Discussione
La risposta è E: dermatomiosite (DM), una malattia infiammatoria che causa cambiamenti caratteristici della pelle così come una progressiva debolezza muscolare prossimale. L’età media di insorgenza nei pazienti adulti è di 40 anni, ma la DM può colpire anche i bambini e gli adulti più giovani. È più comune nelle donne e in quelle con malattie del tessuto connettivo. Può essere associata a un tumore maligno, in particolare nei pazienti che hanno 55 anni o più.
L’eziologia esatta di questa malattia è sconosciuta, ma una causa autoimmune è probabile a causa della presenza di alcuni autoanticorpi visti nei pazienti con DM.1
La presentazione clinica consiste in reperti cutanei e debolezza muscolare. La manifestazione cutanea patognomonica che si verifica nel 70 per cento dei pazienti è la presenza di macchie eritematose sulla pelle sopra la superficie dorsale delle articolazioni metacarpo-falangee e interfalangee, le ginocchia e i gomiti, noto come papule di Gottron. Una manifestazione cutanea meno comune ma classica è l’eruzione eliotropica rosso-violacea sulle palpebre con edema periorbitale, che si verifica nel 30-60% dei pazienti con DM. Ampie aree confluenti di eritema sulla parte superiore del petto, sulla schiena e sulle spalle – conosciute come il segno dello “scialle” – possono essere viste, come in questo paziente. Le teleangectasie periunguali e l’eritema generalizzato sulla pelle esposta al sole si verificano anche con la DM.
I segni di coinvolgimento muscolare includono progressiva, simmetrica debolezza muscolare prossimale, e debolezza dei muscoli faringei e della lingua. La debolezza muscolare prossimale si manifesta con difficoltà a salire le scale, ad alzarsi da una posizione seduta o ad alzare le braccia in alto (ad esempio, spazzolandosi i capelli). Non è raro che la miosite porti a gravi complicazioni se colpisce il diaframma, i muscoli respiratori accessori o il muscolo cardiaco. La debolezza dei muscoli faringei può portare a disfagia, aspirazione e infezioni del tratto respiratorio. La fibrosi polmonare progressiva si verifica nel 10% dei pazienti e, insieme alla miosite dei muscoli respiratori, può portare all’ipossiemia. La cardiomiopatia può causare aritmie o insufficienza cardiaca. Queste complicazioni sono le principali cause di mortalità nei pazienti con DM.1
La presentazione clinica, l’aumento degli enzimi, le anomalie elettromiografiche e la presenza di autoanticorpi associati alla miosite sono strumenti utili nella diagnosi di DM. Nella DM, la quantità di creatina chinasi sottotipo MM fluttua con l’attività della malattia.
I pazienti con DM possono rispondere bene al trattamento con steroidi, ed è la prima linea di terapia. Se la forza muscolare non migliora dopo diversi mesi di trattamento con steroidi, possono essere considerati altri immunosoppressori, come il metotrexato, l’azatioprina, la ciclofosfamide o la ciclosporina.
La porfiria cutanea tarda si presenta come bolle, vescicole e lattime sulle mani e sugli avambracci dorsali, ma non causa debolezza muscolare.
Nella sclerodermia, le dita si assottigliano nel tempo. La pelle è tesa e liscia senza chiazze eritematose.
Il lupus eritematoso sistemico può causare chiazze eritematose sul viso o sulle dita dorsali, ma il coinvolgimento della pelle è solitamente tra le articolazioni, piuttosto che sopra le articolazioni come nella DM. Le artralgie, non la debolezza muscolare, sono il reclamo muscolo-scheletrico più comune nel lupus.
La polimiosite porta alla debolezza muscolare prossimale, ma non ha i risultati cutanei trovati nella DM.