Talán kaptál egy olyan “Találd meg a származásodat” készletet az ünnepek alatt. Elküldted a kínosan gyűjtött nyálmintádat, és várod az eredményeket. Ha az Ön tapasztalata olyan, mint az enyém és az anyukámé, akkor meglepetések érhetik – nem a drámai “születéskor kicserélték” típusúak, hanem olyan eredmények, amelyek valóban eltérnek attól, amire számított.

Az anyukám, Carmen Grayson 45 évig tanított történelmet, középiskolában és főiskolán, és a Hampton Egyetemről ment nyugdíjba az 1990-es évek végén. De a nyugdíjas történelemtanárok sosem vonulnak igazán nyugdíjba, ezért kutatta a családja vándorlásait, mind a papíralapú feljegyzések, mind pedig most egy DNS-teszt segítségével. Édesapja francia-kanadai volt, édesanyja (névrokonom, Gisella D’Appollonia) pedig olasz szülőktől származott. Nagyjából egy évtizeddel azelőtt költöztek Kanadába, hogy nagyanyám 1909-ben megszületett.

Múlt ősszel elküldtük magunkat, hogy a National Geographic-kal együttműködő Helix cégnél elvégeztessük a DNS-tesztünket. Anya eredményei: 31 százalékban olasz és dél-európai. Ennek az olasz anyja miatt volt értelme. De az én Helix-eredményeimben még csak nem is volt “Olaszország és Dél-Európa” kategória. Hogy lehet, hogy 50 százalékban anyám DNS-ét örököltem, de nem voltam olasz? Tényleg hasonlítunk egymásra, és szerinte kicsi az esélye, hogy születésünkkor kicseréltek minket.”

Úgy döntöttünk, hogy kérünk egy második véleményt, és elküldtünk egy másik céghez, a 23andMe-hez. Együtt bontottuk ki az eredményeinket, és ugyanúgy meglepődtünk. Ezúttal legalább volt egy dél-európai kategóriám. De anya 25 százalékban dél-európaiként jött vissza, én csak 6 százalékban. És az olasz? Anyának 11,3 százaléka volt, nekem 1,6. Szóval talán az első teszt nem volt rossz. De hogy lehet, hogy van egy olasz nagymamám, és szinte egyáltalán nincsenek olasz génjeim?

A kérdés megválaszolására anyával felutaztunk Baltimore-ba, hogy meglátogassuk Dr. Aravinda Chakravartit, a Johns Hopkins Egyetem Orvosi Karának és a Bloomberg Közegészségügyi Iskolának munkatársát, aki karrierjét a genetika és az emberi egészség tanulmányozásával töltötte.

“Ez meglepő” – mondta, amikor megmutattuk neki az eredményeket. “De lehet, hogy még mindig a hibahatárok között van, amelyekkel ezek a módszerek rendelkeznek.”

A saját genom elemzésének tudománya jó, mondja Chakravarti. De a módok, ahogyan a cégek elemzik a géneket, sok teret hagynak az értelmezésnek. Így, mondja, ezek a tesztek “a kontinentális eredet szintjén lennének a legpontosabbak, és ahogy egyre magasabb és magasabb felbontás felé haladunk, egyre kevésbé lesznek pontosak.”

Az én esetemben – az eredmények alapján Európába kerültem, csak éppen Olaszországba nem.

A 23andMe-tesztem is kevesebb mint 1 százaléknyi dél-ázsiai, szubszaharai afrikai és kelet-ázsiai & indián őslakost mutatott ki. Ez Chakravarti szerint valószínűleg azért igaz, mert az emberek genetikája kontinentális szinten annyira eltérő, és nem valószínű, hogy a dél-ázsiaiak úgy néznének ki, mint az európaiak. “Egy különbség feloldása, mondjuk, egy afrikai és egy kelet-ázsiai genom között könnyű lenne” – mondja. “De ugyanezt a különbséget feloldani Kelet-Ázsia egy része és Kelet-Ázsia egy másik része között sokkal nehezebb.”

