A genetikai mutáció a gént alkotó DNS-szekvencia megváltozása, ami azt jelenti, hogy a szekvencia eltér a legtöbb emberben megtalálhatótól. Más szóval, egy gén szüleitől örökölt információ másképp viselkedhet, mint ahogyan azt az illető tervezte. Képzeljük el, hogy egy mondatban felcseréljük a szavak betűit – ez a mondatot érthetetlenné teheti, vagy teljesen más értelmet adhat neki.

Az ilyen típusú mutációk valójában meglehetősen gyakoriak; a fajok így fejlődnek. A mutációk azonban nem igazán nevezhetők “normálisnak”, mivel teljesen véletlenszerűen történnek. Például egy mutáció akkor következhet be, ha egy sejt nem megfelelően osztódik a magzat életének korai szakaszában. A környezeti hatások is szerepet játszanak. Míg egyes mutációk öröklődnek, mások csak a saját szervezetünket érinthetik, és igen drasztikus következményekkel járhatnak, például növelhetik a rák kockázatát. Természetesen nem minden genetikai mutáció jár negatív következményekkel, sőt, némelyiknek még előnyei is lehetnek! Íme tehát a 8 leggyakoribb genetikai mutáció – neked is van valamelyik?

1. Vörös haj

A régi időkben a vörös hajú nőket boszorkányoknak tartották, mivel ez a hajszín nagyon ritka volt. Manapság becslések szerint az amerikaiak 2-6%-ának van vörös haja. Írországban ez a szám 10% körül van. A vöröses hajat az eumelanin nevű pigmentért felelős gén inaktívvá válása okozza. Mivel az eumelanin adja a haj sötét színét, e gén inaktivitása azt eredményezi, hogy egy másik pigment válik dominánssá, ami azt jelenti, hogy az illetőnek ehelyett szőke vagy vörösesbarna haja lesz.

2. Laktóztolerancia

Csak nagyon kevés európai embernek van tejérzékenysége. A kelet-ázsiai emberek azonban nagyobb valószínűséggel szenvednek laktózintoleranciában. A közhiedelemmel ellentétben a laktózintolerancia valójában nem genetikai mutáció – valójában ennek az ellenkezője igaz. Ez azért van, mert az anyatermészet a tejet csak a csecsemők táplálására szánta. Ahogy öregszünk, úgy romlik a tej és a tejalapú termékek megemésztésének képessége. Az egyetlen kivételt az európai származású emberek jelentik. Feltételezik, hogy a kőkorszak és a szarvasmarhatartás kezdetei között egy véletlen genetikai hiba vezetett ahhoz, hogy az emberek az állati tejet kiegészítő fehérjeforrásként használták.

3. Kék szemek

Elton Johntól Lou Reedig számos zenész megénekelte ezt a népszerű szemszínt az évek során. Kevesen tudják azonban, hogy a kék szem valójában egy 6000-10 000 évvel ezelőtti genetikai mutáció eredménye. Ezt megelőzően feltételezhetően a világon mindenkinek barna szeme volt. Az embereknek akkor van kék szemük, ha a melanin pigmentért felelős gén inaktív. Ez igaz a zöld szemű és a szürke szemű emberekre is, bár nekik csak kisebb mennyiségű melaninjuk van. Mivel a melanin természetes napszűrő, az északi országokból származó embereknek nagyobb valószínűséggel van világos szemük. Valószínűleg mindannyian egy olyan embertől származnak, akinek ez a véletlen genetikai mutációja volt.

4. Rövid alvó szindróma

Neked nem okoz gondot későn lefeküdni, majd korán felkelni? Nos, akkor valószínűleg a rövid alvó génnel rendelkezel! Az ezzel a génnel rendelkező embereknek csak három-négy óra alvásra van szükségük ahhoz, hogy másnap jól érezzék magukat. Ez azt jelenti, hogy napi négy órával többet alszol, mint egy átlagos ember, akinek nincs ilyen genetikai rendellenessége. Nem rossz, mi?

5. Maláriaellenes gén

Noha Európában már nem jelent komoly egészségügyi problémát, a malária továbbra is sok ember életébe kerül a trópusi és szubtrópusi régiókban. Ez azonban nem érinti az ezeken a területeken élő maláriaellenes génnel rendelkező embereket. Sajnos ez nem ad okot az örömre, mivel ezek az emberek sarlósejtes betegségben is szenvednek, egy olyan örökletes betegségben, amely miatt a vörösvértestek elveszítik rugalmasságukat. Ez ahhoz vezethet, hogy a vörösvértestek megrekednek az erekben, és azok elpukkadnak.

6. Hiányzó bölcsességfogak

Egyre kevesebb embernek van bölcsességfoga. Ezek a fogak még abból az időből származnak, amikor az embereknek szélesebb állkapcsuk volt. A legrégebbi bölcsességfogak nélkül talált csontváz 350 000 éves, ami azt mutatja, hogy ez a genetikai mutáció már régóta létezik. Feltételezések szerint a fejlődés Kínában kezdődött, mivel ott a legtöbb embernek nincs bölcsességfoga. De vajon ez azt jelenti, hogy a bölcsességfogak a következő évszázadokban szinte teljesen eltűnnek? Nem egészen – ehhez elég lenyűgöző genetikai mutációra lenne szükség.

7. Vörös-zöld színvakság

Vörös vagy zöld az alma? Ez egy trükkös kérdés a vörös-zöld színvakságban szenvedők számára. A retinájukban lévő, nem eléggé fejlett vagy hiányzó kúpsejtek miatt az érintettek nem, vagy csak nagyon nehezen tudnak különbséget tenni a két szín között. Szerencsére a legtöbb termék fel van címkézve a gyümölcs- és zöldségstandon.

8. Alkoholpírreakció

Flickr/Alisha Vargas

Néhány ember arca kipirul, ha alkoholt iszik. Ezt az ALDH2 gén mutációja okozza, aminek következtében az illető arcában az erek kitágulnak, és az arca vörösnek tűnik. Bár a vörös arc egy pohár bor elfogyasztása után általában ártalmatlan, “alkoholpirulási reakcióra”, azaz alkohol-intoleranciára is utalhat. Ebben az esetben a szervezetnek lényegesen több időre van szüksége ahhoz, hogy lebontsa az alkoholban lévő mérgező anyagokat. Ez idővel egészségügyi problémákhoz vezethet. Ha kis mennyiségű alkohol fogyasztása után is fejfájás vagy rosszullét jelentkezik, forduljon orvoshoz.

Szóval Önnek vagy ismerősének van a fent felsorolt genetikai mutációk közül valamelyik? A legvalószínűbb, hogy igen. Mint már korábban is mondtuk, a genetikai mutációk sokkal gyakoribbak, mint gondolnád – és bármelyik is van benned, az része annak a kombinációnak, amely egyedivé tesz téged.