Lidské tělo má v každé buňce asi 20 000 různých genů. Geny jsou umístěny na chromozomech, což jsou tyčinkovité struktury uprostřed buňky (jádro) . Každá buňka má obvykle 46 chromozomů seskupených do 23 párů. Každý gen má specifickou funkci. A pokud je některý gen nebo chromozom abnormální, může v těle způsobit zdravotní problémy.

Existují 2 hlavní typy genetických změn:

• Chromozomové abnormality

• Jednogenové defekty

Co jsou chromozomové abnormality?“

Chromozomové abnormality u dítěte mohou být zděděny po rodičích nebo se mohou vyskytnout bez rodinné anamnézy. Jedná se o tyto nejčastější:

Aneuploidie

To znamená, že chromozomů je více nebo méně, než je normální počet. Mezi příklady patří např:

• Downův syndrom (trisomie 21). Buňky obsahují 3 kopie 21. chromozomu.

• Turnerův syndrom. Jeden ze 2 pohlavních chromozomů není přenesen. Zůstává tak jediný chromozom X a celkový počet chromozomů je 45 namísto 46.

Delece

To je, když chybí část chromozomu nebo část kódu DNA.

Inverze

To je, když se chromozom zlomí a jeho kus se otočí a znovu připojí. Inverze se mohou v rodinách dědit, ale mohou, ale nemusí způsobovat vrozené vady.

Kroužkový

Kroužkový chromozom je takový, jehož konce jsou k sobě připojeny a tvoří kroužek. Prstence se mohou dědit v rodinách. Mohou, ale nemusí způsobovat zdravotní problémy.

Přemístění

Je to případ, kdy se úsek chromozomu přemístí z jednoho místa na druhé. Může k ní dojít buď v rámci stejného chromozomu, nebo se přesune na jiný chromozom. Existují 2 typy:

• Vyvážená translokace. Při ní dochází k rovnoměrné výměně DNA mezi chromozomy. Žádná DNA se neztrácí ani nepřidává. Rodič s vyváženou translokací je zdravý, ale může být ohrožen předáním nevyvážených chromozomů dítěti.

• Robertsonova translokace. Jedná se o vyváženou translokaci, při které se 1 chromozom spojí s koncem jiného chromozomu.

Mozaicismus

To je případ, kdy má člověk ve svých buňkách 2 nebo více sad chromozomů s odlišným genetickým materiálem.

Co jsou to změny v jednom genu

Změna v jednom genu způsobuje vadu nebo abnormalitu. U jednogenových změn je obvykle vyšší riziko, že se přenesou na děti. Změny jednoho genu mohou být:

Dominantní

To znamená, že k abnormalitě dochází, pokud je abnormální pouze 1 z genů od 1 rodiče. Pokud má poruchu rodič, má dítě šanci 1:2, že ji zdědí. Mezi příklady patří např:

• Achondroplazie. Jedná se o poruchu vývoje kostí, která způsobuje zakrslost.

• Marfanův syndrom. Jedná se o poruchu pojivové tkáně, která způsobuje dlouhé končetiny a srdeční vady.

Recesivní

To znamená, že abnormalita se vyskytuje pouze v případě, že oba rodiče mají kopii abnormálního genu. Pokud jsou oba rodiče přenašeči, má dítě šanci 1:4, že bude mít tuto poruchu. Mezi příklady patří např:

• Cystická fibróza. Jedná se o poruchu žláz, která způsobuje nadbytek hlenu v plicích. Způsobuje také problémy s fungováním slinivky břišní a se vstřebáváním potravy.

• Slepé střevo. Toto onemocnění způsobuje abnormální červené krvinky, které nepřenášejí normálně kyslík.

• Tay-Sachsova choroba. Jedná se o dědičné onemocnění, které způsobuje pokles centrální nervové soustavy. Toto onemocnění je smrtelné, obvykle do 5 let věku.

Vztahuje se k chromozomu X

Onemocnění je podmíněno geny na chromozomu X. Vlivem genů na chromozomu X dochází k poruchám, které se projevují v průběhu života. Postiženi jsou převážně muži, u kterých se porucha vyskytuje. Dcery mužů s touto poruchou jsou přenašečkami tohoto znaku a mají šanci 1:2, že ji předají svým dětem. Synové žen, které jsou přenašečkami, mají každý šanci 1:2, že budou mít tuto poruchu. Mezi příklady patří:

• Duchennova svalová dystrofie. Jedná se o onemocnění, které způsobuje ochabování svalů.

• Hemophilia. Jedná se o poruchu krvácivosti způsobenou nízkou hladinou nebo nedostatkem krevní bílkoviny, která je potřebná pro srážení krve.

Jak se dědí genetické změny v rodině

Způsob dědění genu může pomoci určit jeho riziko v současném nebo budoucím těhotenství. Riziko narození dítěte s vrozenou vadou způsobenou genetickou změnou se zvyšuje, pokud:

• Rodiče mají jiné dítě s genetickou poruchou.

• V rodině se vyskytuje genetická porucha.

• Jeden z rodičů má chromozomovou abnormalitu.

• Dítě v děloze má abnormality viditelné na ultrazvuku.

Rodiny ohrožené genetickým onemocněním se mohou poradit s certifikovaným genetickým poradcem. Sestavení tabulky členů rodiny a jejich zdravotní historie může pomoci ukázat rizika určitých problémů. Genetické poradenství také pomáhá rodičům pochopit důsledky poruchy a způsoby, jak jí lze předcházet nebo ji léčit.

Zajištění genetického testování

Možná bude třeba zkontrolovat DNA každého z rodičů. To se provádí, aby se zjistily některé zákonitosti genetické dědičnosti. Prenatální testování může být také provedeno za účelem kontroly dítěte v děloze, zda nemá problémy. Testování může zahrnovat:

• Ultrazvuk. Toto vyšetření využívá zvukové vlny ke sledování toho, jak dítě v děloze roste.

• Odběr vzorků z choriových klků (CVS). Tento test využívá vzorek tkání v okolí dítěte k hledání problémů.

• Amniocentesis. Tento test využívá vzorek plodové vody z vaku kolem dítěte ke kontrole problémů.

• Neinvazivní prenatální screening. Tento test spočívá v odběru vzorku krve matky za účelem zjištění chromozomových rozdílů, například aneuploidie.

• Screening nosičství. Při tomto testu se odebírá vzorek krve od každého z rodičů a zjišťuje se, zda jsou nositeli genetických změn pro určitá genetická onemocnění.