Az emberi szervezetben minden sejtben mintegy 20 000 különböző gén található. A gének a kromoszómákon helyezkednek el, amelyek pálcika alakú struktúrák a sejt közepén (sejtmag) . Minden sejt általában 46 kromoszómával rendelkezik, amelyek 23 párba vannak csoportosítva. Minden génnek meghatározott funkciója van. Ha pedig egy gén vagy kromoszóma rendellenes, az egészségügyi problémákat okozhat a szervezetben.

A genetikai változásoknak 2 fő típusa van:

• Kromoszóma-rendellenességek

• Egyetlen génhibák

Mi a kromoszóma-rendellenesség?

A csecsemő kromoszóma-rendellenességei öröklődhetnek a szülőktől, de előfordulhatnak családi előzmények nélkül is. Ezek a leggyakoribbak:

Aneuploidia

Ez azt jelenti, hogy a normálisnál több vagy kevesebb kromoszóma van. Ilyenek például a következők:

• Down-szindróma (21-es triszómia). A sejtek a 21. kromoszóma 3 példányát tartalmazzák.

• Turner-szindróma. A 2 nemi kromoszóma közül az egyik nem kerül át. Így egyetlen X kromoszóma marad, így az összes kromoszóma 45 helyett 46 lesz.

Deléció

Ez az, amikor egy kromoszóma egy része hiányzik, vagy a DNS-kód egy része hiányzik.

Inverzió

Ez az, amikor egy kromoszóma elszakad, és a darabja megfordul és újra összeforr. Az inverzió családon belül öröklődhet, de születési rendellenességeket okozhat, de nem okozhat.

Ring

A gyűrűs kromoszóma olyan kromoszóma, amelynek végei önmagukhoz kapcsolódva gyűrűt alkotnak. A gyűrűk családon belül öröklődhetnek. Okozhatnak vagy nem okozhatnak egészségügyi problémákat.

Transzlokáció

Ez az, amikor egy kromoszómaszegmens átrendeződik egyik helyről a másikra. Ez történhet ugyanazon a kromoszómán belül, vagy átkerülhet egy másik kromoszómára. Ennek 2 típusa van:

• Kiegyensúlyozott transzlokáció. Ilyenkor a DNS egyenlő mértékben cserélődik a kromoszómák között. Nem veszik el vagy adódik hozzá DNS. A kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkező szülő egészséges, de fennállhat a kockázata annak, hogy kiegyensúlyozatlan kromoszómákat ad át gyermekének.

• Robertsoni transzlokáció. Ez egy kiegyensúlyozott transzlokáció, amelyben 1 kromoszóma egy másik kromoszóma végéhez csatlakozik.

Mozaikizmus

Ez az, amikor egy személy sejtjeiben 2 vagy több, eltérő genetikai anyaggal rendelkező kromoszómakészlet található.

Mi az egy génben bekövetkező változás?

Az egyetlen génben bekövetkező változás hibát vagy rendellenességet okoz. Az egygénes változások általában nagyobb kockázattal öröklődnek a gyermekekre. Az egygénes változások lehetnek:

Domináns

Ez azt jelenti, hogy a rendellenesség akkor fordul elő, ha az 1 szülőtől származó gének közül csak 1 kóros. Ha a szülőnél van a rendellenesség, a csecsemőnek 1:2 az esélye, hogy örökli a rendellenességet. Példák:

• Achondroplasia. Ez egy csontfejlődési rendellenesség, amely törpeséget okoz.

• Marfan-szindróma. Ez egy kötőszöveti rendellenesség, amely hosszú végtagokat és szívhibákat okoz.

Recesszív

Ez azt jelenti, hogy a rendellenesség csak akkor fordul elő, ha mindkét szülőnek van egy példánya a rendellenes génből. Ha mindkét szülő hordozó, a csecsemőnek 1 a 4-ből 1 esélye van a rendellenességre. Példaként említhetjük a következőket:

• Cisztás fibrózis. Ez a mirigyek rendellenessége, amely a tüdőben felesleges nyálkát okoz. Problémákat okoz a hasnyálmirigy működésével és a táplálék felszívódásával kapcsolatban is.

• A sarlósejtes betegség. Ez az állapot rendellenes vörösvértesteket okoz, amelyek nem szállítják normálisan az oxigént.

• Tay-Sachs-kór. Ez egy örökletes állapot, amely a központi idegrendszer hanyatlását okozza. Az állapot végzetes, általában 5 éves korig.

X-hez kötött

A rendellenességet az X kromoszómán található gének határozzák meg. Főként a férfiak érintettek és rendelkeznek a rendellenességgel. A rendellenességben szenvedő férfiak lányai a tulajdonság hordozói, és 1:2 eséllyel adják tovább gyermekeiknek. A hordozó nők fiainak egyenként 1:2 az esélye a rendellenességre. Példák:

• Duchenne izomdisztrófia. Ez egy olyan betegség, amely izomsorvadást okoz.

• Hemophilia. Ez egy vérzési rendellenesség, amelyet az alvadáshoz szükséges vérfehérje alacsony szintje vagy hiánya okoz.

Hogyan öröklődnek a genetikai változások a családban

A gén öröklődésének módja segíthet meghatározni annak kockázatát a jelenlegi vagy jövőbeli terhességben. Annak a kockázata, hogy egy genetikai változásból eredő születési rendellenességgel születik a baba, megnő, ha:

• A szülőknek van egy másik genetikai rendellenességgel született gyermekük.

• A családban már előfordult genetikai rendellenesség.

• Az egyik szülőnek kromoszóma rendellenessége van.

• A méhen belüli baba ultrahangvizsgálaton látható rendellenességeket mutat.

A genetikai betegségek szempontjából veszélyeztetett családoknak érdemes beszélniük egy minősített genetikai tanácsadóval. Egy táblázat készítése a családtagokról és egészségtörténetükről segíthet megmutatni bizonyos problémák kockázatát. A genetikai tanácsadás abban is segít a szülőknek, hogy megértsék a rendellenesség hatásait és a megelőzés vagy kezelés módjait.

Génvizsgálat elvégzése

Minden szülő DNS-ét ellenőrizni kell. Ezt azért végzik, hogy megismerjenek bizonyos genetikai öröklődési mintákat. A születés előtti vizsgálatot azért is el lehet végezni, hogy az anyaméhben lévő babát ellenőrizzék a problémák szempontjából. A vizsgálat magában foglalhatja a következőket:

• Ultrahangvizsgálat. Ez a vizsgálat hanghullámok segítségével megnézi, hogyan növekszik a baba a méhben.

• Koriális villusmintavétel (CVS). Ez a vizsgálat a baba körüli szövetekből vett mintát használ a problémák keresésére.

• Amniocentesis. Ez a vizsgálat a magzatburokból vett magzatvízmintát használ a baba körüli zsákból, hogy ellenőrizze a problémákat.

• Nem invazív prenatális szűrővizsgálat. Ez a vizsgálat során vérmintát vesznek az anyától, hogy kromoszómaeltéréseket, például aneuploidiát keressenek.

• Hordozói szűrés. Ez a vizsgálat mindkét szülőtől vett vérmintát használ annak ellenőrzésére, hogy hordoznak-e bizonyos genetikai elváltozásokat bizonyos genetikai állapotok esetében.