Épidémiologie et utilisation des soins de santé des patients souffrant de la maladie de Huntington en Allemagne : preuves du monde réel basées sur les données de réclamations allemandes

Résumé des résultats

Sur la base des données de réclamations allemandes représentatives, une incidence sur deux ans pour la HD de 1,8 pour 100 000 personnes et une prévalence sur deux ans de 9,3 pour 100 000 personnes ont été observées. Cette étude a également montré que la dépression était la comorbidité ou le symptôme associé à la maladie le plus fréquent chez les patients atteints de MH. En outre, deux tiers des patients atteints de MH ont reçu des antipsychotiques au cours de la période d’observation.

Discussion des résultats

Plusieurs revues systématiques sur la prévalence de la MH ont été publiées, qui mettent toutes en évidence un ensemble hétérogène de preuves . Selon Pringsheim et al. les preuves regroupées d’Amérique du Nord, d’Europe et d’Australie ont abouti à une prévalence de 5,70 pour 100 000 (IC 95 % : 4,42-7,35) qui varie de 1,56 à 12,08 pour 100 000 personnes . Rawlins et al. ont rapporté une prévalence de 3,60 (IC 95 % : 3,50-3,69) pour l’Europe de l’Ouest, variant de 0,53 à 10,85 pour 100 000 personnes. Baig et al. ont présenté des résultats d’études hétérogènes avec une prévalence allant de 0,96 à 13,7 pour 100 000 personnes en Amérique du Nord, en Europe et en Australie. Notre estimation, à 9,3 pour 100 000 personnes, est plus élevée que celle rapportée dans la plupart des revues systématiques. Cela pourrait être dû à plusieurs raisons. Tout d’abord, les études mentionnées dans les revues, y compris celles portant sur des échantillons de population allemands, datent pour la plupart de plus de 20 ans. Les données suggèrent que la prévalence de la MH a augmenté au cours des 30 dernières années, en raison de la sensibilisation accrue des médecins, de la survie plus longue des patients et de la progression de la génération des baby-boomers vers la phase manifeste de la MH. Il fallait donc s’attendre à une prévalence plus élevée dans notre étude. Deuxièmement, il semble que la prévalence de la MH soit considérablement plus élevée dans les populations caucasiennes que dans les populations non caucasiennes. La prévalence plus élevée dans la présente étude par rapport aux revues pourrait s’expliquer par la proportion comparativement élevée de résidents d’origine caucasienne en Allemagne. Une étude récente menée au Royaume-Uni (RU) a observé une prévalence de 12,3 pour 100 000 personnes chez les patients âgés de plus de 20 ans, une prévalence comparable à celle de notre étude. Evans et al, dont la recherche est basée sur la General Practice Research Database (GPRD ; maintenant Clinical Practice Research Datalink (CPRD)) comprenant des dossiers médicaux anonymisés provenant du milieu des soins primaires, ont analysé les données entre 1990 et 2010. Au cours de cette période, la base de données est passée d’environ 650 000 à plus de 3 500 000 dossiers de patients, ce qui leur a permis de déterminer la prévalence dans des catégories d’âge étroites et dans des régions spécifiques. À l’instar de nos résultats, Evans et al. n’ont trouvé que de légères différences dans la prévalence moyenne chez les femmes (10,4 pour 100 000 personnes) et les hommes (9,4 pour 100 000 personnes). Cependant, ils estiment que leurs estimations sont trop faibles en raison des cas non détectés de cette maladie rare. En ce qui concerne la prévalence plus élevée dans les groupes d’âge plus élevés, nos résultats correspondent généralement à ceux d’autres études. Néanmoins, dans d’autres études, la prévalence moyenne atteint son maximum entre 51 et 60 ans et entre 60 et 64 ans, alors que nous avons trouvé la prévalence la plus élevée entre 60 et 69 ans.

En outre, plusieurs études ont déterminé l’incidence de la MH. Dans leur revue systématique, Pringsheim et ses collègues révèlent une incidence moyenne de 0,4 pour 100 000 personnes par an avec une incidence plus élevée dans les études incluant des populations non asiatiques (0,1-0,8 pour 100 000 personnes) que dans les études avec des populations d’origine asiatique (0,05-0,1 pour 100 000 personnes) . Une étude italienne, basée sur des données administratives et des dossiers médicaux, a estimé l’incidence de la MH à 0,3 pour 100 000 personnes. Dans une autre étude basée sur les données du CPRD, une incidence de 0,7 pour 100 000 personnes a été observée, sans tendance dans l’incidence de l’HD au fil du temps (1990-2010). L’incidence de l’HD déterminée dans notre étude est comparativement élevée (1,8 pour 100 000 personnes). La différence, cependant, est comparativement faible compte tenu d’une période d’observation de deux ans choisie dans notre étude.

La dépression est une comorbidité commune / symptôme associé à la maladie de HD discutée dans la littérature. Nos résultats concernant le taux de dépression au sein de la population de patients atteints de MH étaient cohérents avec les recherches précédentes, bien que nous n’ayons pas pu faire de distinction entre les stades de MH en raison du type de notre ensemble de données sous-jacent. Une comparaison de nos données avec les données sur la dépression et l’anxiété autodéclarées dans une cohorte norvégienne à l’aide de l’instrument EQ-5D-3 L n’est pas valide, car les preuves provenant d’études qui utilisent des questionnaires validés indiquent une sous-estimation de la fréquence de la dépression dans les données des réclamations . Cependant, dans le même temps, les études allemandes basées sur les données des sinistres ont révélé des estimations plus élevées de la prévalence de la dépression par rapport aux données des enquêtes nationales. Selon les auteurs, cela peut être dû au fait que les personnes interrogées sont moins disposées à fournir des informations sur des sujets sensibles que lorsqu’elles discutent avec un médecin familier. En outre, les personnes souffrant de dépressions sévères semblent être sous-représentées dans l’étude de Frank et al, ce qui pourrait également avoir contribué à une prévalence plus faible de la dépression dans les données d’enquête par rapport aux données de réclamation .

