Comprensione dei reni e delle urine

I reni eliminano i materiali di scarto dal corpo e mantengono un normale equilibrio di fluidi e sostanze chimiche nel corpo.

I due reni si trovano ai lati della parte superiore della pancia (addome), dietro l’intestino e ai lati della spina dorsale. I reni sono più in alto nel corpo di quanto la gente immagini – da dietro sono in realtà parzialmente protetti dalle costole più basse. I reni si muovono leggermente con il cambiamento della posizione del corpo e con il movimento del diaframma con la respirazione.

Ogni rene ha circa le dimensioni di una grande arancia ma a forma di fagiolo.

“Renale” è una parola medica descrittiva, che significa “relativo al rene”. Per esempio, un medico renale è un medico che si occupa di persone con malattie renali (la cosiddetta ‘medicina renale’).

Una grande arteria renale porta il sangue ad ogni rene. L’arteria si divide in molti piccoli vasi sanguigni (capillari) in tutto il rene. Nella parte esterna dei reni, piccoli vasi sanguigni si raggruppano per formare strutture chiamate glomeruli.

Ogni glomerulo (la forma singolare di glomeruli) è come un filtro. La struttura del glomerulo permette ai prodotti di scarto e ad acqua e sale di passare dal sangue in un piccolo canale chiamato tubulo, mantenendo le cellule del sangue e le proteine nel flusso sanguigno. Ogni glomerulo e tubulo è chiamato nefrone. Ci sono circa un milione di nefroni in ogni rene.

Quando i prodotti di scarto, l’acqua e i sali passano lungo il tubulo c’è una complessa regolazione del contenuto. Per esempio, una parte dell’acqua e dei sali può essere riassorbita nel flusso sanguigno, a seconda del livello attuale di acqua e sale nel sangue. Piccoli vasi sanguigni accanto ad ogni tubulo permettono questa “regolazione fine” del trasferimento di acqua e sali tra i tubuli e il sangue.

Il liquido che rimane alla fine di ogni tubulo è chiamato urina. Questa defluisce in canali più grandi (dotti collettori) che scaricano nella parte interna del rene (la pelvi renale). Dalla pelvi renale l’urina passa lungo un tubo chiamato uretere che va da ogni rene alla vescica. L’urina è immagazzinata nella vescica fino a quando viene fatta uscire attraverso un altro tubo, chiamato uretra, quando andiamo in bagno. Il sangue “pulito” (filtrato) da ogni rene si raccoglie in una grande vena renale che riporta il sangue verso il cuore. I reni, gli ureteri, la vescica e l’uretra sono, insieme, chiamati il tratto urinario.

I medici possono valutare quanto bene (o male) i tuoi reni stiano lavorando analizzando il tuo sangue e le tue urine.

‘U&Es’ è l’abbreviazione che i professionisti medici usano per urea ed elettroliti. Questi sono un gruppo di esami del sangue per misurare i livelli di sali (come il sodio e il potassio) nel sangue, così come i livelli di urea e creatinina, che mostrano la funzione dei reni in quanto sono prodotti di scarto.

L’eGFR è un termine che potresti sentire usare dai tuoi medici. Sta per velocità di filtrazione glomerulare stimata ed è un’altra misura della funzione renale. I livelli di proteine e albumina (un tipo di proteina) possono anche essere misurati con esami del sangue.

Le urine possono essere testate per il sangue e le proteine con un ‘dipstick’ in clinica, o una misura esatta può essere calcolata dal laboratorio. Altre sostanze chimiche nelle urine possono essere misurate e l’urina viene spesso esaminata al microscopio per vedere se contiene cellule anormali o sedimenti. A volte i medici fanno riferimento alla CKD. Questo sta per malattia renale cronica, che di per sé è un termine generale e può essere causato da molte malattie o processi diversi.

Che cos’è la sindrome nefrosica?

