Klinefelterův syndrom (47,XXY) je nejčastější aneuploidie pohlavních chromozomů u mužů. Proto je důležité vytvořit experimentální zvířecí model pro zkoumání jeho základních molekulárních mechanismů. Myši s karyotypem 41,XXY byly vytvořeny pářením samců divokého typu s chimérickými samicemi nesoucími samčí embryonální kmenové buňky. Cílem této studie bylo charakterizovat testikulární fenotyp dospělých XXY myší a prozkoumat ontogenezi ztráty zárodečných buněk u juvenilních XXY myší. V prvním experimentu byly studovány testikulární fenotypy čtyř dospělých XXY myší a čtyř kontrolních myší (40,XY). Myši XXY byly identifikovány buď Southernovou hybridizací, nebo karyotypizací a dále byly potvrzeny fluorescenční in situ hybridizací. Výsledky ukázaly, že hmotnost varlat dospělých XXY myší (0,02 +/- 0,01 g) byla dramaticky snížena ve srovnání s kontrolní skupinou (0,11 +/- 0,01 g). Ačkoli nebyly patrné žádné významné rozdíly v plazmatických hladinách testosteronu, průměrné plazmatické hladiny LH a FSH byly u dospělých XXY myší ve srovnání s kontrolami zvýšené. Testikulární histologie dospělých XXY myší vykazovala malé semenné kanálky s různým stupněm intraepiteliální vakuolizace a úplnou absencí zárodečných buněk. V intersticiu byla pozorována hypertrofie a hyperplazie Leydigových buněk. Elektronmikroskopické vyšetření ukázalo Sertoliho buňky obsahující skrovné množství cytoplazmy a nepravidelná jádra s výraznými nukleoly. Spojovací oblast mezi Sertoliho buňkami se jevila jako normální. V některých tubulech byla nalezena hnízda zjevně degenerujících Sertoliho buněk. Ve druhém experimentu byla studována ontogeneze úbytku zárodečných buněk u juvenilních XXY myší a jejich kontrolních vrstevníků. U juvenilních XXY myší byly nalezeny spermatogonie, které se zdály být morfologicky normální. K progresivnímu úbytku zárodečných buněk došlo do 10 dnů po narození. Výsledkem byla absence pohlavních buněk u dospělých XXY myší. Došli jsme k závěru, že progresivní ztráta zárodečných buněk, ke které dochází v časném postnatálním období, vede k úplné absenci zárodečných buněk u dospělých XXY myší. Myši XXY představují experimentální model pro svůj lidský protějšek XXY, Klinefelterův syndrom.