Discussie

Het antwoord is E: dermatomyositis (DM), een ontstekingsziekte die karakteristieke huidveranderingen veroorzaakt, alsmede progressieve, proximale spierzwakte. De gemiddelde leeftijd waarop de ziekte bij volwassen patiënten ontstaat is 40 jaar, maar DM kan ook bij kinderen en jongere volwassenen voorkomen. Het komt vaker voor bij vrouwen en mensen met bindweefselziekten. Het kan gepaard gaan met een maligniteit, vooral bij patiënten die 55 jaar of ouder zijn.

De exacte etiologie van deze ziekte is onbekend, maar een auto-immuun oorzaak is waarschijnlijk vanwege de aanwezigheid van bepaalde auto-anti-lichamen die bij patiënten met DM worden gezien.1

De klinische presentatie bestaat uit huidbevindingen en spierzwakte. De pathognomonische huidmanifestatie, die bij 70% van de patiënten voorkomt, is de aanwezigheid van erythemateuze vlekken op de huid boven het dorsale oppervlak van de metacarpofalangeale en interfalangeale gewrichten, de knieën en ellebogen, bekend als Gottron’s papels. Een minder vaak voorkomende maar klassieke huidmanifestatie is de paarsrode heliotroop eruptie op de oogleden met periorbitaal oedeem, die bij 30 tot 60 procent van de DM-patiënten voorkomt. Grote samenvloeiende gebieden van erytheem over de borst, rug en schouders – bekend als het “shawl” teken – kunnen worden gezien, zoals bij deze patiënt. Periunguale teleangiëctasieën en gegeneraliseerd erytheem op aan de zon blootgestelde huid komen ook voor bij DM.

De tekenen van spierbetrokkenheid omvatten progressieve, symmetrische proximale spierzwakte, en zwakte van de faryngeale en tongspieren. Proximale spierzwakte uit zich in moeite met traplopen, opstaan vanuit zittende positie, of het boven het hoofd heffen van de armen (bijvoorbeeld het borstelen van het haar). Het is niet ongewoon dat de myositis tot ernstige complicaties leidt als het diafragma, de accessoire ademhalingsspieren of de hartspier zijn aangetast. Zwakte van de faryngeale spieren kan leiden tot dysfagie, aspiratie en luchtweginfecties. Progressieve longfibrose komt bij 10 procent van de patiënten voor en kan, samen met myositis van de ademhalingsspieren, tot hypoxemie leiden. Cardiomyopathie kan hartritmestoornissen of hartfalen veroorzaken. Deze complicaties zijn de belangrijkste doodsoorzaken bij patiënten met DM.1

De klinische presentatie, enzymaanheffingen, elektromyografische afwijkingen en de aanwezigheid van myositis-geassocieerde autoantilichamen zijn nuttige hulpmiddelen bij de diagnose van DM. Bij DM fluctueert de hoeveelheid creatine kinase MM subtype met de ziekteactiviteit.

Patiënten met DM kunnen goed reageren op behandeling met steroïden, en het is de eerste lijn van therapie. Als de spierkracht na enkele maanden behandeling met steroïden niet verbetert, kunnen andere immunosuppressiva worden overwogen, zoals methotrexaat, azathioprine, cyclofosfamide of cyclosporine.

Porphyria cutanea tarda presenteert zich als bullae, blaasjes en milia op de dorsale handen en onderarmen, maar veroorzaakt geen spierzwakte.

In sclerodermie worden de vingers na verloop van tijd taps. De huid is strak en glad zonder erythemateuze vlekken.

Systemische lupus erythematosus kan erythemateuze vlekken in het gezicht of op de dorsale vingers veroorzaken, maar de huid is meestal tussen de gewrichten betrokken, in plaats van bovenop de gewrichten zoals bij DM. Arthralgiëen, niet spierzwakte, zijn de meest voorkomende musculoskeletale klacht bij lupus.

Polymyositis leidt wel tot proximale spierzwakte, maar heeft niet de huidbevindingen die bij DM worden gevonden.