Corpul uman are aproximativ 20.000 de gene diferite în fiecare celulă. Genele sunt localizate pe cromozomi, care sunt structuri în formă de băț în mijlocul celulei (nucleu) . Fiecare celulă are, de obicei, 46 de cromozomi grupați în 23 de perechi. Fiecare genă are o funcție specifică. Iar atunci când o genă sau un cromozom este anormal, poate cauza probleme de sănătate în organism.

Există 2 tipuri principale de modificări genetice:

• Anomalii cromozomiale

• Defecte ale unei singure gene

Ce sunt anomaliile cromozomiale?

Anomalii cromozomiale la copil pot fi moștenite de la părinți sau pot apărea fără antecedente familiale. Acestea sunt cele mai frecvente:

Aneuploidie

Acest lucru înseamnă că există mai mulți sau mai puțini cromozomi decât numărul normal. Exemplele includ:

• Sindromul Down (trisomia 21). Celulele conțin 3 copii ale celui de-al 21-lea cromozom.

• Sindromul Turner. Unul dintre cei 2 cromozomi sexuali nu este transferat. Acest lucru lasă un singur cromozom X pentru un total de 45 de cromozomi în loc de 46.

Deleție

Aceasta se întâmplă când lipsește o parte dintr-un cromozom sau când lipsește o parte din codul ADN.

Inversie

Aceasta se întâmplă când un cromozom se rupe și bucata din el se întoarce și se reatașează singură. Inversiunile pot fi transmise în familie, dar pot provoca sau nu defecte congenitale.

Cromozom inelar

Un cromozom inelar este unul în care capetele sunt atașate de el însuși pentru a forma un inel. Inelele pot fi transmise în familie. Aceștia pot cauza sau nu probleme de sănătate.

Translocație

Acesta este momentul în care un segment cromozomial se rearanjează dintr-o locație în alta. Se poate întâmpla fie în cadrul aceluiași cromozom, fie se poate muta la un alt cromozom. Există 2 tipuri:

• Translocație echilibrată. Aceasta este atunci când ADN-ul este schimbat în mod egal între cromozomi. Nu se pierde sau se adaugă ADN. Un părinte cu o translocație echilibrată este sănătos, dar poate fi expus riscului de a transmite cromozomi dezechilibrați unui copil.

• Translocație robertsoniană. Aceasta este o translocație echilibrată în care 1 cromozom se unește cu capătul altuia.

Mosaicism

Acest lucru se întâmplă atunci când o persoană are 2 sau mai multe seturi de cromozomi în celulele sale cu material genetic diferit.

Ce sunt modificările unei singure gene?

O modificare a unei singure gene determină un defect sau o anomalie. Modificările unei singure gene au, de obicei, un risc mai mare de a fi transmise la copii. Modificările monogenice pot fi:

Dominantă

Aceasta înseamnă că anomalia apare atunci când doar 1 dintre genele de la 1 părinte este anormală. Dacă părintele are această afecțiune, copilul are o șansă de 1 la 2 de a o moșteni. Exemplele includ:

• Acondroplazie. Aceasta este o tulburare de dezvoltare osoasă care provoacă nanism.

• Sindromul Marfan. Aceasta este o tulburare a țesutului conjunctiv care cauzează membre lungi și defecte cardiace.

Recesivă

Aceasta înseamnă că anomalia apare numai atunci când ambii părinți au o copie a unei gene anormale. Dacă ambii părinți sunt purtători, un copil are o șansă de 1 la 4 de a avea această afecțiune. Exemplele includ:

• Fibroza chistică. Aceasta este o afecțiune a glandelor care provoacă un exces de mucus în plămâni. De asemenea, cauzează probleme cu modul în care funcționează pancreasul și cu modul în care sunt absorbite alimentele.

• Boala celulelor secerătoare. Această afecțiune provoacă globule roșii anormale care nu transportă oxigenul în mod normal.

• Boala Tay-Sachs. Aceasta este o afecțiune ereditară care determină declinul sistemului nervos central. Afecțiunea este fatală, de obicei până la vârsta de 5 ani.

Legată de X

Boala este determinată de genele de pe cromozomul X. Bărbații sunt afectați în principal și prezintă tulburarea. Fiicele bărbaților cu această tulburare sunt purtătoare ale trăsăturii și au o șansă de 1 la 2 de a o transmite copiilor lor. Fiii femeilor care sunt purtătoare au fiecare o șansă de 1 la 2 de a avea această tulburare. Exemplele includ:

• Distrofia musculară Duchenne. Aceasta este o boală care provoacă irosirea mușchilor.

• Hemophilia. Aceasta este o tulburare de sângerare cauzată de niveluri scăzute sau de lipsa unei proteine din sânge care este necesară pentru coagulare.

Cum se transmit modificările genetice într-o familie

Modul în care se moștenește o genă poate ajuta la determinarea riscului de apariție a acesteia într-o sarcină actuală sau viitoare. Riscul de a avea un copil cu un defect congenital datorat unei modificări genetice crește dacă:

• Părinții au un alt copil cu o tulburare genetică.

• Există un istoric familial al unei tulburări genetice.

• Unul dintre părinți are o anomalie cromozomială.

• Bebelușul din uter are anomalii observate la o ecografie.

Familiile cu risc de boli genetice pot dori să discute cu un consilier genetic certificat. Realizarea unui grafic cu membrii familiei și istoricul lor de sănătate poate ajuta la evidențierea riscurilor pentru anumite probleme. Consilierea genetică îi ajută, de asemenea, pe părinți să înțeleagă efectele unei afecțiuni și modalitățile prin care aceasta poate fi prevenită sau tratată.

Obținerea de teste genetice

Este posibil să fie necesară verificarea ADN-ului fiecărui părinte. Acest lucru se face pentru a afla despre unele modele de moștenire genetică. Testarea prenatală se poate face, de asemenea, pentru a verifica dacă există probleme la copilul din uter. Testele pot include:

• Ultrasunete. Acest test folosește unde sonore pentru a observa cum crește un copil în uter.

• Prelevarea de probe de vilozități corionice (CVS). Acest test folosește o mostră de țesuturi din jurul bebelușului pentru a căuta probleme.

• Amniocentesis. Acest test utilizează o mostră de lichid amniotic din sacul din jurul bebelușului pentru a verifica dacă există probleme.

• Screening prenatal non-invaziv. Acest test presupune prelevarea unei probe de sânge de la mamă pentru a căuta diferențe cromozomiale, cum ar fi aneuploidia.

• Screening pentru purtători. Acest test utilizează o probă de sânge de la fiecare părinte pentru a verifica dacă sunt purtători de modificări genetice pentru anumite afecțiuni genetice.