolni, ami különösen érdekes lehet az egészségügyi tervezés szempontjából. Továbbá, az egészségügyi szolgáltatás kódolása és a tényleges igénybevétel között eltérés van; például a gyógyszerek felírása nem jelenti a gyógyszerelési terv teljes körű betartását. Azt is figyelembe kell venni, hogy a HD alattomos kezdete késleltetett diagnózishoz és ezáltal az epidemiológiai becslések alulbecsléséhez vezethet.