Environ 38% des patients HD dans notre échantillon avaient une démence comme comorbidité / symptôme associé à la maladie. Cependant, les comparaisons avec d’autres études sont difficiles, car aucun critère cohérent n’a été appliqué dans ces études. En raison des déficiences cognitives, qui peuvent être présentes même des décennies avant le diagnostic et se manifester dans la performance au travail, la gestion des finances ou la conduite en toute sécurité, une définition générale de la démence dans la MH pourrait être difficile et les critères de diagnostic de la démence ne peuvent pas être appliqués 1:1 à la démence comorbide chez les patients atteints de MH (pour une discussion approfondie, voir ). Étant donné que les différentes définitions de la démence dans la MH peuvent également affecter le comportement de codage des médecins, les analyses basées sur les données de réclamation du fardeau de la démence dans les populations MH doivent donc actuellement être interprétées avec prudence.

Anderson et al. ont étudié l’utilisation des soins de santé aux États-Unis d’Amérique (USA) parmi les patients MH assurés par Medicaid et commerciaux sur la base des données de réclamation. Ils rapportent que l’assistance à domicile (qui n’équivaut pas à des soins infirmiers dans cette étude) et la kinésithérapie (avec un taux d’utilisation compris entre 37,1 et 64,0%, selon le stade de la maladie et le type d’assurance) sont les interventions les plus fréquentes. Notre résultat de 46,4 % de patients HD ayant recours à la kinésithérapie se situe dans cette fourchette. De même, la proportion de patients HD dans notre échantillon utilisant l’orthophonie et les fauteuils roulants est dans la fourchette rapportée par Anderson et al. En outre, nous rapportons presque le même pourcentage de patients utilisant des aides à la marche (environ 9,5%) .

Plus de la moitié des patients HD de l’échantillon ont reçu des antipsychotiques. Cependant, la prévalence des psychoses chez les patients HD semble être considérablement plus faible. Une étude analysant les facteurs contribuant à la psychose chez les patients atteints de MH, basée sur la base de données Enroll-HD, a trouvé 10,8% des patients atteints de MH ayant des antécédents de psychose. En revanche, la chorée est fréquemment traitée par des antipsychotiques, surtout en Europe. Dans une enquête menée auprès de spécialistes de la MH, 50 % des répondants européens choisiraient le tiapride comme traitement de premier choix de la chorée. Par conséquent, l’utilisation élevée d’antipsychotiques en général et de tiapride en particulier (46,8 % de l’échantillon), suggère la volonté de traiter principalement les déficits moteurs. En outre, les antagonistes de la dopamine comme le tiapride peuvent avoir des effets bénéfiques sur les patients atteints de MH en ce qui concerne la stabilisation de l’humeur, les troubles du sommeil et la prévention de la perte de poids, ce qui pourrait également avoir contribué à l’utilisation comparativement élevée d’antipsychotiques.

Bien que des études sur la MH concernant les coûts directs et sociétaux existent, la comparabilité avec la présente étude est limitée. Cela est dû aux objectifs de recherche variables, aux divergences dans l’affichage des types de coûts et aux grandes différences dans l’organisation des soins de santé entre l’Allemagne, le Royaume-Uni et les États-Unis.

Forts et limites

La principale force de cette étude est le grand échantillon non sélectionné et suprarégional permettant des estimations robustes de l’épidémiologie, de la comorbidité ou des symptômes associés à la maladie et de l’utilisation des soins de santé pour les patients HD. En outre, les biais de rappel et de sélection, qui constituent tous deux un défi méthodologique considérable dans la recherche sur les services de santé, ont pu être évités puisque cette étude était basée sur des données de réclamation et ne dépendait pas du rappel des patients ou de leur volonté de participer.

Bien que nous ayons basé nos conclusions sur des données représentatives, nos résultats doivent être interprétés avec prudence. En raison de la conception transversale, il n’a pas été possible d’aborder l’évolution de l’utilisation ou des tendances dans le temps, et nous ne pouvons pas prétendre à une relation de cause à effet, par exemple, de la comorbidité / des symptômes associés à la maladie et de l’utilisation des médicaments. Notre étude est donc essentiellement descriptive. En outre, comme nous tirons nos conclusions des données des demandes de remboursement, il convient de tenir compte de certaines limites concernant cette forme d’information. Premièrement, le secteur des soins infirmiers n’était pas compris dans la base de données. Les analyses respectives étaient néanmoins possibles, puisque des codes spécifiques aux patients externes indiquaient indirectement l’utilisation de services infirmiers. Par conséquent, la proportion de patients atteints de MH ayant recours à des services infirmiers est sous-estimée et les coûts n’ont pas pu être analysés. Les soins informels, qui représentent une part importante des soins de santé pour les patients, n’ont pas pu être abordés dans cette étude non plus. Deuxièmement, en raison du manque d’informations sur la gravité de l’affection, nous n’avons pas été en mesure de représenter l’utilisation des soins de santé stratifiée par stade, ce qui pourrait être d’un intérêt particulier pour la planification des soins de santé. En outre, il existe un écart entre le codage d’un service de soins de santé et son utilisation réelle ; par exemple, la prescription de médicaments n’implique pas l’adhésion totale au plan de médication. Il faut également considérer que l’apparition insidieuse de la MH peut conduire à un retard de diagnostic et donc à une sous-estimation des estimations épidémiologiques.