DISCUSSÃO

Síndrome de Lesch-Nyhan é uma desordem extremamente rara que atinge o doente com problemas motores e cognitivos debilitantes, hiperuricemia, e o desejo de se prejudicar com actos de comportamento auto-injugador. Embora nasçam normais, a criança desenvolve sinais extrapiramidais (coréia, distonia) e sinais do trato piramidal (hiperreflexia, clonagem sustentada do tornozelo, sinal positivo de Babinski, tesoura) tornam-se evidentes geralmente por 8 a 12 meses. Nyhan afirmou que próximo à fenilcetonúria, o SBL é o segundo distúrbio metabólico inato mais comum.7 A síndrome é causada por uma falta de atividade completa ou parcial da HPRT. A deficiência de HPRT encontrada nos indivíduos está intimamente relacionada com altas concentrações urinárias de ácido úrico e aumento dos níveis séricos de ácido úrico. O diagnóstico do SBL é principalmente clínico e pela estimativa do ácido úrico sérico. O ensaio da enzima HPRT no lisado eritrocitário ou a demonstração de mosaicismo nos fibroblastos cutâneos confirmará o diagnóstico ou o estado de portador, mas a má disponibilidade e o alto custo muitas vezes limitam seu uso na prática clínica.8 O diagnóstico pré-natal é possível por amniocentese ou por amostragem de vilosidades coriônicas. Além disso, essa desordem pode estar associada a déficits na atividade dopaminérgica nos gânglios basais, já que o gânglio basal está envolvido no controle motor voluntário, aprendizagem de procedimentos, movimentos oculares e funções emocionais genitivas.9 Os níveis de dopamina em pacientes Lesch-Nyhan parecem ter caído de 60 a 80%. Em adultos, uma perda profunda de dopamina striatal causa frequentemente Parkinson, mas em crianças causa mais frequentemente distonia, contracções musculares sustentadas causando torção ou movimentos repetitivos, o que é comum em pacientes de Lesch-Nyhan.4 A serotonina, também um neurotransmissor, tem demonstrado ser regulada pela liberação de dopamina em canais pré-sinápticos, e o esgotamento da serotonina resultará em estimulação de alta frequência, o que é observado em pacientes Lesch-Nyhan.10

Uma das características mais marcantes do SBL é o comportamento auto-mutilante. O comportamento auto-injugador compulsivo só é mostrado em pacientes com defeito enzimático completo (HPRT) e alguns nunca mostram comportamento autodestrutivo. O comportamento auto-injugador geralmente começa com a auto-mordida a 1 ano ou pode ser adiado até a adolescência, resultando na perda de tecido de vários locais do corpo. O seu comportamento prejudicial não pára com eles próprios. Os portadores da síndrome de Lesch-Nyhan são conhecidos por esmurrar seus médicos,7 esmurra seus amigos e até mesmo rolar suas cadeiras de rodas para o meio do trânsito, enquanto gritam para os carros para não bater neles, pois é o LNS que os obriga a fazê-lo.4 Do ponto de vista dentário, a automutilação pode resultar na destruição maciça do lábio inferior e, em menor grau, do lábio superior, como visto no presente caso. O paciente usou seus dentes e dedos para se mutilar. Os dedos são muitas vezes mal mastigados, por vezes até ao osso. Os sujeitos também podem usar os dedos para se mutilarem a si próprios. O padrão de mordida pode ser assimétrico, com mutilação preferencial do lado esquerdo ou direito do corpo.11 A mutilação não se deve à falta de sensação, mas é mais um comportamento obsessivo-compulsivo, com a criança experimentando dor semelhante à de outras crianças normais. Úlcera, cicatrização e falta de tecido do aspecto médio e lateral do lábio inferior foram registradas no dia em que a paciente chegou ao nosso departamento pela primeira vez. Não foram observados sinais de cicatrização da língua, pois a paciente não parecia morder a língua. Qualquer objeto introduzido na boca também foi mordido involuntariamente.

Várias modalidades de tratamento foram planejadas na literatura para a prevenção do comportamento de mutilação orofacial. A extração dos incisivos primários ou caninos ou de todos os dentes primários tem sido defendida como uma solução satisfatória em pacientes jovens, mas o problema da posterior recorrência da mordida dos lábios com a erupção da dentição permanente precisa então ser abordado.12 Diferentes aparelhos intrabucais também foram projetados, tais como talas posteriores usadas para criar uma mordida aberta anterior, talas macias, pára-lábio e protetores bucais, mas apenas um sucesso limitado foi alcançado.13,14 Quando a terapia com os aparelhos acima mencionados falha, a extração dos dentes anteriores continua sendo uma modalidade de tratamento eficaz para prevenir os efeitos da automutilação. O tratamento para auto-mutilação das mãos, língua e lábios com repetidas injeções de toxina botulínica A nos masséteres bilaterais foi tentado, o que afeta o sistema nervoso central e periférico, resultando na redução do comportamento auto-abusivo em pacientes com SBL.15 O tratamento com gabapentina tem se mostrado mais útil no controle dos sintomas neuropsiquiátricos do que a carbamazepina ou o valporato de sódio.16