DISCUȚII

Sindromul Lesch-Nyhan este o tulburare extrem de rară care afectează bolnavul cu probleme motorii și cognitive debilitante, hiperuricemie și nevoia de a se răni prin acte de comportament automutilator. Deși se naște normal, sugarul dezvoltă semne extrapiramidale (coree, distonie), iar semnele tractului piramidal (hiperreflexie, clonus susținut al gleznei, semn Babinski pozitiv, foarfecă) devin evidente de obicei între 8 și 12 luni. Nyhan a afirmat că, alături de fenilcetonurie, LNS este a doua cea mai frecventă tulburare metabolică înnăscută.7 Sindromul este cauzat de o lipsă totală sau parțială de activitate a HPRT. Deficitul de HPRT constatat la indivizi este în strânsă legătură cu concentrații urinare ridicate de acid uric și niveluri serice crescute de acid uric. Diagnosticul LNS este în principal clinic și prin estimarea acidului uric seric. Testarea enzimei HPRT în lizatul de eritrocite sau demonstrarea mozaicismului în fibroblastele cutanate va confirma diagnosticul sau starea de purtător, dar disponibilitatea redusă și costul ridicat limitează adesea utilizarea lor în practica clinică.8 Diagnosticul prenatal este posibil prin amniocenteză sau prin prelevarea de probe din vilozități coriale. Mai mult, această tulburare poate fi asociată cu deficite ale activității dopaminergice în ganglionii bazali, deoarece ganglionii bazali sunt implicați în controlul motor voluntar, în învățarea procedurală, în mișcările oculare și în funcțiile emoționale genitive.9 Nivelurile de dopamină la pacienții Lesch-Nyhan par a fi scăzute cu 60 până la 80%. La adulți, o pierdere profundă de dopamină striatală cauzează adesea parkinsonism, dar la copii provoacă cel mai adesea distonie, contracții musculare susținute care provoacă răsuciri sau mișcări repetitive, ceea ce este comun la pacienții Lesch-Nyhan.4 S-a demonstrat că serotonina, de asemenea un neurotransmițător, este reglată de eliberarea de dopamină în canalele presinaptice, iar epuizarea serotoninei va duce la stimularea de înaltă frecvență, ceea ce se observă la pacienții Lesch-Nyhan.10

Una dintre cele mai izbitoare caracteristici ale LNS este comportamentul automutilativ. Comportamentul automutilativ compulsiv se manifestă doar la pacienții cu defect enzimatic complet (HPRT), iar unii nu prezintă niciodată un comportament autodistructiv. Comportamentul auto-vătămător începe, de obicei, cu auto-mușcături la 1 an sau poate fi întârziat până la adolescență, ducând la pierderea de țesut din diverse locuri de pe corp. Comportamentul lor vătămător nu se oprește la ei înșiși. Se știe că persoanele care suferă de sindromul Lesch-Nyhan își lovesc doctorii,7 își lovesc prietenii și chiar își rostogolesc scaunele cu rotile în mijlocul traficului în timp ce strigă la mașini să nu le lovească pentru că LNS este cel care îi determină să o facă.4 Din punct de vedere stomatologic, automutilarea poate duce la distrugerea masivă a buzei inferioare și, într-o măsură mai mică, a buzei superioare, așa cum se observă în cazul de față. Pacientul și-a folosit dinții și degetele pentru a se mutila. Degetele sunt adesea foarte bine mestecate, uneori până la os. Subiecții pot folosi, de asemenea, degetele pentru a se mutila. Modelul de mușcătură poate fi asimetric, cu mutilarea preferențială a părții stângi sau drepte a corpului.11 Mutilarea nu se datorează lipsei de senzație, ci este mai degrabă un comportament obsesiv-compulsiv, copilul simțind o durere similară cu alți copii normali. Ulcerul, cicatricea și lipsa țesutului de pe fața medie și laterală a buzei inferioare au fost în cazul de față înregistrate în ziua în care pacientul a ajuns pentru prima dată în secția noastră. Nu au fost observate semne de cicatrizare a limbii, deoarece pacientul nu părea să își muște limba. De asemenea, orice obiect introdus în gură era mușcat involuntar.

Diverse modalități de tratament au fost planificate în literatura de specialitate pentru prevenirea comportamentului de mutilare orofacială. Extracția fie a incisivilor sau caninilor primari, fie a tuturor dinților primari a fost susținută ca o soluție satisfăcătoare la pacienții tineri, dar trebuie abordată apoi problema recurenței ulterioare a mușcăturii de buze odată cu erupția dentiției permanente.12 Au fost concepute, de asemenea, diferite aparate intraorale, cum ar fi atele posterioare utilizate pentru a crea o mușcătură deschisă anterioară, atele moi formate prin căldură, apărători de buze și apărători bucali, dar nu s-a obținut decât un succes limitat.13,14 Atunci când terapia cu aparate menționată mai sus eșuează, extracția dinților anteriori rămâne o modalitate de tratament eficientă pentru a preveni efectele automutilației. S-a încercat tratamentul pentru automutilarea mâinilor, limbii și buzelor cu injecții repetate de toxină botulinică A în maseterii bilaterali, care afectează atât sistemul nervos central, cât și pe cel periferic, ceea ce a dus la reducerea comportamentului autoabuziv la pacienții cu LNS.15 Tratamentul cu gabapentin s-a dovedit mai util în controlul simptomelor neuropsihiatrice decât carbamazepina sau valporatul de sodiu.16

.