Discussão

A resposta é E: dermatomiosite (DM), uma doença inflamatória que causa alterações cutâneas características, bem como fraqueza muscular progressiva e proximal. A idade média de início em pacientes adultos é de 40 anos, mas a DM também pode afetar crianças e adultos mais jovens. É mais comum nas mulheres e naquelas com doenças do tecido conjuntivo. Pode estar associada a uma malignidade, particularmente em pacientes com 55 anos ou mais.

A etiologia exata desta doença é desconhecida, mas uma causa auto-imune é provável devido à presença de certos autoanticorpos vistos em pacientes com DM.1

A apresentação clínica consiste em achados cutâneos e fraqueza muscular. A manifestação cutânea patognomônica que ocorre em 70% dos pacientes é a presença de manchas eritematosas na pele sobre a superfície dorsal das articulações metacarpofalângicas e interfalângicas, os joelhos e cotovelos, conhecidas como pápulas de Gottron. Uma manifestação cutânea menos comum mas clássica é a erupção do heliótropo vermelho-púrpura nas pálpebras com edema periorbital, que ocorre em 30 a 60 por cento dos pacientes com DM. Grandes áreas confluentes de eritema sobre a parte superior do tórax, costas e ombros – conhecidas como o “xaile” – podem ser vistas, como neste paciente. Telangiectasias perirrungulares e eritema generalizado na pele exposta ao sol também ocorrem com DM.

Os sinais de envolvimento muscular incluem fraqueza muscular proximal progressiva e simétrica, e fraqueza dos músculos faríngeos e da língua. A fraqueza muscular proximal manifesta-se pela dificuldade em subir escadas, levantar-se de uma posição sentada, ou levantar os braços (por exemplo, escovar o cabelo). Não é raro a miosite levar a sérias complicações se afectar o diafragma, os músculos respiratórios acessórios ou o músculo cardíaco. A fraqueza muscular faríngea pode levar a disfagia, aspiração e infecções do trato respiratório. A fibrose pulmonar progressiva ocorre em 10% dos pacientes e, juntamente com a miosite dos músculos respiratórios, pode levar à hipoxemia. A cardiomiopatia pode causar arritmias ou insuficiência cardíaca. Essas complicações são as principais causas de mortalidade em pacientes com DM.1

A apresentação clínica, elevações enzimáticas, anormalidades eletromiográficas e a presença de autoanticorpos associados a miosites são ferramentas úteis no diagnóstico de DM. Na DM, a quantidade de creatina cinase MM subtipo flutua com a atividade da doença.

Patientes com DM podem responder bem ao tratamento com esteróides, e é a primeira linha de terapia. Se a força muscular não melhora após vários meses de tratamento com esteróides, outros imunossupressores podem ser considerados, como o metotrexato, azatioprina, ciclofosfamida ou ciclosporina.

Porfiria cutânea tarda apresenta-se como bolhas, vesículas e milia nas mãos dorsais e antebraços, mas não causa fraqueza muscular.

Na esclerodermia, os dedos tornam-se afilados com o tempo. A pele é apertada e lisa sem manchas eritematosas.

O lúpus eritematoso sistêmico pode causar manchas eritematosas na face ou dedos dorsais, mas o envolvimento da pele é geralmente entre as articulações, e não em cima das articulações como na DM. Artralgias, não fraqueza muscular, são as queixas musculoesqueléticas mais comuns no lúpus.

Polimiosite leva a fraqueza muscular proximal, mas não tem os achados cutâneos encontrados na DM.