Mutacja genetyczna jest zmianą w sekwencji DNA, która tworzy gen, co oznacza, że sekwencja różni się od tej znalezionej u większości ludzi. Innymi słowy, informacje zawarte w genie odziedziczone po rodzicach danej osoby mogą działać inaczej, niż było to zamierzone. Wyobraź sobie zamianę liter w słowach w zdaniu – może to sprawić, że zdanie przestanie być zrozumiałe lub nadać mu zupełnie inne znaczenie.
Te rodzaje mutacji są właściwie dość powszechne; są tym, jak ewoluują gatunki. Jednakże, mutacje nie mogą być naprawdę nazywane „normalnymi”, ponieważ zdarzają się one całkowicie przypadkowo. Na przykład, mutacja mogłaby wystąpić, jeśli komórka nie podzieliłaby się prawidłowo we wczesnych stadiach życia płodu. Czynnikiem są również wpływy środowiskowe. Podczas gdy niektóre mutacje są dziedziczone, inne mogą wpływać tylko na nasze własne ciało i mogą mieć dość drastyczne konsekwencje, takie jak zwiększenie ryzyka zachorowania na raka. Oczywiście, nie wszystkie mutacje genetyczne mają negatywne skutki, a niektóre z nich mogą nawet mieć swoje zalety! Oto 8 najczęstszych mutacji genetycznych – czy masz którąś z nich?
1. Rude włosy
W dawnych czasach rudowłose kobiety uważano za czarownice, ponieważ ten kolor włosów był tak rzadki. Dziś szacuje się, że 2-6% Amerykanów ma rude włosy. W Irlandii liczba ta wynosi około 10%. Rude włosy są spowodowane nieaktywnością genu odpowiedzialnego za pigment eumelaninę. Ponieważ eumelanina nadaje włosom ciemny kolor, nieaktywność tego genu powoduje, że inny pigment staje się dominujący, co oznacza, że dana osoba będzie miała włosy blond lub rude.
2. nietolerancja laktozy
Tylko bardzo niewielu Europejczyków ma nietolerancję mleka. Jednak ludzie z Azji Wschodniej są bardziej narażeni na nietolerancję laktozy. Wbrew powszechnemu przekonaniu, nietolerancja laktozy nie jest mutacją genetyczną – jest wręcz przeciwnie. Dzieje się tak dlatego, że Matka Natura przeznaczyła mleko wyłącznie do karmienia niemowląt. Z wiekiem nasza zdolność do trawienia mleka i produktów mlecznych pogarsza się. Jedynymi wyjątkami są osoby o pochodzeniu europejskim. Zakłada się, że przypadkowy błąd genetyczny pomiędzy epoką kamienia łupanego a początkami hodowli bydła doprowadził do tego, że ludzie zaczęli używać mleka zwierzęcego jako dodatkowego źródła białka.
3. niebieskie oczy
Od Eltona Johna do Lou Reeda, wielu muzyków śpiewało o tym popularnym kolorze oczu przez lata. Jednak niewiele osób wie, że niebieskie oczy były w rzeczywistości wynikiem mutacji genetycznej od 6 000 do 10 000 lat temu. Przedtem zakładano, że wszyscy na świecie mieli brązowe oczy. Ludzie mają niebieskie oczy, gdy gen odpowiedzialny za pigment melaninę jest nieaktywny. Dotyczy to również osób zielonookich i szarookich, choć u nich ilość melaniny jest mniejsza. Ponieważ melanina jest naturalnym filtrem słonecznym, ludzie z krajów północnych częściej mają jasny kolor oczu. Wszyscy oni są prawdopodobnie potomkami jednej osoby, która miała tę przypadkową mutację genetyczną.
4. Syndrom krótkiego snu
Czy nie masz problemów z chodzeniem spać późno, a potem z wczesnym wstawaniem? Cóż, prawdopodobnie masz gen krótkiego snu! Ludzie z tym genem potrzebują tylko od trzech do czterech godzin snu, aby czuć się dobrze następnego dnia. Oznacza to, że masz cztery dodatkowe godziny snu dziennie w porównaniu z przeciętną osobą bez tej genetycznej anomalii. Nieźle, co?
5. Gen przeciw malarii
Chociaż w Europie malaria nie jest już poważnym problemem zdrowotnym, nadal kosztuje życie wielu ludzi w regionach tropikalnych i subtropikalnych. Nie dotyczy to jednak osób posiadających gen anty-malarii w tych rejonach. Niestety, nie jest to powód do radości, ponieważ osoby te cierpią również na chorobę sierpowatokrwinkową, dziedziczną chorobę, która powoduje, że czerwone krwinki tracą swoją elastyczność. Może to prowadzić do utknięcia czerwonych krwinek w naczyniach krwionośnych i spowodować ich pęknięcie.
6. Brakujące zęby mądrości
Coraz mniej osób ma zęby mądrości. Zęby te pochodzą z czasów, gdy ludzie mieli szersze szczęki. Najstarszy znaleziony szkielet bez zębów mądrości ma 350 000 lat, co pokazuje, że ta mutacja genetyczna istniała już od jakiegoś czasu. Zakłada się, że rozwój ten rozpoczął się w Chinach, ponieważ to właśnie tam większość ludzi nie ma zębów mądrości. Ale czy to oznacza, że zęby mądrości znikną w ciągu najbliższych kilku stuleci? Niezupełnie – aby tak się stało, potrzebna byłaby dość imponująca mutacja genetyczna.
7. czerwono-zielona ślepota na kolory
Czy jabłko jest czerwone czy zielone? To jest podchwytliwe pytanie dla ludzi, którzy mają czerwono-zieloną ślepotę kolorów. Ze względu na niewystarczająco rozwinięte lub brakujące komórki stożkowe w siatkówce, osoby dotknięte tą chorobą nie mogą odróżnić tych dwóch kolorów lub mają z tym prawdziwe problemy. Na szczęście większość produktów jest oznaczona na stoisku z owocami i warzywami.
8. Reakcja spłukiwania alkoholu
Flickr/Alisha Vargas
Policzki niektórych osób stają się czerwone, gdy piją alkohol. Jest to spowodowane mutacją genu ALDH2, w wyniku której naczynia krwionośne na twarzy danej osoby rozszerzają się i policzki stają się czerwone. Podczas gdy czerwona twarz po wypiciu lampki wina jest zazwyczaj nieszkodliwa, może ona również wskazywać na „reakcję wypływu alkoholu”, czyli nietolerancję alkoholu. W tym przypadku organizm potrzebuje znacznie więcej czasu, aby rozłożyć substancje toksyczne zawarte w alkoholu. Z czasem może to doprowadzić do problemów zdrowotnych. Jeśli nawet po spożyciu niewielkiej ilości alkoholu odczuwasz bóle głowy lub masz złe samopoczucie, powinieneś skonsultować się z lekarzem.
Więc czy ty lub ktoś kogo znasz ma którąś z mutacji genetycznych wymienionych powyżej? Jest najbardziej prawdopodobne, że tak. Jak już powiedzieliśmy wcześniej, mutacje genetyczne są bardziej powszechne niż mogłoby się wydawać – a te, które posiadasz, są częścią kombinacji, która sprawia, że jesteś wyjątkowy.
.