Azt is megtanultam, hogy bár a génjeim felét anyától kaptam, nem biztos, hogy az övét tükrözik.

A génjeinket örököljük – 50 százalékban mindkét szülőtől. De Elissa Levin, genetikai tanácsadó és a Helix politikai és klinikai ügyekért felelős igazgatója szerint egy rekombinációnak nevezett folyamat azt jelenti, hogy minden petesejt és minden spermium a szülők génjeinek más-más keverékét hordozza.

“Amikor arról az 50 százalékról beszélünk, amit anyától örökölünk, van rá esély, hogy egy rekombináció során épp az északnyugat-európai részből kaptál többet, mint anyád ősi DNS-ének olasz részéből” – mondja. Ez az oka annak is, hogy a testvéreknek eltérő származáseredményeik lehetnek.

A cégek összehasonlítják az ügyfelek DNS-mintáit azokkal a mintákkal, amelyek a világ minden tájáról származó, egy adott területen generációk óta élő emberektől származnak. A minták bizonyos adatbázisokból származnak, amelyekhez minden tudós hozzáférhet, és a cégek saját mintákat is gyűjthetnek.

“Képesek vagyunk megnézni, melyek azok a konkrét markerek, melyek azok a konkrét DNS-szegmensek, amelyeket megvizsgálunk, amelyek segítenek azonosítani: “Ezek az emberek Észak-Európa vagy Dél-Európa vagy Délkelet-Ázsia ezen részéről származnak” – mondja Levin.

Mivel a cégek egyre több mintát gyűjtenek, egyre pontosabbá válhat az egy adott származású emberek markereiről alkotott képük. De egyelőre minél kisebb az egy kontinensen belüli népesség százalékos aránya az adatbázisban, annál kevésbé biztosak benne. Levin szerint a Helix úgy dönt, hogy néhány ilyen kisebb százalékos arányt nem közöl.

A 23andMe 50 százalékos konfidenciaintervallummal közli az eredményeket – 50 százalékig biztosak abban, hogy a földrajzi elhelyezésük helyes. Tegyük fel a beállítást 90 százalékos konfidenciára, ami azt jelenti, hogy a régióba való elhelyezésünk 90 százalékig biztos, és eltűnik az a kis 1,6 százaléknyi olasz származásom.”

A származásteszteknek azt is figyelembe kell venniük, hogy az emberek évezredek óta vándorolnak, és útközben keveredik a DNS. Hogy ezzel megküzdjenek, a cégek elemzései némi “véletlenszerűséget” is tartalmaznak, ahogy Levin fogalmaz. Egy számítógépnek kell döntenie.”

Az ősökkel foglalkozó cégeknek pedig döntéseket kell hozniuk. Robin Smith, a 23andMe vezető termékmenedzsere szerint számítógépeik 31 csoporttal hasonlítják össze a DNS-t. “Tegyük fel, hogy a DNS-ed egy darabja leginkább britnek és írnek tűnik, de egy kicsit francia-németnek is” – mondja. “Néhány statisztikai mérőszám alapján eldöntenénk, hogy ezt brit-írnek vagy francia-németnek nevezzük-e, vagy esetleg egy szinttel feljebb megyünk, és északnyugat-európainak nevezzük.”

Mivel magyarázza szerinte az én esetemet?

“Ez egy kicsit meglepő volt” – mondja. “De amikor megnéztem, hogy van némi dél-európai és némi francia-német, a kép egy kicsit világosabbá vált számomra.”

Az olasz nagymamám tehát egyelőre nem jelenik meg ezekben a tesztekben. Nem számít – Chakravarti, Levin és Smith mind azt mondják, hagyjuk, hogy az eredmények hozzáadják az élettörténetünket. A DNS csak egy darabja annak, amitől te vagy.”

Gisele Grayson az NPR Science Desk vezető producere, aki a tagállomásokkal és a Kaiser Health News-szal folytatott egészségügyi riporteri együttműködést vezeti.