DISCUSIÓN
El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno extremadamente raro que ataca a quien lo padece con problemas motores y cognitivos debilitantes, hiperuricemia y el impulso de hacerse daño con actos de conducta autolesiva. Aunque nacen normales, el niño desarrolla signos extrapiramidales (corea, distonía) y los signos del tracto piramidal (hiperreflexia, clonus sostenido del tobillo, signo de Babinski positivo, tijeras) se hacen evidentes normalmente entre los 8 y los 12 meses. Nyhan ha afirmado que, junto a la fenilcetonuria, el LNS es el segundo trastorno metabólico congénito más frecuente.7 El síndrome está causado por una falta total o parcial de actividad de la HPRT. La deficiencia de HPRT encontrada en los individuos está estrechamente relacionada con las altas concentraciones urinarias de ácido úrico y el aumento de los niveles de ácido úrico en suero. El diagnóstico de la LNS es principalmente clínico y mediante la estimación del ácido úrico en suero. El análisis de la enzima HPRT en el lisado eritrocitario o la demostración del mosaicismo en los fibroblastos de la piel confirmarán el diagnóstico o el estado de portador, pero la escasa disponibilidad y el elevado coste suelen limitar su uso en la práctica clínica.8 El diagnóstico prenatal es posible mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. Además, este trastorno puede estar asociado a déficits en la actividad dopaminérgica de los ganglios basales, ya que éstos están implicados en el control motor voluntario, el aprendizaje de procedimientos, los movimientos oculares y las funciones emocionales genitivas.9 Los niveles de dopamina en los pacientes de Lesch-Nyhan parecen estar reducidos entre un 60 y un 80%. En los adultos, la pérdida profunda de dopamina estriatal suele provocar parkinsonismo, pero en los niños suele causar distonía, contracciones musculares sostenidas que provocan torsiones o movimientos repetitivos, lo que es habitual en los pacientes de Lesch-Nyhan.4 Se ha demostrado que la serotonina, también un neurotransmisor, está regulada por la liberación de dopamina en los canales presinápticos, y el agotamiento de la serotonina dará lugar a una estimulación de alta frecuencia, que se observa en los pacientes de Lesch-Nyhan.10
Una de las características más llamativas del LNS es el comportamiento automutilante. El comportamiento autolesivo compulsivo sólo se muestra en pacientes con defecto enzimático completo (HPRT) y algunos nunca muestran un comportamiento autodestructivo. El comportamiento autolesivo suele comenzar con la automutilación al año de edad o puede retrasarse hasta la adolescencia, dando lugar a la pérdida de tejido de varios lugares del cuerpo. Su comportamiento autolesivo no se limita a sí mismo. Se sabe que los afectados por el síndrome de Lesch-Nyhan dan puñetazos a sus médicos7 , pegan a sus amigos e incluso hacen rodar sus sillas de ruedas en medio del tráfico mientras gritan a los coches que no les atropellen porque es el SNL el que les obliga a hacerlo.4 Desde el punto de vista dental, la automutilación puede dar lugar a una destrucción masiva del labio inferior y, en menor medida, del labio superior, como se observa en el presente caso. El paciente utilizó los dientes y los dedos para mutilarse. Los dedos suelen estar muy mordidos, a veces hasta el hueso. Los sujetos también pueden utilizar los dedos para mutilarse. El patrón de mordedura puede ser asimétrico, con mutilación preferente del lado izquierdo o derecho del cuerpo.11 La mutilación no se debe a la falta de sensibilidad, sino que es más bien un comportamiento obsesivo-compulsivo, y el niño experimenta un dolor similar al de otros niños normales. En el presente caso se registraron úlceras, cicatrices y falta de tejido en la parte media y lateral del labio inferior el día en que el paciente llegó a nuestro departamento. No se observaron signos de cicatrización en la lengua, ya que el paciente no parecía morderse la lengua. Cualquier objeto introducido en la boca también fue mordido involuntariamente.
En la literatura se han previsto diversas modalidades de tratamiento para la prevención del comportamiento de mutilación orofacial. La extracción de los incisivos o caninos primarios o de todos los dientes primarios se ha defendido como una solución satisfactoria en los pacientes jóvenes, pero es necesario abordar el problema de la recurrencia posterior de la mordedura de labios con la erupción de la dentición permanente.12 También se han diseñado diferentes aparatos intraorales, como la férula posterior utilizada para crear una mordida abierta anterior, férulas blandas formadas por calor, topes labiales y protectores bucales, pero sólo se ha logrado un éxito limitado.13,14 Cuando la terapia con aparatos mencionada anteriormente falla, la extracción de los dientes anteriores sigue siendo una modalidad de tratamiento eficaz para prevenir los efectos de la automutilación. Se ha probado el tratamiento de la automutilación de las manos, la lengua y los labios con inyecciones repetidas de toxina botulínica A en los maseteros bilaterales, que afecta tanto al sistema nervioso central como al periférico, lo que da lugar a una reducción del comportamiento autoabusivo en los pacientes con LNS.15 Se ha demostrado que el tratamiento con gabapentina es más útil para controlar los síntomas neuropsiquiátricos que la carbamazepina o el valporato sódico.16