Diskussion

Svaret är E: dermatomyosit (DM), en inflammatorisk sjukdom som orsakar karakteristiska hudförändringar samt progressiv, proximal muskelsvaghet. Den genomsnittliga debutåldern hos vuxna patienter är 40 år, men DM kan även drabba barn och yngre vuxna. Den är vanligare hos kvinnor och hos personer med bindvävssjukdomar. Den kan vara förknippad med en malignitet, särskilt hos patienter som är 55 år eller äldre.

Den exakta etiologin till denna sjukdom är okänd, men en autoimmun orsak är trolig på grund av förekomsten av vissa autoantikroppar som ses hos patienter med DM.1

Den kliniska presentationen består av hudfynd och muskelsvaghet. Den patognomoniska hudmanifestationen som förekommer hos 70 procent av patienterna är förekomsten av erythematösa fläckar på huden som överlagrar dorsalytan på metacarpophalangeal- och interfalangeallederna, knäna och armbågarna, kända som Gottrons papler. En mindre vanlig men klassisk hudmanifestation är den purpurröda heliotroputslagen på ögonlocken med periorbitalt ödem, som förekommer hos 30 till 60 procent av patienterna med DM. Stora sammanhängande erytemområden över övre delen av bröstet, ryggen och axlarna – kända som ”shawl”-tecken – kan ses, som hos den här patienten. Periungual telangiektasi och generaliserad erytem på solexponerad hud förekommer också vid DM.

Tecknen på muskelpåverkan inkluderar progressiv, symmetrisk proximal muskelsvaghet och svaghet i pharyngeal- och tungmuskulaturen. Proximal muskelsvaghet visar sig genom svårigheter att gå i trappor, resa sig från en sittande position eller lyfta armarna över huvudet (t.ex. borsta håret). Det är inte ovanligt att myosit leder till allvarliga komplikationer om den påverkar diafragma, accessoriska andningsmuskler eller hjärtmuskeln. Svaghet i svalgmuskulaturen kan leda till dysfagi, aspiration och luftvägsinfektioner. Progressiv lungfibros förekommer hos 10 procent av patienterna och kan tillsammans med myosit i andningsmusklerna leda till hypoxemi. Kardiomyopati kan orsaka arytmier eller hjärtsvikt. Dessa komplikationer är de främsta orsakerna till dödlighet hos patienter med DM.1

Den kliniska presentationen, enzymförhöjningar, elektromyografiska avvikelser och förekomsten av myositassocierade autoantikroppar är användbara verktyg vid diagnosen av DM. Vid DM fluktuerar mängden kreatinkinas MM-subtyp med sjukdomsaktivitet.

Patienter med DM kan reagera väl på steroidbehandling, och det är den första behandlingslinjen. Om muskelstyrkan inte förbättras efter flera månaders steroidbehandling kan andra immunsuppressiva medel övervägas, till exempel metotrexat, azatioprin, cyklofosfamid eller ciklosporin.

Porphyria cutanea tarda uppvisar bullae, vesiklar och milia på dorsala händer och underarmar, men orsakar inte muskelsvaghet.

I sklerodermi blir fingrarna avsmalnande med tiden. Huden är stram och slät utan erytematösa fläckar.

Systemisk lupus erythematosus kan ge upphov till erytematösa fläckar i ansiktet eller på dorsala fingrar, men hudpåverkan är vanligtvis mellan lederna, snarare än ovanpå lederna som vid DM. Arthralgi, inte muskelsvaghet, är det vanligaste muskuloskeletala besväret vid lupus.

Polymyosit leder till proximal muskelsvaghet, men den har inte de hudfynd som finns vid DM.