La sindrome nefrosica non è una singola malattia – è una sindrome. Una sindrome è un insieme di sintomi e segni che tendono a verificarsi insieme e che possono essere causati da una o più malattie diverse. La sindrome nefrosica può essere causata da molte malattie diverse, alcune più gravi di altre.

La caratteristica principale della sindrome nefrosica è che i reni perdono molte proteine. Normalmente, l’urina non contiene praticamente proteine. Nella sindrome nefrosica l’urina contiene grandi quantità di proteine. Quello che succede è che i filtri nei reni (i glomeruli) diventano ‘leaky’ e le proteine, invece di rimanere nel sangue, fuoriescono nelle urine. Le proteine nelle urine sono chiamate proteinuria.

Le altre caratteristiche chiave della sindrome nefrosica sono:

• Un basso livello di proteine nel sangue come risultato della perdita di proteine nelle urine. Anche se c’è un calo di molte delle proteine che si trovano normalmente nel sangue, la principale proteina che fuoriesce dal sangue nelle urine si chiama albumina. Un basso livello di albumina nel sangue è una caratteristica principale della sindrome nefrosica.
• Ritenzione di liquidi (edema). Questa è una conseguenza del basso livello di albumina nel sangue, e di altri fattori complessi non completamente compresi.
• Un alto livello ematico di colesterolo e altri grassi (lipidi). Questo è dovuto al cambiamento nell’equilibrio dei vari livelli di proteine nel sangue a causa della perdita di proteine.
• Funzione renale normale, almeno inizialmente. Questo significa che la funzione di “pulizia dei rifiuti” dei reni non è influenzata – almeno non all’inizio. Tuttavia, alcune delle condizioni che causano la sindrome nefrosica possono progredire fino a causare una malattia renale cronica.

Altri sintomi e segni tipici della sindrome nefrosica sono discussi più avanti.

Quali sono le cause della sindrome nefrosica?

Varie malattie possono colpire i glomeruli e portare alla sindrome nefrosica. Quanto segue fornisce una breve descrizione delle principali:

Malattia a cambiamento minimo

Il nome “cambiamento minimo” deriva dal fatto che non c’è praticamente nessun cambiamento rilevabile nei glomeruli se un campione di rene viene guardato al microscopio. Anche se i glomeruli sembrano normali al microscopio, sembra esserci qualche piccolo cambiamento nei glomeruli che permette la perdita di proteine. La causa della malattia da cambiamento minimo non è chiara. Probabilmente ha qualcosa a che fare con un leggero cambiamento nel sistema immunitario, o forse una reazione di parti del sistema immunitario a qualche fattore non identificato.

La malattia da cambiamento minimo causa circa 9 casi su 10 di sindrome nefrosica nei bambini di età inferiore ai 5 anni. Causa circa 1 caso su 5 di sindrome nefrosica negli adulti. Di solito risponde bene al trattamento con farmaci steroidei e non causa insufficienza renale nella maggior parte dei casi.

Nefropatia membranosa

Questa è talvolta chiamata nefrite membranosa o glomerulonefrite membranosa. È una causa comune della sindrome nefrosica negli adulti. È una causa non comune nei bambini.

In questa condizione c’è un certo ispessimento della membrana nei glomeruli (il ‘filtro’ dei glomeruli) che rende i glomeruli ‘leaky’ alle proteine. L’ispessimento può essere visto al microscopio se un campione di rene viene prelevato per il test. In molti casi, la causa o il motivo per cui questo cambiamento si verifica nei glomeruli non è noto. Tuttavia, ci sono varie condizioni che possono portare allo sviluppo di una nefropatia membranosa. Per esempio, una reazione anormale del sistema immunitario ad alcune infezioni o farmaci può causare questa malattia.

