Genética Médica: Tipos de Alterações Genéticas

Novembro 23, 2021
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O corpo humano tem cerca de 20.000 genes diferentes em cada célula. Os genes estão localizados em cromossomos, que são estruturas em forma de bastão no meio da célula (núcleo) . Cada célula geralmente tem 46 cromossomos agrupados em 23 pares. Cada gene tem uma função específica. E quando um gene ou cromossomo é anormal, ele pode causar problemas de saúde no corpo.

Existem 2 tipos principais de alterações genéticas:

  • Anormalidades cromossómicas

  • Confunções genéticas únicas

    • O que são anormalidades cromossómicas?

    Anormalidades cromossómicas no bebé podem ser herdadas dos pais ou podem ocorrer sem historial familiar. Estas são as mais comuns:

    Aneuploidia

    O que significa que existem mais ou menos cromossomas do que o número normal. Exemplos incluem:

    • Síndrome de Down (trissomia do cromossoma 21). As células contêm 3 cópias do 21º cromossoma.

    • Síndrome de Turner. Um dos 2 cromossomas sexuais não é transferido. Isto deixa um único cromossoma X para 45 cromossomas totais ao invés de 46.

    Deleção

    É quando falta parte de um cromossoma, ou falta parte do código de DNA.

    Inversão

    É quando um cromossoma se rompe e o pedaço dele se vira e se reimpõe. Inversões podem ser transmitidas em famílias, mas podem ou não causar defeitos congênitos.

    Anel

    Um cromossoma com anel é aquele em que as extremidades estão presas a si mesmas para formar um anel. Os anéis podem ser passados em famílias. Eles podem ou não causar problemas de saúde.

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    Translocação

    É quando um segmento cromossómico se rearranja de um local para outro. Pode acontecer dentro do mesmo cromossoma ou mudar-se para outro cromossoma. Existem 2 tipos:

    • Translocação balanceada. Isto é quando o DNA é igualmente trocado entre os cromossomas. Nenhum DNA é perdido ou adicionado. Um pai com uma translocação equilibrada é saudável, mas ele ou ela pode estar em risco de passar cromossomas desequilibrados para uma criança.

    • Translocaçãoobertsoniana. Esta é uma translocação equilibrada na qual 1 cromossoma se junta ao final de outro.

    Mosaicismo

    É quando uma pessoa tem 2 ou mais conjuntos de cromossomas nas suas células com material genético diferente.

    O que são alterações de um único gene?

    Uma alteração num único gene causa um defeito ou anormalidade. As alterações num único gene geralmente têm um risco maior de serem transmitidas às crianças. Mudanças unogenéticas podem ser:

    Dominante

    Isto significa que a anormalidade ocorre quando apenas 1 dos genes de 1 dos pais é anormal. Se o pai tem a desordem, o bebê tem uma chance 1 em 2 de herdá-la. Exemplos incluem:

    • Acondroplasia. Este é um distúrbio de desenvolvimento ósseo que causa nanismo.

    • Síndrome de Marfan. É um distúrbio do tecido conjuntivo que causa membros longos e defeitos cardíacos.

    Recessivo

    Isso significa que a anormalidade só ocorre quando ambos os pais têm uma cópia de um gene anormal. Se ambos os pais são portadores, um bebê tem uma chance 1 em 4 de ter a desordem. Exemplos incluem:

    • Fibrose cística. Esta é uma desordem das glândulas que causa o excesso de muco nos pulmões. Também causa problemas com o funcionamento do pâncreas e com a forma como os alimentos são absorvidos.

    • Doença das células falciformes. Esta condição causa eritrócitos anormais que não transportam oxigénio normalmente.

    • Doença dos dias-Sachs. Esta é uma condição hereditária que causa o declínio do sistema nervoso central. A condição é fatal, normalmente aos 5 anos de idade.

    X-linked

    A doença é determinada por genes no cromossoma X. Os machos são principalmente afetados e têm a desordem. Filhas de homens com a desordem são portadoras da característica e têm uma chance 1 em 2 de passá-la para seus filhos. Filhos de mulheres portadoras têm uma chance 1 em 2 de ter a desordem. Exemplos incluem:

    • Distrofia muscular de Duchenne. Esta é uma doença que provoca o desperdício muscular.

    • Hemophilia. É um distúrbio hemorrágico causado por níveis baixos ou pela falta de uma proteína do sangue que é necessária para a coagulação.

    Como as alterações genéticas são transmitidas numa família

    A forma como um gene é herdado pode ajudar a determinar o risco de uma gravidez actual ou futura. O risco de ter um bebé com um defeito de nascença de uma alteração genética aumenta se:

    • Os pais têm outro filho com uma desordem genética.

    • Existe uma história familiar de uma desordem genética.

    • Um dos pais tem uma anomalia cromossómica.

    • O bebê no útero tem anormalidades observadas em um ultra-som.

    Famílias em risco de doenças genéticas podem querer conversar com um conselheiro genético certificado. Fazer um gráfico dos membros da família e dos seus históricos de saúde pode ajudar a mostrar os riscos de certos problemas. O aconselhamento genético também ajuda os pais a entender os efeitos de um distúrbio e as formas como ele pode ser prevenido ou tratado.

    Testes genéticos

    O DNA de cada um dos pais pode precisar ser verificado. Isto é feito para aprender sobre alguns padrões de herança genética. Os testes pré-natais também podem ser feitos para verificar se o bebé no útero tem problemas. Os testes podem incluir:

    • Ultrasom. Este teste usa ondas sonoras para ver como um bebê no útero está crescendo.

    • Amostraso de vilosidade coriónica (CVS). Este teste usa uma amostra de tecidos ao redor do bebê para procurar por problemas.

    • Amniocentesis. Este teste usa uma amostra do líquido amniótico do saco ao redor do bebê para verificar a existência de problemas.

    • Rastreio pré-natal não-invasivo. Este teste envolve a recolha de uma amostra de sangue da mãe para procurar diferenças cromossómicas, tais como a aneuploidia.

    • Rastreio por portador. Este teste usa uma amostra de sangue de cada um dos pais para verificar se eles são portadores de alterações genéticas para certas condições genéticas.

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