Sindromul Klinefelter (47,XXY) este cea mai frecventă aneuploidie a cromozomilor sexuali la bărbați. Astfel, este important să se stabilească un model animal experimental pentru a explora mecanismele moleculare care stau la baza acestuia. Șoareci cu un cariotip 41,XXY au fost produși prin împerecherea șoarecilor masculi de tip sălbatic cu șoareci femele chimerice purtătoare de celule stem embrionare masculine. Obiectivele prezentului studiu au fost de a caracteriza fenotipul testicular al șoarecilor XXY adulți și de a examina ontogeneza pierderii celulelor germinale la șoarecii XXY juvenili. În primul experiment, au fost studiate fenotipurile testiculare a patru șoareci XXY adulți și a patru martori de litieră (40,XY). Șoarecii XXY au fost identificați fie prin hibridizare Southern, fie prin cariotipare și au fost confirmați ulterior prin hibridizare fluorescentă in situ. Rezultatele au arătat că greutatea testiculelor șoarecilor adulți XXY (0,02 +/- 0,01 g) a fost drastic redusă în comparație cu cea a martorilor (0,11 +/- 0,01 g). Deși nu s-au evidențiat diferențe semnificative în ceea ce privește nivelurile plasmatice de testosteron, nivelurile plasmatice medii de LH și FSH au fost crescute la șoarecii adulți XXY în comparație cu cele ale martorilor. Histologia testiculară a șoarecilor adulți XXY a arătat tubuli seminiferi mici, cu grade diferite de vacuolizare intraepitelială și absența completă a celulelor germinative. În interstițiu s-au observat hipertrofie și hiperplazie a celulelor Leydig. Examinarea la microscopul electronic a arătat celule Sertoli care conțineau cantități reduse de citoplasmă și nuclei neregulate cu nucleoli proeminenți. Regiunea de joncțiune dintre celulele Sertoli părea normală. În unii tubuli, s-au găsit cuiburi de celule Sertoli aparent degenerate. În cel de-al doilea experiment a fost studiată ontogeneza pierderii celulelor germinale la șoarecii tineri XXY și la martorii lor. S-au găsit spermatogonii care păreau a fi normale din punct de vedere morfologic la șoarecii tineri XXY. Pierderea progresivă a celulelor germinale a avut loc la 10 zile după naștere. Aceasta a dus la absența celulelor germinale la șoarecii XXY adulți. Concluzionăm că o pierdere progresivă a celulelor germinale care are loc la începutul vieții postnatale duce la absența completă a celulelor germinale la șoarecii XXY adulți. Șoarecele XXY oferă un model experimental pentru omologul său uman XXY, sindromul Klinefelter.