Glomerulosclerosi segmentale focale (FSGS)

Questa è una condizione in cui piccole cicatrici (sclerosi) si sviluppano su alcuni glomeruli. La causa è sconosciuta nella maggior parte dei casi. Tuttavia, si pensa che una reazione del sistema immunitario a qualcosa, o a varie cose diverse, sia la causa. La FSGS rappresenta fino a 1 caso su 10 di sindrome nefrosica nei bambini, ma una percentuale maggiore di casi negli adulti.

Altri disturbi dei glomeruli

Ci sono vari altri disturbi renali non comuni, che colpiscono principalmente i glomeruli, che possono portare alla sindrome nefrosica. Per esempio, la glomerulonefrite membranoproliferativa, la glomerulonefrite mesangiale proliferativa, la glomerulosclerosi fibrillare, la sclerosi mesangiale diffusa, la nefropatia mesangiale IgM. La causa di alcune di queste condizioni non è chiara. Tuttavia, alcune sono probabilmente causate da reazioni del sistema immunitario che causano danni a parti specifiche dei glomeruli o delle cellule vicine.

Altre condizioni generali

Una complicazione di alcune altre condizioni più generalizzate può causare danni ai glomeruli, con conseguente sindrome nefrosica. Per esempio, la sindrome nefrosica è una possibile complicazione del diabete, del lupus eritematoso sistemico (LES), dell’artrite reumatoide, della poliarterite nodosa, della porpora di Henoch-Schönlein, di varie infezioni, di alcuni tumori e dell’amiloidosi. Può anche verificarsi come effetto collaterale di alcuni farmaci e come conseguenza di vari veleni o tossine.

Quali sono i sintomi della sindrome nefrosica?

La ritenzione di liquidi (edema) è uno dei sintomi principali

La ritenzione di liquidi si verifica quando i liquidi fuoriescono dai vasi sanguigni verso i tessuti del corpo. Questo causa gonfiore e gonfiore dei tessuti interessati. Il gonfiore è di solito indolore, ma i tessuti gonfi possono sentirsi stretti. Nei bambini, il viso è spesso colpito per primo e il viso diventa gonfio. Negli adulti, le caviglie spesso si gonfiano all’inizio (perché la gravità aiuta il liquido a accumularsi nella parte inferiore delle gambe). Quando la ritenzione di liquidi peggiora, i polpacci e poi le cosce possono gonfiarsi.

Nei casi gravi, la ritenzione di liquidi può diventare estesa. Il fluido può accumularsi nella parte bassa della schiena, nelle braccia, nella cavità della pancia (addominale) (dove si chiama ascite) o nel petto tra i polmoni e la parete toracica (versamento pleurico). L’ascite può causare dolore e disagio alla pancia a causa della distensione. I versamenti pleurici possono causare dolore al petto e dispnea.

Il motivo principale per cui il liquido fuoriesce dai vasi sanguigni e penetra nei tessuti del corpo con la sindrome nefrosica è dovuto a un basso livello di proteine nel sangue. Poiché le proteine vengono perse dal corpo nelle urine, il corpo produce più proteine nel fegato che passano nel flusso sanguigno. Tuttavia, col tempo la quantità prodotta dal fegato non riesce a tenere il passo con la quantità persa dai reni che perdono e quindi il livello di proteine nel sangue scende. Se il livello di proteine nel sangue è basso, i liquidi tendono a fuoriuscire dai vasi sanguigni verso i tessuti del corpo. (Le proteine e altre sostanze chimiche nel sangue esercitano una pressione osmotica che tende a tirare il fluido nei vasi sanguigni. Se la concentrazione di proteine si riduce, la pressione osmotica si riduce e il fluido fuoriesce.)

Nota: la sindrome nefrosica è solo una delle cause di ritenzione di liquidi. Ci sono altre cause di ritenzione di liquidi. Per esempio, l’insufficienza cardiaca è la causa più comune di ritenzione di liquidi, specialmente nelle persone anziane.

