Ciało ludzkie ma około 20 000 różnych genów w każdej komórce. Geny są zlokalizowane na chromosomach, które są strukturami w kształcie pałeczki w środku komórki (jądro). Każda komórka ma zazwyczaj 46 chromosomów zgrupowanych w 23 pary. Każdy gen ma określoną funkcję. A kiedy gen lub chromosom jest nieprawidłowy, może powodować problemy zdrowotne w organizmie.

Istnieją 2 główne rodzaje zmian genetycznych:

• Nieprawidłowości chromosomowe

• Wady pojedynczych genów

Co to są nieprawidłowości chromosomowe?

Nieprawidłowości chromosomowe u dziecka mogą być dziedziczone od rodzica lub mogą wystąpić bez wywiadu rodzinnego. Są to najczęstsze z nich:

Aneuploidia

To oznacza, że jest więcej lub mniej chromosomów niż normalna liczba. Przykłady obejmują:

• Zespół Downa (trisomia 21). Komórki zawierają 3 kopie 21. chromosomu.

• Zespół Turnera. Jeden z 2 chromosomów płciowych nie zostaje przeniesiony. Pozostawia to pojedynczy chromosom X dla 45 całkowitych chromosomów zamiast 46.

Delecja

Jest to sytuacja, w której brakuje części chromosomu lub brakuje części kodu DNA.

Inwersja

Jest to sytuacja, w której chromosom pęka, a jego fragment odwraca się i ponownie przyłącza. Inwersje mogą być przekazywane w rodzinach, ale mogą, ale nie muszą powodować wady wrodzone.

Pierścień

Chromosom pierścieniowy jest jeden, gdzie końce są dołączone do siebie, aby utworzyć pierścień. Pierścienie mogą być przekazywane w rodzinach. Mogą one lub nie mogą powodować problemy zdrowotne.

Translokacja

To jest, gdy segment chromosomu rearanżuje z jednej lokalizacji do innej. Może się to zdarzyć albo w obrębie tego samego chromosomu lub przenieść się do innego chromosomu. Istnieją 2 typy:

• Translokacja zrównoważona. Dzieje się tak, gdy DNA jest równo wymieniane między chromosomami. Żadne DNA nie jest tracone ani dodawane. Rodzic z translokacją zrównoważoną jest zdrowy, ale może być narażony na ryzyko przekazania dziecku niezrównoważonych chromosomów.

• Translokacja Robertsona. Jest to translokacja zrównoważona, w której 1 chromosom łączy się z końcem innego chromosomu.

Mozaicyzm

Jest to sytuacja, w której osoba ma w swoich komórkach 2 lub więcej zestawów chromosomów z różnym materiałem genetycznym.

Co to są zmiany jednogenowe?

Zmiana w pojedynczym genie powoduje defekt lub nieprawidłowość. Zmiany jednogenowe mają zwykle większe ryzyko przekazania ich dzieciom. Zmiany jednogenowe mogą być:

Dominujące

Oznacza to, że nieprawidłowość występuje, gdy tylko 1 z genów pochodzących od 1 rodzica jest nieprawidłowy. Jeśli rodzic ma zaburzenie, dziecko ma 1 na 2 szanse na jego odziedziczenie. Przykłady obejmują:

• Achondroplazja. Jest to zaburzenie rozwoju kości, które powoduje karłowatość.

• Zespół Marfana. Jest to zaburzenie tkanki łącznej, które powoduje długie kończyny i wady serca.

Recesyjne

To oznacza, że nieprawidłowość występuje tylko wtedy, gdy oboje rodzice mają kopię nieprawidłowego genu. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, dziecko ma 1 do 4 szans na posiadanie zaburzenia. Przykłady obejmują:

• Cystic fibrosis. Jest to zaburzenie gruczołów, które powoduje nadmiar śluzu w płucach. Powoduje również problemy z działaniem trzustki i wchłanianiem pokarmu.

• Choroba sierpowatokrwinkowa. Ten stan powoduje nieprawidłowe czerwone krwinki, które nie przenoszą tlenu w normalny sposób.

• Choroba Taya-Sachsa. Jest to choroba dziedziczna, która powoduje upośledzenie centralnego układu nerwowego. Choroba jest śmiertelna, zwykle w wieku 5 lat.

X-linked

Zaburzenie to jest determinowane przez geny na chromosomie X. Mężczyźni są głównie dotknięci tym zaburzeniem i mają je. Córki mężczyzn z tym zaburzeniem są nosicielkami cechy i mają 1 na 2 szanse przekazania jej swoim dzieciom. Synowie kobiet, które są nosicielami, mają po 1 na 2 szanse na posiadanie zaburzenia. Przykłady obejmują:

• Dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Jest to choroba, która powoduje utratę mięśni.

• Hemophilia. Jest to zaburzenie krwawienia spowodowane niskim poziomem lub brakiem białka krwi, które jest potrzebne do krzepnięcia.

Jak zmiany genetyczne są przekazywane w rodzinie

Sposób dziedziczenia genu może pomóc w określeniu ryzyka jego wystąpienia w obecnej lub przyszłej ciąży. Ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną spowodowaną zmianą genetyczną wzrasta, jeśli:

• Rodzice mają inne dziecko z zaburzeniem genetycznym.

• W rodzinie występuje zaburzenie genetyczne.

• Jeden z rodziców ma nieprawidłowość chromosomową.

• Dziecko w łonie matki ma nieprawidłowości widoczne w badaniu ultrasonograficznym.

Rodziny zagrożone chorobami genetycznymi mogą chcieć porozmawiać z certyfikowanym doradcą genetycznym. Sporządzenie tabeli członków rodziny i ich historii zdrowia może pomóc w określeniu ryzyka wystąpienia pewnych problemów. Poradnictwo genetyczne pomaga również rodzicom zrozumieć skutki zaburzeń i sposoby zapobiegania im lub leczenia.

Badania genetyczne

Badanie DNA każdego z rodziców może wymagać sprawdzenia. Robi się to w celu poznania pewnych wzorców dziedziczenia genetycznego. Badania prenatalne mogą być również wykonane w celu sprawdzenia, czy dziecko w łonie matki nie ma problemów. Badania mogą obejmować:

• Ultrasound. Badanie to wykorzystuje fale dźwiękowe, aby przyjrzeć się, jak rośnie dziecko w łonie matki.

• Pobieranie próbek kosmówki (CVS). Test ten wykorzystuje próbkę tkanek wokół dziecka w celu poszukiwania problemów.

• Amniocentesis. Ten test wykorzystuje próbkę płynu owodniowego z worka wokół dziecka, aby sprawdzić, czy nie ma problemów.

• Nieinwazyjne badania prenatalne. Badanie to polega na pobraniu próbki krwi od matki w celu poszukiwania różnic chromosomowych, takich jak aneuploidia.

• Badanie przesiewowe nosicielstwa. Ten test wykorzystuje próbkę krwi od każdego z rodziców, aby sprawdzić, czy są oni nosicielami zmian genetycznych dla pewnych warunków genetycznych.