Discussion

Podpowiedź brzmi E: zapalenie skórno-mięśniowe (DM), choroba zapalna, która powoduje charakterystyczne zmiany skórne, jak również postępujące, proksymalne osłabienie mięśni. Średni wiek wystąpienia choroby u dorosłych pacjentów wynosi 40 lat, ale DM może również dotyczyć dzieci i młodszych dorosłych. Częściej występuje u kobiet i osób z chorobami tkanki łącznej. Może być związana z nowotworem złośliwym, szczególnie u pacjentów w wieku 55 lat lub starszych.

Dokładna etiologia tej choroby nie jest znana, ale prawdopodobna jest przyczyna autoimmunologiczna ze względu na obecność pewnych autoprzeciwciał obserwowanych u pacjentów z DM.1

Prezentacja kliniczna składa się z objawów skórnych i osłabienia mięśni. Patognomoniczną manifestacją skórną występującą u 70 procent pacjentów jest obecność rumieniowych plam na skórze pokrywającej grzbietową powierzchnię stawów śródręczno-paliczkowych i międzypaliczkowych, kolanowych i łokciowych, znanych jako grudki Gottrona. Mniej powszechną, ale klasyczną manifestacją skórną jest purpurowo-czerwona plama heliotropowa na powiekach z obrzękiem okołooczodołowym, która występuje u 30-60% pacjentów z DM. Tak jak u tego pacjenta, mogą występować duże, zlewające się obszary rumienia na górnej części klatki piersiowej, plecach i ramionach, znane jako objaw „szala”. Teleangiektazje okołopaznokciowe i uogólniony rumień na skórze eksponowanej na słońce również występują w DM.

Objawy zajęcia mięśni obejmują postępujące, symetryczne osłabienie mięśni proksymalnych oraz osłabienie mięśni gardła i języka. Proksymalne osłabienie mięśni objawia się trudnościami we wchodzeniu po schodach, podnoszeniu się z pozycji siedzącej lub podnoszeniu ramion nad głowę (np. podczas czesania włosów). Nierzadko zapalenie mięśni prowadzi do poważnych powikłań, jeśli dotyczy przepony, dodatkowych mięśni oddechowych lub mięśnia sercowego. Osłabienie mięśni gardła może prowadzić do dysfagii, aspiracji i infekcji dróg oddechowych. Postępujące zwłóknienie płuc występuje u 10 procent pacjentów i wraz z zapaleniem mięśni oddechowych może prowadzić do hipoksemii. Kardiomiopatia może powodować arytmię lub niewydolność serca. Powikłania te są główną przyczyną śmiertelności u pacjentów z DM.1

Prezentacja kliniczna, podwyższenie poziomu enzymów, nieprawidłowości elektromiograficzne i obecność autoprzeciwciał związanych z zapaleniem mięśni są pomocnymi narzędziami w diagnostyce DM. W DM ilość kinazy kreatynowej podtypu MM zmienia się wraz z aktywnością choroby.

Pacjenci z DM mogą dobrze reagować na leczenie steroidami i jest to pierwsza linia terapii. Jeśli siła mięśni nie poprawia się po kilku miesiącach leczenia steroidami, można rozważyć zastosowanie innych leków immunosupresyjnych, takich jak metotreksat, azatiopryna, cyklofosfamid lub cyklosporyna.

Porfiria skórna tarda objawia się jako pęcherze, pęcherzyki i mleczka na grzbietowej powierzchni dłoni i przedramion, ale nie powoduje osłabienia mięśni.

W twardzinie układowej palce z czasem stają się zwężone. Skóra jest napięta i gładka, bez plam rumieniowych.

Topień rumieniowaty układowy może powodować plamy rumieniowe na twarzy lub grzbietach palców, ale zajęcie skóry występuje zwykle między stawami, a nie na wierzchu stawów, jak w DM. Zapalenie stawów, a nie osłabienie mięśni, jest najczęstszą dolegliwością mięśniowo-szkieletową w toczniu.

Zapalenie wielomięśniowe prowadzi do proksymalnego osłabienia mięśni, ale nie ma zmian skórnych występujących w DM.