Altri sintomi

Altri sintomi che possono svilupparsi includono:

• La vostra urina può apparire spumosa.
• Stanchezza, letargia e scarso appetito.
• Diarrea e/o malessere (vomito) – soprattutto nei bambini.
• Se la sindrome nefrosica persiste per un lungo periodo di tempo, allora si può sviluppare uno spreco di muscoli e le unghie possono diventare bianche (chiamato leuconichia).
• A seconda della causa della sindrome nefrosica, si possono avere anche altri sintomi. Per esempio, se avete la sindrome nefrosica come complicazione dell’artrite reumatoide, potete avere una serie di altri sintomi causati dall’artrite. Alcune condizioni del rene possono causare pressione alta (ipertensione) e/o malattia renale cronica.

Quali sono le possibili complicazioni?

Possibili complicazioni dalla sindrome nefrosica stessa

Le complicazioni possono essere causate dalla sindrome nefrosica stessa a causa della perdita di proteine normali dal sangue. Queste includono:

• Un aumento del rischio di sviluppare infezioni. Questo perché si possono perdere anticorpi nelle urine. (Gli anticorpi sono proteine che aiutano a difendere il corpo dalle infezioni). Qualsiasi segno di infezione (mal di gola, temperatura elevata (febbre), ecc) deve essere preso sul serio e riferito prontamente a un medico.
• Un aumento del rischio di sviluppare coaguli di sangue nei vasi sanguigni (trombosi). Per esempio, una trombosi venosa profonda (TVP) in una gamba. Questo può causare dolore, gonfiore e altre complicazioni. La ragione di questo è che ci può essere un cambiamento nell’equilibrio delle proteine nel sangue che proteggono dalla formazione di coaguli di sangue.
• Un alto livello di colesterolo. Se questo persiste a lungo termine è un fattore di rischio per sviluppare malattie cardiache.
• Aumento del rischio di carenza di vitamina D che può portare a problemi alle ossa. Ciò è dovuto alla perdita di proteine che legano la vitamina D dal flusso sanguigno.
• Anemia. Ciò è dovuto alla perdita di proteine che aiutano a trasportare il ferro nel sangue. Hai bisogno di ferro per fare i globuli rossi e per prevenire l’anemia.

A seconda della durata e della gravità della sindrome nefrosica, ti può essere consigliato di prendere un trattamento per aiutare a prevenire o ridurre il rischio di queste possibili complicazioni.

Possibili complicazioni dalla causa della sindrome nefrosica

Tu puoi anche avere varie complicazioni dalla condizione sottostante che ha causato la sindrome nefrosica. Per esempio:

• Una delle complicazioni più comuni dei disturbi renali è la pressione alta (ipertensione).
• Alcuni disturbi renali portano alla malattia renale cronica.
• Alcuni disturbi (per esempio, diabete, artrite reumatoide, ecc) che causano la sindrome nefrosica possono avere vari altri sintomi e complicazioni.

Possibili complicazioni dal trattamento

Spesso il trattamento della sindrome nefrosica richiede un ciclo di farmaci steroidei o altri farmaci per sopprimere il sistema immunitario (vedi sotto). Alcune persone sviluppano effetti collaterali e complicazioni da questi trattamenti, specialmente se il trattamento richiede dosi elevate o per lunghi periodi.

Ho bisogno di qualche test?

Per confermare la sindrome nefrosica

Un semplice test ‘dipstick’ delle tue urine può confermare che contengono molte proteine. Le proteine nelle urine non sono sempre dovute alla sindrome nefrosica, ma sono spesso una causa di una malattia renale sottostante. (Un’eccezione sarebbe la proteina nelle urine causata da un’infezione del tratto urinario). La quantità di proteine perse può essere misurata con esami delle urine e del sangue più dettagliati. Spesso si deve raccogliere tutta l’urina che si passa in un periodo di 24 ore, in modo da poter misurare la quantità totale di proteine perse in un giorno. Un basso livello di albumina nel sangue combinato con molte proteine trovate nelle urine di solito conferma che hai la sindrome nefrosica.

