Il corpo umano ha circa 20.000 geni diversi in ogni cellula. I geni si trovano sui cromosomi, che sono strutture a forma di bastoncino al centro della cellula (nucleo). Ogni cellula di solito ha 46 cromosomi raggruppati in 23 coppie. Ogni gene ha una funzione specifica. E quando un gene o un cromosoma è anormale, può causare problemi di salute nel corpo.

Ci sono 2 tipi principali di cambiamenti genetici:

• Anomalie cromosomiche

• Difetti di un singolo gene

Che cosa sono le anomalie cromosomiche?

Le anomalie cromosomiche nel bambino possono essere ereditate dai genitori o possono verificarsi senza storia familiare. Queste sono le più comuni:

Aneuploidia

Questo significa che ci sono più o meno cromosomi del numero normale. Gli esempi includono:

• Sindrome di Down (trisomia 21). Le cellule contengono 3 copie del 21° cromosoma.

• Sindrome di Turner. Uno dei 2 cromosomi sessuali non viene trasferito. Questo lascia un solo cromosoma X per 45 cromosomi totali invece di 46.

Delezione

Questo è quando manca una parte di un cromosoma, o manca una parte del codice del DNA.

Inversione

Questo è quando un cromosoma si rompe e il pezzo di esso si gira e si riattacca. Le inversioni possono essere tramandate nelle famiglie, ma possono causare o meno difetti di nascita.

Ring

Un cromosoma ad anello è un cromosoma le cui estremità sono attaccate a se stesse per formare un anello. Gli anelli possono essere trasmessi nelle famiglie. Possono causare o meno problemi di salute.

Traslocazione

Questo è quando un segmento cromosomico si riorganizza da una posizione ad un’altra. Può avvenire all’interno dello stesso cromosoma o spostarsi in un altro cromosoma. Ci sono 2 tipi:

• Traslocazione bilanciata. Questo è quando il DNA viene scambiato equamente tra i cromosomi. Nessun DNA viene perso o aggiunto. Un genitore con una traslocazione bilanciata è sano, ma lui o lei può essere a rischio di trasmettere cromosomi sbilanciati a un bambino.

• Traslocazione robertsoniana. Questa è una traslocazione bilanciata in cui 1 cromosoma si unisce alla fine di un altro.

Mosaicismo

Questo è quando una persona ha 2 o più serie di cromosomi nelle sue cellule con materiale genetico diverso.

Che cosa sono i cambiamenti di un singolo gene?

Un cambiamento in un singolo gene causa un difetto o un’anomalia. I cambiamenti di un singolo gene di solito hanno un rischio maggiore di essere trasmessi ai bambini. I cambiamenti di un singolo gene possono essere:

Dominante

Questo significa che l’anomalia si verifica quando solo 1 dei geni di 1 genitore è anormale. Se il genitore ha il disturbo, il bambino ha una probabilità su 2 di ereditarlo. Gli esempi includono:

• Achondroplasia. Questo è un disturbo dello sviluppo osseo che causa nanismo.

• Sindrome di Marfan. Questo è un disordine del tessuto connettivo che causa arti lunghi e difetti cardiaci.

Resistente

Questo significa che l’anomalia si verifica solo quando entrambi i genitori hanno una copia di un gene anomalo. Se entrambi i genitori sono portatori, un bambino ha una probabilità su 4 di avere il disturbo. Gli esempi includono:

• Fibrosi cistica. Questo è un disturbo delle ghiandole che causa un eccesso di muco nei polmoni. Causa anche problemi con il funzionamento del pancreas e con l’assorbimento del cibo.

• Malattia delle cellule malate. Questa condizione causa globuli rossi anormali che non trasportano ossigeno normalmente.

• Malattia di Tay-Sachs. Questa è una condizione ereditaria che causa il declino del sistema nervoso centrale. La condizione è fatale, di solito entro i 5 anni.

X-linked

Il disturbo è determinato da geni sul cromosoma X. I maschi sono principalmente colpiti e hanno il disturbo. Le figlie di uomini con il disturbo sono portatrici del tratto e hanno una probabilità su 2 di trasmetterlo ai loro figli. I figli delle donne che sono portatori hanno ciascuno una probabilità su 2 di avere il disturbo. Gli esempi includono:

• Distrofia muscolare di Duchenne. Questa è una malattia che causa spreco muscolare.

• Hemophilia. Questo è un disordine di sanguinamento causato da bassi livelli o mancanza di una proteina del sangue che è necessaria per la coagulazione.

Come si trasmettono i cambiamenti genetici in una famiglia

Il modo in cui un gene viene ereditato può aiutare a determinare il rischio di una gravidanza attuale o futura. Il rischio di avere un bambino con un difetto di nascita da un cambiamento genetico aumenta se:

• I genitori hanno un altro figlio con una malattia genetica.

• C’è una storia familiare di una malattia genetica.

• Un genitore ha un’anomalia cromosomica.

• Il bambino nel grembo materno ha anomalie viste su un’ecografia.

Le famiglie a rischio di malattie genetiche potrebbero voler parlare con un consulente genetico certificato. Fare una tabella dei membri della famiglia e delle loro storie di salute può aiutare a mostrare i rischi per certi problemi. La consulenza genetica aiuta anche i genitori a capire gli effetti di un disturbo e i modi in cui può essere prevenuto o trattato.

Fare il test genetico

Potrebbe essere necessario controllare il DNA di ogni genitore. Questo viene fatto per conoscere alcuni modelli di eredità genetica. Il test prenatale può anche essere fatto per controllare il bambino nell’utero per i problemi. I test possono includere:

• Ultrasuoni. Questo test utilizza le onde sonore per guardare come sta crescendo il bambino nell’utero.

• Prelievo dei villi coriali (CVS). Questo test utilizza un campione di tessuti intorno al bambino per cercare eventuali problemi.

• Amniocentesis. Questo test utilizza un campione di liquido amniotico dal sacco intorno al bambino per verificare la presenza di problemi.

• Schermo prenatale non invasivo. Questo test consiste nel prelevare un campione di sangue dalla madre per cercare differenze cromosomiche, come l’aneuploidia.

• Schermo del portatore. Questo test utilizza un campione di sangue di ciascun genitore per verificare se sono portatori di cambiamenti genetici per alcune condizioni genetiche.