Het menselijk lichaam heeft ongeveer 20.000 verschillende genen in elke cel. De genen bevinden zich op chromosomen, stokvormige structuren in het midden van de cel (kern). Elke cel heeft gewoonlijk 46 chromosomen, gegroepeerd in 23 paren. Elk gen heeft een specifieke functie. En wanneer een gen of chromosoom abnormaal is, kan dit gezondheidsproblemen in het lichaam veroorzaken.

Er zijn 2 hoofdtypen van genetische veranderingen:

• Chromosoomafwijkingen

• Single-gene defecten

Wat zijn chromosoomafwijkingen?

Chromosoomafwijkingen bij de baby kunnen van de ouder worden geërfd of kunnen zonder familiegeschiedenis voorkomen. Dit zijn de meest voorkomende:

Aneuploïdie

Dit betekent dat er meer of minder chromosomen zijn dan het normale aantal. Voorbeelden zijn:

• Down syndroom (trisomie 21). Cellen bevatten 3 kopieën van het 21e chromosoom.

• Turnersyndroom. Een van de 2 geslachtschromosomen wordt niet overgedragen. Hierdoor blijft er één X-chromosoom over, zodat het totaal aantal chromosomen 45 bedraagt in plaats van 46.

Deletie

Dit is wanneer een deel van een chromosoom ontbreekt, of een deel van de DNA-code ontbreekt.

Inversie

Dit is wanneer een chromosoom breekt en het stuk ervan zich omkeert en opnieuw aanhecht. Inversies kunnen in families worden doorgegeven, maar ze kunnen al dan niet geboorteafwijkingen veroorzaken.

Ring

Een ringchromosoom is een chromosoom waarvan de uiteinden aan zichzelf vastzitten om een ring te vormen. Ringen kunnen in families worden doorgegeven. Ze kunnen al dan niet gezondheidsproblemen veroorzaken.

Translocatie

Dit is wanneer een chromosoomsegment van de ene plaats naar de andere herschikt. Het kan gebeuren binnen hetzelfde chromosoom of verplaatsen naar een ander chromosoom. Er zijn 2 soorten:

• Gelijkmatige translocatie. Hierbij wordt het DNA gelijkmatig uitgewisseld tussen chromosomen. Er wordt geen DNA verloren of toegevoegd. Een ouder met een gebalanceerde translocatie is gezond, maar hij of zij kan het risico lopen onevenwichtige chromosomen door te geven aan een kind.

• Robertsoniaanse translocatie. Dit is een gebalanceerde translocatie waarbij 1 chromosoom zich aan het uiteinde van een ander chromosoom voegt.

Mosaïcisme

Dit is wanneer een persoon 2 of meer sets chromosomen in zijn of haar cellen heeft met verschillend genetisch materiaal.

Wat zijn enkel-gen veranderingen?

Een verandering in een enkel gen veroorzaakt een defect of afwijking. Single-gen veranderingen hebben meestal een hoger risico om te worden doorgegeven aan kinderen. Single-gen veranderingen kunnen zijn:

Dominant

Dit betekent dat de afwijking optreedt als slechts 1 van de genen van 1 ouder afwijkend is. Als de ouder de afwijking heeft, heeft de baby een kans van 1 op 2 om de afwijking te erven. Voorbeelden zijn:

• Achondroplasie. Dit is een botontwikkelingsstoornis die dwerggroei veroorzaakt.

• Marfan syndroom. Dit is een bindweefselaandoening die lange ledematen en hartafwijkingen veroorzaakt.

Recessief

Dit betekent dat de afwijking alleen voorkomt als beide ouders een kopie van een abnormaal gen hebben. Als beide ouders drager zijn, heeft een baby een kans van 1 op 4 om de afwijking te hebben. Voorbeelden zijn:

• Cystic fibrosis. Dit is een aandoening van de klieren die overtollig slijm in de longen veroorzaakt. Het veroorzaakt ook problemen met de werking van de alvleesklier en met de opname van voedsel.

• Sikkelcelziekte. Deze aandoening veroorzaakt abnormale rode bloedcellen die niet normaal zuurstof vervoeren.

• De ziekte van Tay-Sachs. Dit is een erfelijke aandoening waarbij het centrale zenuwstelsel achteruitgaat. De aandoening is dodelijk, meestal op 5-jarige leeftijd.

X-gebonden

De aandoening wordt bepaald door genen op het X-chromosoom. Vooral mannen zijn aangedaan en hebben de aandoening. Dochters van mannen met de aandoening zijn drager van de eigenschap en hebben een kans van 1 op 2 om de aandoening aan hun kinderen door te geven. Zonen van vrouwen die drager zijn, hebben elk een kans van 1 op 2 om de aandoening te hebben. Voorbeelden zijn:

• Duchenne spierdystrofie. Dit is een ziekte die spierafbraak veroorzaakt.

• Hemophilia. Dit is een bloedingsstoornis die wordt veroorzaakt door een te laag of te weinig gehalte van een bloedeiwit dat nodig is voor de bloedstolling.

Hoe genetische veranderingen in een familie worden doorgegeven

De manier waarop een gen wordt overgeërfd kan helpen het risico ervan in een huidige of toekomstige zwangerschap te bepalen. Het risico op een baby met een geboorteafwijking als gevolg van een genetische verandering neemt toe als:

• De ouders een ander kind hebben met een genetische aandoening.

• Er een familiegeschiedenis is van een genetische aandoening.

• Eén ouder een chromosoomafwijking heeft.

• De baby in de baarmoeder heeft afwijkingen die op een echo zijn gezien.

Families die risico lopen op genetische ziekten, willen misschien praten met een erkend genetisch consulent. Het maken van een kaart van de familieleden en hun gezondheidsgeschiedenis kan helpen om risico’s voor bepaalde problemen te laten zien. Genetische counseling helpt ouders ook de effecten van een aandoening te begrijpen en manieren waarop het kan worden voorkomen of behandeld.

Genetische tests laten uitvoeren

Het DNA van elke ouder moet mogelijk worden gecontroleerd. Dit wordt gedaan om meer te weten te komen over sommige genetische overervingspatronen. Prenatale tests kunnen ook worden gedaan om de baby in de baarmoeder te controleren op problemen. De tests kunnen het volgende omvatten:

• Ultrasound. Bij deze test wordt met behulp van geluidsgolven gekeken hoe een baby in de baarmoeder groeit.

• Chorion villus sampling (CVS). Bij deze test wordt een monster van weefsel rond de baby genomen om te kijken of er problemen zijn.

• Amniocentesis. Bij deze test wordt een monster van het vruchtwater uit de zak rond de baby genomen om te kijken of er problemen zijn.

• Niet-invasieve prenatale screening. Bij deze test wordt een bloedmonster van de moeder genomen om te kijken naar chromosoomafwijkingen, zoals aneuploïdie.

• Draagsterscreening. Bij deze test wordt een bloedmonster van beide ouders gebruikt om na te gaan of zij drager zijn van genetische veranderingen voor bepaalde genetische aandoeningen.