Per trovare la causa della sindrome nefrosica

Per cercare di identificare la causa della sindrome nefrosica si possono fare una serie di esami del sangue. Può anche essere fatta una biopsia del rene. Una biopsia renale è una procedura che comporta il prelievo di un piccolo campione di tessuto da un rene. Il campione viene esaminato al microscopio o analizzato in altri modi. Questo è spesso il test più importante per chiarire la causa della sindrome nefrosica negli adulti. Tuttavia, una biopsia di solito non viene fatta nei bambini di età inferiore agli 8 anni. Questo perché la maggior parte dei casi nei bambini piccoli sono dovuti alla malattia a cambiamento minimo. Una prova di trattamento è solitamente consigliata prima e una biopsia viene fatta solo se il trattamento non funziona. (Ci sono alcune eccezioni a questa regola generale.)

Per controllare la funzione dei reni

Le analisi del sangue possono controllare la funzione dei reni. Le U&E e l’eGFR (menzionato prima in ‘Capire i reni e l’urina’) mostrano quanto bene i reni stanno eliminando i prodotti di scarto dal flusso sanguigno.

Qual è il trattamento per la sindrome nefrosica?

Trattamento della ritenzione di liquidi (edema)

Le ‘compresse d’acqua’ (diuretici dell’ansa) aiutano a liberare il corpo dalla ritenzione di liquidi. I diuretici agiscono sulle cellule dei tubuli renali per far loro espellere più acqua piuttosto che riassorbire l’acqua nel sangue. Quindi, si espelle più urina. Il liquido in eccesso nei tessuti del corpo passa poi di nuovo nel flusso sanguigno per mantenere il volume del sangue a livelli normali. Il tuo medico può anche consigliarti di limitare la quantità di sale nella tua dieta per cercare di limitare la ritenzione di liquidi. Un modo per cercare di misurare se stai trattenendo liquidi (o per vedere se i diuretici ti stanno aiutando) è quello di pesarti regolarmente.

Trattamento della pressione alta (ipertensione)

Molte persone con disturbi renali hanno la pressione alta. Questo perché il rene produce sostanze chimiche coinvolte nel controllo della pressione sanguigna. Se si sviluppa la pressione alta, il trattamento è di solito consigliato per abbassare la pressione sanguigna. Un farmaco chiamato inibitore dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE) o un antagonista del recettore dell’angiotensina-II (AIIRA) – talvolta chiamato bloccante del recettore dell’angiotensina (ARB) – è comunemente usato per questo. Questi farmaci sembrano avere un effetto protettivo sui reni e possono ridurre la quantità di perdite di proteine. Questi farmaci potrebbero non essere adatti a tutti, ma il tuo medico può consigliarti se hai bisogno di prenderli. In circostanze molto rare possono peggiorare la funzione renale (se hai un problema non diagnosticato chiamato stenosi dell’arteria renale).

Trattamento della causa sottostante

Come detto, ci sono molte cause della sindrome nefrosica. Il trattamento dipende dalla causa sottostante. Alcune cause sono più gravi di altre; alcune cause possono essere trattate più facilmente di altre.

Per esempio, il trattamento della malattia da cambiamento minimo di solito funziona bene per fermare la perdita di proteine dai reni. Il trattamento abituale per la malattia da cambiamento minimo è un ciclo di farmaci steroidei che può durare diversi mesi. In alcuni casi, questo è un trattamento una tantum e la malattia non ritorna. In alcuni casi di malattia a cambiamento minimo, la malattia ritorna (recidiva) di tanto in tanto, il che richiede cicli ripetuti di farmaci steroidei.

Steroidi o altri farmaci chiamati immunosoppressori possono essere utilizzati per ridurre l’infiammazione e le risposte immunitarie anormali in varie malattie che causano la sindrome nefrosica. Il vostro medico vi consiglierà le opzioni di trattamento per ogni situazione.

Quali sono le prospettive (prognosi)?