Discuție
Răspunsul este E: dermatomiozita (DM), o boală inflamatorie care determină modificări cutanate caracteristice, precum și slăbiciune musculară progresivă și proximală. Vârsta medie de debut la pacienții adulți este de 40 de ani, dar DM poate afecta și copiii și adulții mai tineri. Este mai frecventă la femei și la cei cu boli ale țesutului conjunctiv. Poate fi asociată cu o tumoră malignă, în special la pacienții care au 55 de ani sau mai mult.
Etiologia exactă a acestei boli este necunoscută, dar o cauză autoimună este probabilă din cauza prezenței anumitor autoanticorpi observați la pacienții cu DM.1
Prezentarea clinică constă în constatări cutanate și slăbiciune musculară. Manifestarea cutanată patognomonică care apare la 70% dintre pacienți este prezența unor pete eritematoase pe pielea care acoperă suprafața dorsală a articulațiilor metacarpofalangiene și interfalangiene, a genunchilor și a coatelor, cunoscute sub numele de papule de Gottron. O manifestare cutanată mai puțin frecventă, dar clasică, este erupția heliotropică roșie-violetă de pe pleoape cu edem periorbital, care apare la 30 până la 60 la sută dintre pacienții cu DM. Pot fi observate zone mari confluente de eritem pe partea superioară a pieptului, pe spate și pe umeri – cunoscut sub numele de semnul „șalului” – ca la acest pacient. Telangiectaziile periunghiale și eritemul generalizat pe pielea expusă la soare apar, de asemenea, în cazul DM.
Semnele de afectare musculară includ slăbiciune musculară proximală progresivă, simetrică, și slăbiciune a mușchilor faringieni și ai limbii. Slăbiciunea musculară proximală se manifestă prin dificultatea de a urca scări, de a se ridica din poziția așezată sau de a ridica brațele deasupra capului (de exemplu, perierea părului). Nu este neobișnuit ca miozita să ducă la complicații grave dacă afectează diafragma, mușchii respiratori accesorii sau mușchiul cardiac. Slăbiciunea mușchilor faringieni poate duce la disfagie, aspirație și infecții ale tractului respirator. Fibroza pulmonară progresivă apare la 10 la sută dintre pacienți și, împreună cu miozita mușchilor respiratori, poate duce la hipoxemie. Cardiomiopatia poate provoca aritmii sau insuficiență cardiacă. Aceste complicații sunt principalele cauze de mortalitate la pacienții cu DM.1
Prezentarea clinică, creșterile enzimatice, anomaliile electromiografice și prezența autoanticorpilor asociați miozitei sunt instrumente utile în diagnosticul DM. În DM, cantitatea de creatin-kinază subtip MM fluctuează în funcție de activitatea bolii.
Pacienții cu DM pot răspunde bine la tratamentul cu steroizi, iar acesta reprezintă prima linie de tratament. Dacă forța musculară nu se ameliorează după câteva luni de tratament cu steroizi, pot fi luate în considerare alte imunosupresoare, cum ar fi metotrexatul, azatioprina, ciclofosfamida sau ciclosporina.
Porfiria cutanea tarda se prezintă sub formă de buloase, vezicule și milia pe partea dorsală a mâinilor și antebrațelor, dar nu provoacă slăbiciune musculară.
În sclerodermie, degetele se îngustează în timp. Pielea este întinsă și netedă, fără pete eritematoase.
Lupusul eritematos sistemic poate cauza pete eritematoase pe față sau pe partea dorsală a degetelor, dar afectarea pielii este de obicei între articulații, mai degrabă decât deasupra articulațiilor, ca în DM. Artralgiile, și nu slăbiciunea musculară, sunt cea mai frecventă plângere musculo-scheletală în lupus.
Polimiozita duce la slăbiciune musculară proximală, dar nu are constatările cutanate întâlnite în DM.
.