DISCUSSION

Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie extrêmement rare qui frappe la personne atteinte de troubles moteurs et cognitifs débilitants, d’une hyperuricémie et de l’envie de se faire du mal par des actes d’automutilation. Bien que la naissance soit normale, le nourrisson développe des signes extrapyramidaux (chorée, dystonie) et les signes du tractus pyramidal (hyperréflexie, clonus soutenu de la cheville, signe de Babinski positif, scissures) deviennent évidents généralement vers 8 à 12 mois. Nyhan a déclaré qu’après la phénylcétonurie, le SLN est le deuxième trouble métabolique inné le plus courant.7 Le syndrome est causé par un manque total ou partiel d’activité de l’HPRT. Le syndrome est dû à une absence totale ou partielle d’activité de l’HPRT. Le déficit en HPRT constaté chez les individus est étroitement lié à des concentrations urinaires élevées d’acide urique et à des taux sériques accrus d’acide urique. Le diagnostic du SLN est principalement clinique et repose sur l’estimation de l’acide urique sérique. Le dosage de l’enzyme HPRT dans le lysat érythrocytaire ou la démonstration du mosaïcisme dans les fibroblastes de la peau confirmeront le diagnostic ou l’état de porteur, mais leur faible disponibilité et leur coût élevé limitent souvent leur utilisation en pratique clinique.8 Le diagnostic prénatal est possible par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales. En outre, ce trouble peut être associé à des déficits de l’activité dopaminergique dans les ganglions de la base, car ceux-ci sont impliqués dans le contrôle moteur volontaire, l’apprentissage procédural, les mouvements oculaires et les fonctions émotionnelles génitives.9 Chez les patients atteints de Lesch-Nyhan, les niveaux de dopamine semblent avoir diminué de 60 à 80 %. Chez l’adulte, une perte profonde de dopamine striatale entraîne souvent un parkinsonisme, mais chez l’enfant, elle provoque le plus souvent une dystonie, des contractions musculaires soutenues provoquant des torsions ou des mouvements répétitifs, ce qui est fréquent chez les patients atteints de Lesch-Nyhan4. Il a été démontré que la sérotonine, qui est également un neurotransmetteur, est régulée par la libération de dopamine dans les canaux présynaptiques, et qu’une déplétion de sérotonine entraînera une stimulation à haute fréquence, ce qui est observé chez les patients atteints de Lesch-Nyhan.10

L’une des caractéristiques les plus frappantes du SLN est le comportement auto-mutilant. Le comportement compulsif d’automutilation ne se manifeste que chez les patients présentant un défaut enzymatique complet (HPRT) et certains ne présentent jamais de comportement autodestructeur. Le comportement d’automutilation commence généralement par des morsures à l’âge d’un an ou peut être retardé jusqu’à l’adolescence, entraînant la perte de tissus à différents endroits du corps. Leur comportement blessant ne s’arrête pas à eux-mêmes. Les personnes atteintes du syndrome de Lesch-Nyhan sont connues pour frapper leur médecin,7 leurs amis et même pour faire rouler leur fauteuil roulant au milieu de la circulation en criant aux voitures de ne pas les heurter parce que c’est le LNS qui les pousse à le faire.4 D’un point de vue dentaire, l’automutilation peut entraîner une destruction massive de la lèvre inférieure et, à un moindre degré, de la lèvre supérieure, comme dans le cas présent. Le patient a utilisé ses dents et ses doigts pour se mutiler. Les doigts sont souvent fortement mâchés, parfois jusqu’à l’os. Les sujets peuvent également utiliser les doigts pour se mutiler. Le mode de morsure peut être asymétrique, avec une mutilation préférentielle du côté gauche ou droit du corps.11 La mutilation n’est pas due à un manque de sensation, mais est plutôt un comportement obsessionnel-compulsif, l’enfant ressentant une douleur similaire à celle des autres enfants normaux. Dans le cas présent, un ulcère, une cicatrice et des tissus manquants sur les faces médiane et latérale de la lèvre inférieure ont été enregistrés le jour de l’arrivée du patient dans notre service. Aucun signe de cicatrisation de la langue n’a été observé car le patient ne semblait pas se mordre la langue. Tout objet introduit dans la bouche était également mordu involontairement.

Diverses modalités de traitement ont été prévues dans la littérature pour la prévention du comportement de mutilation orofaciale. L’extraction des incisives ou des canines primaires ou de toutes les dents primaires a été préconisée comme une solution satisfaisante chez les jeunes patients, mais le problème de la récurrence ultérieure du mordillement des lèvres avec l’éruption de la dentition permanente doit alors être abordé.12 Différents appareils intra-buccaux ont également été conçus, tels qu’une attelle postérieure utilisée pour créer un articulé antérieur ouvert, des attelles souples thermoformées, des pare-lèvres et des protège-dents, mais les résultats sont limités.13,14 Lorsque le traitement par appareils mentionné ci-dessus échoue, l’extraction des dents antérieures reste une modalité de traitement efficace pour prévenir les effets de l’automutilation. On a essayé de traiter l’automutilation des mains, de la langue et des lèvres par des injections répétées de toxine botulique A dans les masséters bilatéraux, ce qui affecte à la fois le système nerveux central et le système nerveux périphérique et permet de réduire le comportement auto-agressif chez les patients atteints de SLN.15 Le traitement par gabapentine s’est avéré plus utile pour contrôler les symptômes neuropsychiatriques que la carbamazépine ou le valporate de sodium.16