Una mutazione genetica è un’alterazione nella sequenza di DNA che compone un gene, il che significa che la sequenza differisce da quella che si trova nella maggior parte delle persone. In altre parole, le informazioni di un gene ereditate dai genitori della persona possono agire in modo diverso da come è stato previsto. Immaginate di scambiare le lettere nelle parole di una frase – questo può rendere la frase non più comprensibile o darle un significato completamente diverso.
Questo tipo di mutazioni sono in realtà abbastanza comuni; sono il modo in cui le specie si evolvono. Tuttavia, le mutazioni non possono essere davvero chiamate “normali”, poiché avvengono in modo completamente casuale. Per esempio, una mutazione potrebbe verificarsi se una cellula non si divide correttamente nelle prime fasi della vita di un feto. Anche le influenze ambientali sono un fattore. Mentre alcune mutazioni sono ereditabili, altre possono interessare solo il tuo corpo e possono avere conseguenze piuttosto drastiche, come l’aumento del rischio di cancro. Naturalmente, non tutte le mutazioni genetiche hanno esiti negativi, e alcune possono anche avere i loro vantaggi! Ecco quindi 8 delle mutazioni genetiche più comuni – ne hai una?
1. Capelli rossi
In passato, le donne dai capelli rossi erano considerate streghe, poiché questo colore di capelli era così raro. Oggi, si stima che il 2-6% degli americani abbia i capelli rossi. In Irlanda, questa cifra si aggira intorno al 10%. I capelli rossi sono causati da un gene responsabile dell’inattività del pigmento eumelanina. Poiché l’eumelanina dà ai capelli un colore scuro, l’inattività di questo gene fa sì che un pigmento diverso diventi dominante, il che significa che la persona avrà invece i capelli biondi o rossi.
2. Tolleranza al lattosio
Solo pochi europei hanno un’intolleranza al latte. Tuttavia, le persone dell’Asia orientale hanno maggiori probabilità di soffrire di intolleranza al lattosio. Contrariamente alla credenza popolare, l’intolleranza al lattosio non è in realtà una mutazione genetica – in realtà è vero il contrario. Questo perché Madre Natura intendeva il latte solo come mezzo per nutrire i bambini. Con l’età, la nostra capacità di digerire il latte e i prodotti a base di latte peggiora. Le uniche eccezioni sono le persone con un background europeo. Si presume che un errore genetico casuale tra l’età della pietra e l’inizio dell’allevamento del bestiame abbia portato le persone a utilizzare il latte animale come fonte supplementare di proteine.
3. Occhi blu
Da Elton John a Lou Reed, molti musicisti hanno cantato negli anni questo popolare colore degli occhi. Tuttavia, pochi sanno che gli occhi blu erano in realtà il risultato di una mutazione genetica da 6.000 a 10.000 anni fa. Prima di allora, si presume che tutti nel mondo avessero gli occhi marroni. Le persone hanno gli occhi blu quando il gene responsabile del pigmento melanina è inattivo. Questo è vero anche per le persone con gli occhi verdi e grigi, anche se hanno solo una minore quantità di melanina. Poiché la melanina è un filtro solare naturale, le persone dei paesi del nord hanno maggiori probabilità di avere gli occhi chiari. Probabilmente discendono tutti da una persona che ha avuto questa mutazione genetica casuale.
4. Sindrome del dormiglione corto
Non hai problemi ad andare a letto tardi e ad alzarti presto? Bene, probabilmente hai il gene del dormiglione corto! Le persone con questo gene hanno bisogno solo di tre o quattro ore di sonno per sentirsi bene il giorno dopo. Ciò significa che hai quattro ore in più al giorno rispetto alla persona media senza questa anomalia genetica. Non male, eh?
5. Gene anti-malaria
Anche se non è più un grande problema sanitario in Europa, la malaria continua a costare la vita a molte persone nelle regioni tropicali e sub-tropicali. Tuttavia, questo non riguarda le persone con il gene anti-malaria in queste zone. Sfortunatamente, questo non è motivo di gioia, poiché queste persone soffrono anche di falcemia, una malattia ereditaria che causa la perdita di elasticità dei globuli rossi. Questo può portare i globuli rossi a bloccarsi nei vasi sanguigni e a farli scoppiare.
6. Denti del giudizio mancanti
Sempre meno persone hanno i denti del giudizio. Questi denti provengono da un’epoca in cui le persone avevano mascelle più larghe. Il più antico scheletro trovato senza denti del giudizio ha 350.000 anni, il che dimostra che questa mutazione genetica esiste da un po’. Si presume che lo sviluppo sia iniziato in Cina, perché è qui che la maggior parte delle persone non ha i denti del giudizio. Ma questo significa che i denti del giudizio scompariranno nei prossimi secoli? Non proprio – ci vorrebbe una mutazione genetica piuttosto impressionante perché questo accada.
7. Daltonismo rosso-verde
La mela è rossa o verde? Questa è una domanda difficile per le persone che hanno il daltonismo rosso-verde. A causa di cellule coniche insufficientemente sviluppate o mancanti nella retina, le persone colpite non possono distinguere tra i due colori o hanno seri problemi a farlo. Per fortuna, la maggior parte degli articoli sono etichettati sul banco della frutta e della verdura.
8. Reazione di vampata alcolica
Flickr/Alisha Vargas
Le guance di alcune persone diventano rosse quando bevono alcol. Questo è causato da una mutazione del gene ALDH2, con il risultato che i vasi sanguigni nel viso della persona si allargano e le guance appaiono rosse. Mentre un viso rosso dopo aver bevuto un bicchiere di vino è di solito innocuo, può anche indicare una “reazione di vampata alcolica”, cioè un’intolleranza all’alcol. In questo caso, il corpo ha bisogno di molto più tempo per scomporre gli agenti tossici dell’alcol. Nel tempo, questo potrebbe portare a problemi di salute. Se avete mal di testa o malessere anche dopo aver consumato piccole quantità di alcol, dovreste consultare un medico.
Tu o qualcuno che conosci ha una delle mutazioni genetiche elencate sopra? È molto probabile che tu ce l’abbia. Come abbiamo detto prima, le mutazioni genetiche sono più comuni di quanto tu possa pensare – e quelle che hai fanno parte della combinazione che ti rende unico.