A Klinefelter-szindróma (47,XXY) a férfiak leggyakoribb nemi kromoszóma aneuploidiája. Ezért fontos egy kísérleti állatmodell létrehozása a kiváltó molekuláris mechanizmusok feltárására. A 41,XXY kariotípusú egereket vad típusú hím egerek és hím embrionális őssejteket hordozó kiméra nőstény egerek párosításával állítottuk elő. A jelen vizsgálat céljai a felnőtt XXY egerek herefenotípusának jellemzése és az ivarsejtek elvesztésének ontogenezisének vizsgálata volt a fiatalkorú XXY egerekben. Az első kísérletben négy felnőtt XXY egér és négy alomtestvér kontroll (40,XY) herefenotípusát vizsgáltuk. Az XXY egereket Southern hibridizációval vagy kariotipizálással azonosították, majd fluoreszcens in situ hibridizációval igazolták. Az eredmények azt mutatták, hogy a felnőtt XXY egerek heresúlya (0,02 +/- 0,01 g) drámaian csökkent a kontrollokéhoz képest (0,11 +/- 0,01 g). Bár a plazma tesztoszteronszintjében nem mutatkozott szignifikáns különbség, a felnőtt XXY egerek átlagos plazma LH- és FSH-szintje a kontrollokhoz képest emelkedett volt. A felnőtt XXY egerek heréinek szövettana kis szeminiferosus tubulusokat mutatott, különböző mértékű intraepithelialis vacuolizációval és a csírasejtek teljes hiányával. Az interstitiumban a Leydig-sejtek hipertrófiája és hiperpláziája volt megfigyelhető. Az elektronmikroszkópos vizsgálat szűkös mennyiségű citoplazmát és szabálytalan sejtmagot tartalmazó, kiemelkedő magocskákkal rendelkező Sertoli-sejteket mutatott. A Sertoli-sejtek közötti csomóponti régió normálisnak tűnt. Néhány tubulusban látszólag degenerálódó Sertoli-sejtek fészkeit találták. A második kísérletben a csírasejtek elvesztésének ontogenezisét vizsgálták fiatalkorú XXY egerekben és alomtestvéreikben. Spermatogóniákat találtak, amelyek morfológiailag normálisnak tűntek a fiatalkorú XXY egerekben. A csírasejtek progresszív elvesztése a születést követő 10 napon belül következett be. Ez a felnőtt XXY egerekben a csírasejtek hiányát eredményezte. Arra a következtetésre jutottunk, hogy a csírasejtek korai posztnatális életkorban bekövetkező progresszív elvesztése a csírasejtek teljes hiányát eredményezi a felnőtt XXY egerekben. Az XXY egér kísérleti modellként szolgál az emberi XXY megfelelőjének, a Klinefelter-szindrómának.