人間の体には、それぞれの細胞に約2万個の異なる遺伝子が存在します。 遺伝子は、細胞の真ん中（核）にある棒状の構造物である染色体上に位置しています。 各細胞には通常46本の染色体があり、23対で構成されています。 それぞれの遺伝子は特定の機能を持っています。 そして、遺伝子や染色体に異常がある場合、体に健康上の問題を引き起こす可能性があります。

遺伝子の変化には、大きく分けて2つのタイプがあります。

• 染色体異常

• 単一遺伝子異常

染色体異常とは？

赤ちゃんの染色体異常は、親から受け継ぐ場合と、家族歴なしで起こる場合があ ります。

異数性

これは、染色体の数が正常な数より多いか少ないということです。 例えば、以下のようなものがあります。

• ダウン症（トリソミー21）。 21番目の染色体のコピーが3本あります。

• ターナー症候群。 2本の性染色体のうち、1本が移植されない。 このため、X染色体が1本となり、染色体の総数は46本ではなく45本となります。

Deletion

染色体の一部が欠けたり、DNAコードの一部が欠けたりすること。

Inversion

これは染色体が壊れて、その一部が回転して再びくっつくこと。 逆位は家系的に受け継がれることがありますが、先天性異常の原因になることもありますし、そうでないこともあります。

環状染色体

環状染色体とは、両端がくっつき、環状になった染色体のことです。 環状染色体は家族内で受け継がれることがあります。 健康上の問題を起こすこともあれば、起こさないこともあります。

転座

染色体の一部が、ある場所から別の場所に移動してしまうことです。 同じ染色体内で起こる場合と、他の染色体に移動する場合があります。 2つのタイプがあります。

• 均衡転座(balanced translocation)。 染色体間でDNAの交換が均等に行われる場合です。 DNAが失われたり、付け加えられたりすることはありません。 均衡転座を持つ親は健康ですが、不均衡な染色体を子供に受け継ぐ危険性があります。

• ロバートソン転座。 1本の染色体が他の染色体の末端に結合している均衡転座です。

モザイク

細胞内に異なる遺伝物質を持つ染色体が2セット以上存在する場合です。

単一遺伝子の変化とは？

単一の遺伝子に変化が生じると、欠陥や異常が生じます。 単一遺伝子の変化は、通常、子供に受け継がれるリスクが高くなります。 単一遺伝子の変化には、以下のようなものがあります。

優性遺伝

これは、片方の親からの遺伝子のうち、1つだけが異常である場合に、異常が起こることを意味します。 親がその障害を持っている場合、赤ちゃんは2分の1の確率でその障害を受け継ぎます。 例としては、以下のようなものがあります。

• アコンドロプラシア（軟骨形成不全）。 これは小人症を引き起こす骨の発達障害である。

• マルファン症候群。 手足が長く、心臓に異常がある結合組織疾患である。

Recessive

これは、両親ともに異常遺伝子のコピーを持っている場合にのみ異常が発生することを意味します。 両親ともに保因者である場合、赤ちゃんは4分の1の確率でその障害を持つことになります。 例としては以下のようなものがある。

• シスチック・フィブロシス（嚢胞性線維症）。 これは、肺に過剰な粘液を発生させる腺の疾患です。 また、膵臓の働きや食べ物の吸収にも問題があります。

• 鎌状赤血球症。 この疾患は、酸素を正常に運ぶことができない異常な赤血球を引き起こします。

• テイ-サックス病。 中枢神経系が衰える遺伝性の疾患です。 通常5歳までに死亡します。

X連鎖

この疾患はX染色体上の遺伝子によって決定されます。 主に男性が罹患し、障害を持つ。 この障害を持つ男性の娘は、この形質の保因者であり、2人に1人の確率で子供に遺伝させることができます。 保因者である女性の息子は、それぞれ2分の1の確率で本疾患に罹患します。 例としては、以下のようなものがあります。

• デュシャンヌ型筋ジストロフィー。 これは筋肉が衰える病気です。

• Hemophilia. 血液凝固に必要な血液タンパク質の量が少ない、あるいは不足しているために起こる出血性疾患です。

遺伝子の変化が家族に伝わる方法

遺伝子の受け継ぎ方は、現在または将来の妊娠におけるそのリスクを判断するのに役立ちます。 遺伝子の変化から先天性欠損症を持つ赤ちゃんを産むリスクは、以下の場合に高くなります。

• 両親に遺伝子異常の子供がいる。

• 遺伝子異常の家族歴がある。

• 片方の親に染色体異常がある。

• 子宮内の胎児に超音波で見られる異常がある。

遺伝病のリスクのある家族は、認定遺伝カウンセラーと話すとよいかもしれません。 家族の構成員とその健康歴の表を作成することは、特定の問題に対するリスクを示すのに役立ちます。 また、遺伝カウンセリングは、両親が障害の影響や予防や治療の方法を理解するのに役立ちます。

遺伝子検査を受ける

それぞれの親のDNAを調べる必要がある場合があります。 これは、いくつかの遺伝的な継承パターンについて知るために行われます。 出生前検査は、子宮の中の胎児に問題がないか調べるために行 われることもあります。 検査には以下が含まれる場合があります。

• 超音波検査。 この検査では、音波を使用して子宮の中の赤ちゃんがどのように成長しているかを見ます。

• 絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）。 この検査では、赤ちゃんの周りの組織のサンプルを使って、問題がないか調べます。

• Amniocentesis. この検査では、赤ちゃんの周りにある袋から羊水のサンプルを採取して、問題がないか調べます。

• 非侵襲的出生前スクリーニング。 この検査では、母親から血液サンプルを採取して、異数性などの染色体差を調べます。

• キャリア・スクリーニング。 この検査では、それぞれの親から血液サンプルを採取し、特定の遺伝的疾患に対する遺伝的変化を持っているかどうかを調べます。