Sommario dei risultati

Basato su dati rappresentativi dei sinistri tedeschi, è stato osservato un’incidenza biennale per la HD di 1,8 per 100.000 persone e una prevalenza biennale di 9,3 per 100.000 persone. Questo studio ha anche mostrato che la depressione era la comorbidità più frequente o il sintomo associato alla malattia nei pazienti con HD. Inoltre, due terzi dei pazienti con HD hanno ricevuto antipsicotici durante il periodo di osservazione.

Discussione dei risultati

Sono state pubblicate diverse revisioni sistematiche sulla prevalenza della HD, che indicano tutte un corpo eterogeneo di prove. Secondo Pringsheim et al., le prove raggruppate dal Nord America, Europa e Australia hanno portato a una prevalenza di 5,70 per 100.000 (95% CI: 4,42-7,35) che varia da 1,56 a 12,08 per 100.000 persone. Rawlins et al. hanno riportato una prevalenza di 3,60 (95%-CI: 3,50-3,69) per l’Europa occidentale che variava da 0,53 a 10,85 per 100.000 persone. Baig et al. hanno presentato risultati di studi eterogenei con una prevalenza che varia da 0,96 a 13,7 per 100.000 persone per il Nord America, Europa e Australia. La nostra stima, a 9,3 per 100.000 persone, è più alta di quella riportata nella maggior parte delle revisioni sistematiche. Questo potrebbe essere dovuto a diverse ragioni. In primo luogo, gli studi nelle revisioni – compresi quelli da campioni di popolazione tedesca – sono per lo più più vecchi di 20 anni. L’evidenza suggerisce che la prevalenza dell’HD è aumentata negli ultimi 30 anni, a causa della maggiore consapevolezza tra i medici, della più lunga sopravvivenza dei pazienti e della progressione della generazione dei baby-boomers nella fase manifesta dell’HD. Quindi, una maggiore prevalenza nel nostro studio era da aspettarsi. In secondo luogo, sembra esserci una prevalenza di HD considerevolmente più alta nelle popolazioni caucasiche rispetto a quelle non caucasiche. La maggiore prevalenza nel presente studio rispetto alle recensioni potrebbe essere spiegata dalla proporzione relativamente alta di residenti di origine caucasica in Germania. Un recente studio nel Regno Unito (UK) ha osservato una prevalenza di 12,3 per 100.000 persone per i pazienti di età superiore ai 20 anni, una prevalenza paragonabile a quella del nostro studio. Evans et al., la cui ricerca si basa sul General Practice Research Database (GPRD; ora Clinical Practice Research Datalink (CPRD)) che comprende le cartelle cliniche anonime dell’assistenza primaria, hanno analizzato i dati tra il 1990 e il 2010. Durante questo periodo, il database è cresciuto da circa 650.000 a più di 3.500.000 cartelle cliniche, permettendo loro di determinare la prevalenza in categorie di età ristrette e in regioni specifiche. Simili ai nostri risultati, Evans et al. hanno trovato solo lievi differenze nella prevalenza media per le donne (10,4 per 100.000 persone) e gli uomini (9,4 per 100.000 persone). Tuttavia, essi ritengono che le loro stime siano troppo basse a causa dei casi non rilevati di questa rara condizione. Per quanto riguarda la maggiore prevalenza nei gruppi di età più avanzata, i nostri risultati sono generalmente in linea con altri. Tuttavia, in altri studi, i picchi di prevalenza media tra 51 e 60 anni e 60-64 anni, mentre abbiamo trovato la prevalenza più alta tra 60 e 69 anni.

Inoltre, diversi studi hanno determinato l’incidenza di HD. Nella loro revisione sistematica, Pringsheim e colleghi rivelano un’incidenza media di 0,4 per 100.000 persone all’anno con una maggiore incidenza negli studi che includono popolazioni non asiatiche (0,1-0,8 per 100.000 persone) rispetto agli studi con popolazioni di origine asiatica (0,05-0,1 per 100.000 persone). Uno studio italiano, basato su dati amministrativi e cartelle cliniche, ha stimato l’incidenza dell’HD a 0,3 per 100.000 persone. In un altro studio basato sui dati CPRD, è stata osservata un’incidenza di 0,7 per 100.000 persone senza alcuna tendenza nell’incidenza di HD nel tempo (1990-2010). L’incidenza di HD determinata nel nostro studio è relativamente alta (1,8 per 100.000 persone). La differenza, tuttavia, è relativamente piccola considerando un periodo di osservazione di due anni scelto nel nostro studio.

La depressione è una comorbidità comune / sintomo associato alla malattia di HD discusso in letteratura. I nostri risultati del tasso di depressione all’interno della popolazione di pazienti con HD erano coerenti con le ricerche precedenti, anche se non abbiamo potuto distinguere tra gli stadi di HD a causa del tipo del nostro set di dati sottostante. Un confronto dei nostri dati con i dati di depressione e ansia auto-riferiti in una coorte norvegese utilizzando lo strumento EQ-5D-3 L non è valido perché l’evidenza da studi che schermano questionari convalidati indicano una sottostima della frequenza della depressione nei dati delle richieste. Tuttavia, allo stesso tempo, gli studi tedeschi basati sui dati dei sinistri hanno rivelato stime più elevate della prevalenza della depressione rispetto ai dati delle indagini nazionali. Secondo gli autori, ciò può essere dovuto a una minore disponibilità a fornire informazioni su argomenti sensibili in situazioni di intervista rispetto alle conversazioni con un medico familiare. Inoltre, le persone con depressioni gravi sembrano essere sottorappresentate nello studio di Frank et al., che potrebbe anche aver contribuito a una minore prevalenza della depressione nei dati dell’indagine rispetto ai dati delle richieste. Tuttavia, i confronti con altri studi sono difficili, poiché non sono stati applicati criteri coerenti in questi studi. A causa dei disturbi cognitivi, che possono essere presenti anche decenni prima della diagnosi e potrebbero manifestarsi nel rendimento sul lavoro, nella gestione delle finanze o nella guida sicura, una definizione generale di demenza nell’HD potrebbe essere difficile e i criteri per la diagnosi di demenza non possono essere applicati 1:1 alla demenza in comorbidità nei pazienti HD (per una discussione completa vedere ). Poiché le diverse definizioni di demenza nell’HD possono anche influenzare il comportamento di codifica dei medici, le analisi basate sui dati dei sinistri del carico di demenza nelle popolazioni HD devono quindi attualmente essere interpretate con cautela.

