El cuerpo humano tiene unos 20.000 genes diferentes en cada célula. Los genes se encuentran en los cromosomas, que son estructuras con forma de bastón situadas en el centro de la célula (núcleo) . Cada célula suele tener 46 cromosomas agrupados en 23 pares. Cada gen tiene una función específica. Y cuando un gen o cromosoma es anormal, puede causar problemas de salud en el organismo.

Hay dos tipos principales de cambios genéticos:

• Anomalías cromosómicas

• Defectos de un solo gen

¿Qué son las anomalías cromosómicas?

Las anomalías cromosómicas en el bebé pueden ser heredadas de los padres o pueden ocurrir sin antecedentes familiares. Estas son las más comunes:

Aneuploidía

Esto significa que hay más o menos cromosomas que el número normal. Los ejemplos incluyen:

• Síndrome de Down (trisomía 21). Las células contienen 3 copias del cromosoma 21.

• Síndrome de Turner. Uno de los 2 cromosomas sexuales no se transfiere. Esto deja un solo cromosoma X para un total de 45 cromosomas en lugar de 46.

Deleción

Esto ocurre cuando falta parte de un cromosoma o parte del código de ADN.

Inversión

Esto ocurre cuando un cromosoma se rompe y el trozo del mismo se da la vuelta y se vuelve a unir. Las inversiones pueden transmitirse en las familias, pero pueden o no causar defectos de nacimiento.

Anillo

Un cromosoma en anillo es aquel cuyos extremos se unen a sí mismos para formar un anillo. Los anillos pueden transmitirse en las familias. Pueden o no causar problemas de salud.

Translocación

Es cuando un segmento cromosómico se reordena de un lugar a otro. Puede ocurrir dentro del mismo cromosoma o trasladarse a otro cromosoma. Hay dos tipos:

• Translocación equilibrada. Es cuando el ADN se intercambia por igual entre los cromosomas. No se pierde ni se añade ADN. Un progenitor con una translocación equilibrada está sano, pero puede correr el riesgo de transmitir a su hijo cromosomas desequilibrados.

• Translocación Robertsoniana. Se trata de una translocación equilibrada en la que 1 cromosoma se une al final de otro.

Mosaicismo

Es cuando una persona tiene 2 o más juegos de cromosomas en sus células con material genético diferente.

¿Qué son los cambios de un solo gen?

Un cambio en un solo gen provoca un defecto o una anomalía. Los cambios de un solo gen suelen tener un mayor riesgo de ser transmitidos a los hijos. Los cambios de un solo gen pueden ser:

Dominante

Esto significa que la anomalía se produce cuando sólo 1 de los genes de 1 de los padres es anormal. Si el padre tiene el trastorno, el bebé tiene una probabilidad de 1 entre 2 de heredarlo. Los ejemplos incluyen:

• Acondroplasia. Se trata de un trastorno del desarrollo óseo que provoca enanismo.

• Síndrome de Marfan. Se trata de un trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y defectos cardíacos.

Recesivo

Esto significa que la anomalía sólo se produce cuando ambos padres tienen una copia de un gen anormal. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene una probabilidad de 1 entre 4 de padecer el trastorno. Los ejemplos incluyen:

• Fibrosis quística. Se trata de un trastorno de las glándulas que provoca un exceso de mucosidad en los pulmones. También provoca problemas en el funcionamiento del páncreas y en la absorción de los alimentos.

• Enfermedad de las células falciformes. Esta enfermedad causa glóbulos rojos anormales que no transportan oxígeno normalmente.

• Enfermedad de Tay-Sachs. Se trata de una enfermedad hereditaria que provoca el deterioro del sistema nervioso central. La enfermedad es mortal, normalmente a los 5 años.

Vinculada al cromosoma X

El trastorno está determinado por los genes del cromosoma X. Los varones son los principales afectados y padecen el trastorno. Las hijas de los hombres con el trastorno son portadoras del rasgo y tienen una probabilidad de 1 entre 2 de transmitirlo a sus hijos. Los hijos de las mujeres portadoras tienen una probabilidad de 1 entre 2 de padecer el trastorno. Los ejemplos incluyen:

• Distrofia muscular de Duchenne. Se trata de una enfermedad que provoca desgaste muscular.

• Hemophilia. Se trata de un trastorno hemorrágico causado por niveles bajos o la falta de una proteína sanguínea necesaria para la coagulación.

Cómo se transmiten las alteraciones genéticas en una familia

La forma en que se hereda un gen puede ayudar a determinar el riesgo del mismo en un embarazo actual o futuro. El riesgo de tener un bebé con un defecto de nacimiento por un cambio genético aumenta si:

• Los padres tienen otro hijo con un trastorno genético.

• Hay antecedentes familiares de un trastorno genético.

• Uno de los padres tiene una anomalía cromosómica.

• El bebé en el vientre materno tiene anomalías vistas en una ecografía.

Las familias con riesgo de padecer enfermedades genéticas pueden querer hablar con un asesor genético certificado. Hacer una tabla de los miembros de la familia y sus historiales de salud puede ayudar a mostrar los riesgos de ciertos problemas. El asesoramiento genético también ayuda a los padres a entender los efectos de un trastorno y las formas en que se puede prevenir o tratar.

Obtener pruebas genéticas

Es posible que sea necesario comprobar el ADN de cada uno de los padres. Esto se hace para conocer algunos patrones de herencia genética. También se pueden hacer pruebas prenatales para comprobar si el bebé en el útero tiene problemas. Las pruebas pueden incluir:

• Una ecografía. Esta prueba utiliza ondas sonoras para observar cómo está creciendo el bebé en el útero.

• Muestra de vellosidades coriónicas (CVS). Esta prueba utiliza una muestra de tejidos alrededor del bebé para buscar problemas.

• Amniocentesis. Esta prueba utiliza una muestra del líquido amniótico del saco que rodea al bebé para detectar problemas.

• Control prenatal no invasivo. Esta prueba consiste en tomar una muestra de sangre de la madre para buscar diferencias cromosómicas, como la aneuploidía.

• Control de portadores. Esta prueba utiliza una muestra de sangre de cada uno de los padres para comprobar si son portadores de alteraciones genéticas para determinadas afecciones genéticas.