Den mänskliga kroppen har cirka 20 000 olika gener i varje cell. Generna finns på kromosomer, som är stavformade strukturer i mitten av cellen (cellkärnan) . Varje cell har vanligtvis 46 kromosomer grupperade i 23 par. Varje gen har en specifik funktion. Och när en gen eller kromosom är onormal kan det orsaka hälsoproblem i kroppen.

Det finns 2 huvudtyper av genetiska förändringar:

• Kromosomavvikelser

• Enstaka genfel

• Vad är kromosomavvikelser?
• Aneuploidi
• Deletion
• Inversion
• Ring
• Translokation
• Mosaicism
• Vad är förändringar i en enskild gen?
• Dominant
• Recessiv
• X-länkad
• Hur genetiska förändringar förs vidare i en familj
• För att få genetiska tester

Vad är kromosomavvikelser?

Kromosomavvikelser hos barnet kan vara nedärvda från en förälder eller kan förekomma utan någon familjehistoria. Dessa är de vanligaste:

Aneuploidi

Detta innebär att det finns fler eller färre kromosomer än det normala antalet. Exempel på detta är:

• Down syndrom (trisomi 21). Cellerna innehåller 3 kopior av den 21:a kromosomen.

• Turners syndrom. En av de 2 könskromosomerna överförs inte. Detta gör att en enda X-kromosom kvarstår, vilket ger 45 kromosomer totalt i stället för 46.

Deletion

Detta är när en del av en kromosom saknas, eller när en del av DNA-koden saknas.

Inversion

Detta är när en kromosom går sönder och biten av den vänder sig om och fäster sig igen. Inversioner kan gå i arv i familjer, men de kan orsaka eller inte orsaka fosterskador.

Ring

En ringkromosom är en kromosom där ändarna är fästa vid sig själva för att bilda en ring. Ringar kan gå i arv i familjer. De kan orsaka hälsoproblem eller inte.

Translokation

Detta är när ett kromosomsegment omarrangeras från en plats till en annan. Det kan ske antingen inom samma kromosom eller flytta till en annan kromosom. Det finns två typer:

• Balanserad translokation. Detta är när DNA utbyts lika mycket mellan kromosomerna. Inget DNA förloras eller läggs till. En förälder med en balanserad translokation är frisk, men han eller hon kan löpa risk att föra obalanserade kromosomer vidare till ett barn.

• Robertsons translokation. Detta är en balanserad translokation där en kromosom ansluter sig till slutet av en annan kromosom.

Mosaicism

Detta är när en person har 2 eller flera uppsättningar kromosomer i sina celler med olika genetiskt material.

Vad är förändringar i en enskild gen?

En förändring i en enskild gen orsakar en defekt eller abnormitet. Enstaka genförändringar har vanligtvis en högre risk att föras vidare till barn. Enstaka genförändringar kan vara:

Dominant

Detta innebär att avvikelsen uppstår när endast 1 av generna från 1 förälder är avvikande. Om föräldern har sjukdomen har barnet en chans på 1 på 2 att ärva den. Exempel på detta är:

• Achondroplasi. Detta är en benutvecklingsstörning som orsakar dvärgväxt.

• Marfans syndrom. Detta är en bindvävssjukdom som orsakar långa lemmar och hjärtfel.

Recessiv

Detta innebär att avvikelsen endast förekommer när båda föräldrarna har en kopia av en onormal gen. Om båda föräldrarna är bärare har ett barn en chans på 1 på 4 att få sjukdomen. Exempel på detta är:

• Cystisk fibros. Detta är en sjukdom i körtlarna som orsakar överskott av slem i lungorna. Den orsakar också problem med hur bukspottkörteln fungerar och med hur maten absorberas.

• Sicklecellssjukdom. Detta tillstånd orsakar onormala röda blodkroppar som inte transporterar syre normalt.

• Tay-Sachs sjukdom. Detta är ett ärftligt tillstånd som gör att det centrala nervsystemet försämras. Tillståndet är dödligt, vanligtvis vid 5 års ålder.

X-länkad

Sjukdomen bestäms av gener på X-kromosomen. Män är huvudsakligen drabbade och har sjukdomen. Döttrar till män med sjukdomen är bärare av egenskapen och har en chans på 1 av 2 att föra den vidare till sina barn. Söner till kvinnor som är bärare har var och en en chans på 2 att få sjukdomen. Exempel på detta är:

• Duchenne muskeldystrofi. Detta är en sjukdom som orsakar muskelförtvining.

• Hemophilia. Detta är en blödningssjukdom som orsakas av låga nivåer eller brist på ett blodprotein som behövs för koagulering.

Hur genetiska förändringar förs vidare i en familj

Sättet på vilket en gen ärvs kan bidra till att avgöra risken för den i en aktuell eller framtida graviditet. Risken att få ett barn med en fosterskada till följd av en genetisk förändring ökar om:

• Föräldrarna har ett annat barn med en genetisk störning.

• Det finns en familjehistoria av en genetisk störning.

• En förälder har en kromosomavvikelse.

• Barnet i livmodern har avvikelser som kan ses på ett ultraljud.

Familjer som löper risk att drabbas av genetiska sjukdomar kan vilja prata med en certifierad genetisk rådgivare. Att göra ett diagram över familjemedlemmarna och deras hälsohistoria kan hjälpa till att visa risker för vissa problem. Genetisk rådgivning hjälper också föräldrarna att förstå effekterna av en sjukdom och hur den kan förebyggas eller behandlas.

För att få genetiska tester

Varje förälders DNA kan behöva kontrolleras. Detta görs för att få veta mer om vissa genetiska arvsmönster. Prenatala tester kan också göras för att kontrollera om barnet i livmodern har problem. Testerna kan omfatta följande:

• Ultraljud. Detta test använder ljudvågor för att titta på hur barnet i livmodern växer.

• Chorionic villus sampling (CVS). Detta test använder ett prov av vävnader runt barnet för att leta efter problem.

• Amniocentesis. Detta test använder ett prov av fostervattnet från säcken runt barnet för att undersöka om det finns problem.

• Noninvasiv prenatal screening. Detta test innebär att man tar ett blodprov från modern för att leta efter kromosomskillnader, till exempel aneuploidi.

• Den här screeningen av bärare. Detta test använder ett blodprov från varje förälder för att kontrollera om de bär på genetiska förändringar för vissa genetiska tillstånd.