Anderson et al. hanno studiato l’utilizzo dell’assistenza sanitaria negli Stati Uniti d’America (USA) tra i pazienti HD coperti da Medicaid e da assicurazione commerciale sulla base dei dati dei sinistri. Essi riferiscono che l’assistenza domiciliare (che non equivale all’assistenza infermieristica in questo studio) e la terapia fisica (con un tasso di utilizzo tra il 37,1 e il 64,0%, a seconda della fase della condizione e del tipo di assicurazione) sono gli interventi più frequenti. Il nostro risultato del 46,4% dei pazienti con HD che utilizzano la fisioterapia rientra in questo intervallo. Allo stesso modo, la percentuale di pazienti con HD nel nostro campione che utilizzano la logopedia e le sedie a rotelle è all’interno del range riportato da Anderson et al. Inoltre, riportiamo quasi la stessa percentuale di pazienti che utilizzano ausili per la deambulazione (circa il 9,5%) .

A più della metà dei pazienti con HD nel campione sono stati somministrati antipsicotici. Tuttavia, la prevalenza delle psicosi nei pazienti con HD sembra essere notevolmente inferiore. Uno studio che analizza i fattori che contribuiscono alla psicosi in HD basato sul database Enroll-HD, ha trovato il 10,8% dei pazienti HD con una storia di psicosi . Invece, la corea è frequentemente trattata con antipsicotici, soprattutto in Europa. In un sondaggio tra gli esperti di HD, il 50% degli intervistati europei sceglierebbe tiapride come terapia di prima scelta per il trattamento della corea. Pertanto, l’elevato uso di antipsicotici in generale e di tiapride in particolare (46,8% del campione), suggerisce la tendenza a trattare principalmente i deficit motori. Inoltre, gli antagonisti della dopamina come la tiapride possono mostrare effetti benefici sui pazienti con HD per quanto riguarda la stabilizzazione dell’umore, i disturbi del sonno e la prevenzione della perdita di peso, che potrebbe anche aver contribuito all’uso relativamente elevato di antipsicotici.

Anche se esistono studi sull’HD sui costi diretti e sociali, la comparabilità con il presente studio è limitata. Ciò è dovuto ai diversi obiettivi di ricerca, alle discrepanze nella visualizzazione dei tipi di costo e alle grandi differenze nell’organizzazione dell’assistenza sanitaria tra Germania, Regno Unito e Stati Uniti.

Punti di forza e limiti

Il principale punto di forza di questo studio è il campione ampio, non selezionato e sovraregionale che consente stime robuste dell’epidemiologia, della comorbidità o dei sintomi associati alla malattia e dell’utilizzo dell’assistenza sanitaria per i pazienti con HD. Inoltre, i bias di richiamo e di selezione, entrambi una sfida metodologica considerevole nella ricerca sui servizi sanitari, potrebbero essere evitati poiché questo studio era basato su dati di reclamo e non dipendeva dal richiamo del paziente o dalla volontà di partecipare.

Anche se abbiamo basato i nostri risultati su dati rappresentativi, i nostri risultati dovrebbero essere interpretati con cautela. A causa del disegno trasversale, non è stato possibile affrontare il cambiamento di utilizzo o le tendenze nel tempo, e non possiamo sostenere una relazione causale, per esempio, di comorbidità / sintomi associati alla malattia e l’uso di farmaci. Pertanto, il nostro studio è principalmente descrittivo. Inoltre, dato che deriviamo i nostri risultati dai dati delle richieste di rimborso, devono essere considerate alcune limitazioni riguardanti questa forma di informazione. In primo luogo, il settore infermieristico non era compreso nel database. Ciononostante, le analisi specifiche sono state fattibili, poiché i codici ambulatoriali specifici hanno indirettamente indicato l’uso di servizi infermieristici. Di conseguenza, la proporzione di pazienti con HD con uso di servizi infermieristici è sottostimata e non è stato possibile analizzare i costi. Anche l’assistenza informale, che è una grande parte dell’assistenza sanitaria per i pazienti, non ha potuto essere affrontata in questo studio. In secondo luogo, a causa della mancanza di informazioni sulla gravità della condizione, non siamo stati in grado di descrivere l’utilizzo dell’assistenza sanitaria stratificata per stadio, che potrebbe essere di particolare interesse per la pianificazione sanitaria. Inoltre, c’è un divario tra la codifica di un servizio sanitario e l’utilizzo effettivo; per esempio, la prescrizione di farmaci non implica la piena aderenza al piano terapeutico. Si dovrebbe anche considerare che l’insorgenza insidiosa dell’HD potrebbe portare a una diagnosi ritardata e quindi a una sottostima delle stime epidemiologiche.